Vsebina
- Kaj je amiloidoza?
- Kaj povzroča amiloidozo?
- Vrste amiloidoze
- Simptomi amiloidoze
- Diagnoza amiloidoze
- Zdravljenje amiloidoze
Kaj je amiloidoza?
Amiloidoza je redka bolezen, za katero je značilno kopičenje nenormalnih amiloidnih usedlin v telesu. Amiloidne usedline se lahko kopičijo v srcu, možganih, ledvicah, vranici in drugih delih telesa. Oseba ima lahko amiloidozo v enem organu ali več.
Kaj povzroča amiloidozo?
Amiloidoza je lahko sekundarna glede na drugo zdravstveno stanje ali se lahko razvije kot primarno stanje. Včasih je to posledica mutacije gena, drugič pa vzrok za amiloidozo ostaja neznan.
Vrste amiloidoze
Amiloidoza lahke verige (AL) lahko prizadene ledvice, vranico, srce in druge organe.Ljudje s stanji, kot sta multipli mielom ali bolezen kostnega mozga, imenovana Wadenströmova makroglobulinemija, imajo večjo verjetnost, da imajo AL amiloidozo.
AL se začne v plazemskih celicah v kostnem mozgu. Celice v plazmi ustvarjajo protitelesa tako z beljakovinami težke kot lahke verige. Če pride do nenormalnih sprememb v plazemskih celicah, proizvedejo odvečne beljakovine lahke verige, ki lahko končajo v krvnem obtoku. Ti poškodovani beljakovinski delčki se lahko kopičijo v telesnih tkivih in poškodujejo vitalne organe, kot je srce.
AA amiloidoza povzročajo drobci amiloidnega A proteina in prizadene ledvice v približno 80 odstotkih primerov. Lahko zaplete kronične bolezni, za katere je značilno vnetje, kot sta revmatoidni artritis (RA) ali vnetna črevesna bolezen (IBS).
Transtiretin amiloidoza (ATTR) lahko podeduje od družinskega člana (družinska amiloidoza). Ljudje afriškega porekla so verjetno bolj verjetno nosilci gena, ki povzroča tovrstno amiloidozo. Transtyretin je beljakovina, ki je znana tudi kot prealbumin. Narejen je v jetrih. Prekomerni normalni (divji tip ATTR) ali mutirani transtiretin lahko povzroči nalaganje amiloidov.
Obstajajo tudi druge oblike amiloidoze, vključno z APOA1, gelsolinom, fibrinogenom in lizocimom.
Simptomi amiloidoze
Znaki in simptomi amiloidoze vključujejo:
- Počutite se zelo šibke ali utrujene
- Hujšanje brez poskusov
- Otekanje v trebuhu, nogah, gležnjih ali stopalih
- Otrplost, bolečina ali mravljinčenje v rokah ali nogah
- Koža, ki zlahka podplutbe
- Vijolične lise (purpura) ali poškodovane površine kože okoli oči
- Po poškodbi krvavi več kot običajno
- Povečana velikost jezika
- Zasoplost
Ko amiloidoza napreduje, lahko usedline amiloida škodujejo srcu, jetri, vranici, ledvicam, prebavnemu traktu, možganom ali živcem.
Težave z ledvicami lahko povzročijo preveč beljakovin v urinu. Če amiloidne usedline blokirajo filtre v ledvicah, lahko pride do otekanja ali celo odpovedi ledvic.
Diagnoza amiloidoze
Če želite preveriti, ali imate amiloidozo, vam bo zdravnik verjetno naročil teste. Preiskavi urina in preiskavi krvi lahko sledi en ali več postopkov slikanja, da si ogledate notranje organe vašega telesa, kot so ehokardiogram, jedrski test srca ali ultrazvok jeter. Morda bo potreben genetski test, da se ugotovi, ali imate družinsko obliko amiloidoze.
Morda boste opravili biopsijo, kjer vam zdravnik vzame majhen vzorec kostnega mozga ali drugega organa, da ga pregleda pod mikroskopom.
Zdravljenje amiloidoze
Cilji zdravljenja amiloidoze so upočasniti napredovanje, zmanjšati učinek simptomov in podaljšati življenje. Dejansko zdravljenje je odvisno od tega, katero obliko amiloidoze imate. Vaš zdravnik se bo morda pogovoril o:
Kemoterapija Nekatera zdravila, ki se uporabljajo za ubijanje rakavih celic ali zaustavitev njihove rasti, lahko ustavijo tudi rast celic, ki tvorijo nenormalne beljakovine pri ljudeh z AL amiloidozo.
Presaditev kostnega mozga : Ta postopek se imenuje tudi "presaditev izvornih celic" in uporablja zdrave matične celice iz vašega telesa. Matične celice se odstranijo iz krvi in nato dobite kemoterapijo, da ubijete nenormalne celice v vašem kostnem mozgu. Nato matične celice vnesemo nazaj v vaše telo, kjer potujejo do kostnega mozga in nadomestijo nezdrave celice, ki jih uniči kemoterapija. Če imate AL amiloidozo, se bo zdravnik z vami pogovoril o tem zdravljenju.
Zdravila: FDA je nedavno odobrila več zdravil za transtiretin amiloidozo. Ta zdravila delujejo tako, da "utišajo" gen TTR ali stabilizirajo protein TTR. Posledično se v organih ne sme odlagati nadaljnji amiloidni plak. Katera zdravila ste upravičeni, je odvisno od vaših simptomov in od tega, ali imate dedno obliko TTR amiloidoze.
Klinično preskušanje : Vaš zdravnik ali medicinska sestra vam bo morda lahko posredoval informacije o raziskovalnih študijah, ki uporabljajo prostovoljce za testiranje novih zdravil in postopkov.
Vaš zdravnik vas bo morda še naprej testiral, da se je znižala nenormalna raven beljakovin v telesu, in preverjal delovanje telesnih organov.