Vsebina
- Premisleki
- Vzroki
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Kaj lahko pričakujete na obisku v uradu
- Reference
- Datum pregleda 10/11/2018
Nenormalnosti okostnih udov se nanašajo na različne težave s strukturo kosti v rokah ali nogah (okončinah).
Premisleki
Izraz abnormalnosti okostnih okončin se najpogosteje uporablja za opis napak v nogah ali rokah, ki so posledica težav z geni ali kromosomi ali se pojavijo zaradi dogodka, ki se zgodi med nosečnostjo.
Nenormalnosti so pogosto prisotne ob rojstvu.
Nenormalnosti okončin se lahko po rojstvu razvijejo, če ima oseba rahitis ali druge bolezni, ki vplivajo na strukturo kosti.
Vzroki
Nenormalnosti skeletnih okončin so lahko posledica:
- Rak
- Genetske bolezni in kromosomske nepravilnosti, vključno s Marfanovim sindromom, Downovim sindromom, Apertovim sindromom in sindromom bazalnih celic nevusa
- Nepravilen položaj v maternici
- Okužbe med nosečnostjo
- Poškodba med rojstvom
- Podhranjenost
- Težave s presnovo
- Težave z nosečnostjo, vključno z amputacijo okončine iz sekvence okvare plodov
- Uporaba določenih zdravil med nosečnostjo, vključno s talidomidom, zaradi katerega manjka zgornji del rok ali nog, in aminopterin, ki vodi do kratkotrajnosti podlakti.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če imate kakršnekoli pomisleke glede dolžine ali videza udov.
Kaj lahko pričakujete na obisku v uradu
Dojenček z abnormalnostmi okončin ima običajno druge simptome in znake, ki, kadar jih vzamemo skupaj, določajo specifičen sindrom ali stanje ali dajejo namig o vzroku nepravilnosti. Diagnoza temelji na družinski anamnezi, anamnezi in temeljiti fizični oceni.
Vprašanja o medicinski zgodovini lahko vključujejo:
- Ali ima kdo v vaši družini nepravilnosti v skeletu?
- Ali je bilo med nosečnostjo kakšnih težav?
- Katera zdravila ali zdravila so bili vzeti med nosečnostjo?
- Kateri drugi simptomi ali nepravilnosti so prisotni?
Lahko se opravijo tudi drugi testi, kot so študije kromosomov, encimski testi, rentgenski žarki in študije presnove.
Reference
Deeney VF, Arnold J. Ortopedija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli in Davisov atlas pediatrične fizične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: poglavje 22.
Sled JA. Skeletne displazije. V: Herring JA, ed. Tachdjianova pediatrična ortopedija. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavje 40.
Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Skeletni sistem. V: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG, eds. Razvoj človeka: klinično usmerjena embriologija. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.
Datum pregleda 10/11/2018
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.