Vsebina
Genetika je študija dednosti, proces staršev, ki prenaša določene gene na otroke. Videz osebe - višina, barva las, barva kože in barva oči - določajo geni. Druge značilnosti, ki jih prizadene dednost, so:
- Verjetnost za pridobitev določenih bolezni
- Duševne sposobnosti
- Naravne talente
Nenormalna lastnost (anomalija), ki se prenaša skozi družine (podedovane), lahko:
- Ne vplivajo na vaše zdravje ali dobro počutje. Na primer, lastnost lahko povzroči bele lise ali uho, ki je daljša od običajnega.
- Imajo le manjši učinek, kot je barvna slepota.
- Pomembno vplivajo na vašo kakovost ali trajanje življenja.
Pri večini genetskih motenj se priporoča genetsko svetovanje. Mnogi pari lahko želijo poiskati prenatalno diagnozo, če ima eden od njih genetsko motnjo.
Informacije
Človeška bitja imajo celice s 46 kromosomi. Sestavljeni so iz 2 kromosomov, ki določata, kateri spol sta (kromosoma X in Y), in 22 parov neseksnih (avtosomnih) kromosomov. Moški so »46, XY«, ženske pa »46, XX«. Kromosomi so sestavljeni iz genetskih informacij, imenovanih DNK. Vsak kromosom vsebuje dele DNK, imenovane gene. Geni nosijo informacije, ki jih vaše telo potrebuje za izdelavo določenih beljakovin.
Vsak par avtosomnih kromosomov vsebuje enega kromosoma od matere in enega od očeta. Vsak kromosom v paru v bistvu nosi iste informacije; vsak kromosomski par ima iste gene. Včasih pride do rahlih sprememb teh genov. Te spremembe se pojavijo pri manj kot 1% zaporedja DNA. Geni, ki imajo te variacije, se imenujejo aleli.
Nekatere od teh sprememb lahko povzročijo nenormalen gen. Nenormalni gen lahko povzroči nenormalno beljakovino ali nenormalno količino normalnega proteina. V parih avtosomnih kromosomov obstajata dve kopiji vsakega gena, eden od vsakega starša. Če je eden od teh genov nenormalen, lahko drugi naredi dovolj beljakovin, da se bolezen ne razvije. Ko se to zgodi, se nenormalni gen imenuje recesiven. Recesivni geni naj bi bili podedovani v avtosomno recesivnem vzorcu. Če sta prisotni dve kopiji nenormalnega gena, se lahko razvije bolezen.
Če pa je za nastanek bolezni potreben le en nenormalen gen, to vodi do prevladujoče dedne motnje. V primeru prevladujoče motnje, če je eden od nenormalnega gena podedovan od matere ali očeta, bo otrok verjetno pokazal bolezen.
Oseba z enim nenormalnim genom se imenuje heterozigotna za ta gen. Če otrok prejme nenormalni recesivni gen bolezni obeh staršev, bo otrok pokazal bolezen in bo homozigoten (ali spojina heterozigotna) za ta gen.
Genetske motnje
Skoraj vse bolezni imajo genetsko komponento. Vendar je pomembnost te komponente različna. Motnje, pri katerih imajo geni pomembno vlogo (genetske bolezni), se lahko razvrstijo kot:
- Okvare enega gena
- Kromosomske motnje
- Multifactorial
Eno-genska motnja (imenovana tudi Mendelova motnja) je posledica napake v enem določenem genu. Okvare posameznih genov so redke. Ker pa obstaja več tisoč znanih motenj z enim genom, je njihov skupni učinek pomemben.
Za motnje z enim genom je značilno, kako se prenašajo v družinah. Obstaja 6 osnovnih vzorcev dedovanja enega gena:
- Avtosomno dominanten
- Avtosomno recesivno
- Prevladujoča skupina, povezana z X.
- X-vezana recesivna
- Y-povezano dedovanje
- Materinsko (mitohondrijsko) dedovanje
Opaženi učinek gena (videz motnje) se imenuje fenotip.
Pri avtosomno dominantnem dedovanju se nenormalnost ali nenormalnost ponavadi pojavijo v vsaki generaciji. Vsakič, ko ima prizadeti roditelj, bodisi moški ali ženska, otroka, ima ta otrok 50-odstotno možnost, da deduje bolezen.
Ljudje z enim izvodom recesivnega gena bolezni se imenujejo nosilci. Nosilci ponavadi nimajo simptomov bolezni. Toda gen lahko pogosto najdemo v občutljivih laboratorijskih testih.
Pri avtosomno recesivnem dedovanju starši prizadetega posameznika morda ne kažejo bolezni (so nosilci). V povprečju je verjetnost, da bi starši prenašali bolezen, 25% pri vsaki nosečnosti. Moški in ženski otroci so prav tako verjetno prizadeti. Če ima otrok simptome avtosomne recesivne motnje, mora otrok prejeti nenormalni gen obeh staršev. Ker je večina recesivnih motenj redka, je pri otrocih povečano tveganje za recesivno bolezen, če so starši sorodni. Sorodniki so verjetneje podedovali isti redki gen od skupnega prednika.
Pri recesivnem dedovanju, povezanim z X, je možnost za pridobitev bolezni pri moških veliko večja kot pri ženskah. Ker se nenormalni gen prenaša na kromosom X (samice), ga samci ne posredujejo svojim sinovom (ki bodo kromosom Y dobili od svojih očetov). Vendar ga posredujejo svojim hčeram. Pri ženskah prisotnost enega normalnega X kromosoma zakrije učinke X kromosoma z nenormalnim genom. Torej se skoraj vse hčere prizadetega človeka zdijo normalne, vendar so vsi nosilci nenormalnega gena. Vsakič, ko te hčerke nosijo sina, obstaja 50-odstotna možnost, da bo sin prejel nenormalni gen.
Pri X-vezanem prevladujočem dedovanju se nenormalni gen pojavi pri ženskah, tudi če je prisoten tudi normalen X kromosom. Ker moški prenašajo Y kromosom k svojim sinovom, prizadeti moški ne bodo prizadeli sinov. Vendar bodo prizadete vse njihove hčere. Sinovi ali hčere prizadetih žensk bodo imele 50-odstotno možnost, da dobijo bolezen.
PRIMERI POMANJKLJIVOSTI ENOTNEGA GENA
Avtosomno recesivno:
- Pomanjkanje ADA (včasih imenovano bolezen "fant v mehurju")
- Pomanjkanje alfa-1-antitripsina (AAT)
- Cistična fibroza (CF)
- Fenilketonurija (PKU)
- Anemija srpastih celic
X-vezana recesivna:
- Duchenenova mišična distrofija
- Hemofilija A
Avtosomno dominantno:
- Družinska hiperholesterolemija
- Marfanov sindrom
Prevladujoča skupina, povezana z X:
Le redke, redke motnje so prevladujoče v X. Eden od teh je hipofosfatemični rahitis, imenovan tudi vitamin D, odporen na rahitis.
KROMOSOMSKE motnje
Pri kromosomskih motnjah je okvara posledica presežka ali pomanjkanja genov, ki jih vsebuje celoten segment kromosomov ali kromosomov.
Kromosomske motnje vključujejo:
- 22q11.2 mikrodelecijski sindrom
- Downov sindrom
- Klinefelterjev sindrom
- Turnerjev sindrom
MULTIFACTORIAL DISORDERS
Mnoge najpogostejše bolezni povzročajo interakcije več genov in dejavnikov v okolju (npr. Bolezni pri materi in zdravil). Tej vključujejo:
- Astma
- Rak
- Koronarna bolezen srca
- Diabetes
- Hipertenzija
- Možganska kap
MITOKONDRIJSKE MOTNJE, POVEZANE Z DNK
Mitohondriji so majhne strukture, najdene v večini telesnih celic. Odgovorni so za proizvodnjo energije znotraj celic. Mitohondriji vsebujejo lastno DNK.
V zadnjih letih so se pokazale številne motnje zaradi sprememb (mutacij) v mitohondrijski DNA. Ker mitohondrije prihajajo samo iz ženskega jajca, se večina motenj, povezanih z mitohondrijsko DNA, prenese z matere.
Motnje, povezane z mitohondrijsko DNA, se lahko pojavijo v vsaki starosti. Imajo veliko različnih simptomov in znakov. Te motnje lahko povzročijo:
- Slepost
- Razvojna zamuda
- Gastrointestinalne težave
- Izguba sluha
- Težave s srčnim ritmom
- Presnovne motnje
- Kratka rast
Nekatere druge motnje so znane tudi kot mitohondrijske motnje, vendar ne vključujejo mutacij v mitohondrijski DNA. Te motnje so najpogosteje okvare posameznih genov. Sledijo istemu vzorcu dedovanja kot druge motnje enega samega gena. Večina je avtosomno recesivna.
Alternativna imena
Homozigotna; Dedovanje; Heterozigotna; Vzorci dedovanja; Dednost in bolezen; Dedno; Genetski označevalci
Slike
Genetika
Reference
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinična genomika. V: Rakel RE, Rakel DP, eds. Učbenik družinske medicine. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 43.
Korf BR. Načela genetike. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 40.
Scott DA, Lee B. Genetski pristop pri pediatrični medicini. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 78.
Datum pregleda 10.1.2018
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.