Avtosomno dominanten

Vsebina

• Informacije
• Alternativna imena
• Slike
• Reference
• Datum pregleda 10.1.2018

Avtosomna dominantnost je eden od mnogih načinov, da se lastnost ali motnja prenese skozi družine.

Pri avtosomno dominantni bolezni, če dobite nenormalni gen samo iz enega starša, lahko dobite bolezen. Pogosto ima lahko bolezen tudi eden od staršev.

Informacije

Dedovanje bolezni, stanja ali lastnosti je odvisno od vrste prizadetega kromosoma (nonsex ali spolni kromosom). Odvisno je tudi od tega, ali je lastnost prevladujoča ali recesivna.

En sam abnormalni gen na enem od prvih 22 neseksnih (avtosomnih) kromosomov enega od staršev lahko povzroči avtosomno motnjo.

Dominantno dedovanje pomeni, da lahko nenormalni gen enega starša povzroči bolezen. To se zgodi tudi takrat, ko je ujemajoči se gen drugega starša normalen. Prevladuje nenormalni gen.

Ta bolezen se lahko pojavi tudi kot novo stanje pri otroku, kadar nobeden od staršev nima nenormalnega gena.

Starši, ki imajo avtosomno dominantno stanje, imajo 50-odstotno možnost, da imajo otroka s tem stanjem. To velja za vsako nosečnost.

To pomeni, da tveganje vsakega otroka za bolezen ni odvisno od tega, ali ima sorodnik bolezen.

Otroci, ki ne podedujejo nenormalnega gena, se ne bodo razvili ali prenašali bolezni.

Če je nekdo diagnosticiran z avtosomno dominantno boleznijo, je treba tudi njihove starše testirati na nenormalen gen.

Primeri avtosomno dominantnih motenj so Marfanov sindrom in nevrofibromatoza tipa 1.

Alternativna imena

Dedovanje - avtosomno dominantno; Genetika - avtosomno dominantna

Slike

• 

  
  Avtosomno dominantni geni

Reference

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Vzorci dedovanja enega gena. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 7.

Scott DA, Lee B. Vzorci genskega prenosa. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 80.

Datum pregleda 10.1.2018

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.