Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Reference
- Datum pregleda 5/5/2018
Alströmov sindrom je zelo redka bolezen. Prenaša se skozi družine (podedovane). Ta bolezen lahko povzroči slepoto, gluhost, sladkorno bolezen in debelost.
Vzroki
Alströmov sindrom se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morata oba starša prenesti kopijo okvarjenega gena (ALMS1), da bi imeli to bolezen.
Ni znano, kako poškodovani gen povzroča motnjo.
Stanje je zelo redko.
Simptomi
Pogosti simptomi tega stanja so:
- Slepa ali huda okvara vida v otroštvu
- Temne lise kože (acanthosis nigricans)
- Gluhost
- Okvarjeno delovanje srca (kardiomiopatija), ki lahko povzroči srčno popuščanje
- Debelost
- Progresivna odpoved ledvic
- Upočasnjena rast
- Simptomi otrokovega nastanka ali sladkorne bolezni tipa 2
Občasno se lahko zgodi tudi naslednje:
- Gastrointestinalni refluks
- Hipotireoza
- Motnje delovanja jeter
- Majhen penis
Izpiti in testi
Očesni zdravnik (oftalmolog) bo pregledal oči. Oseba ima lahko zmanjšan vid.
Preskusi se lahko opravijo za preverjanje:
- Ravni sladkorja v krvi (za diagnosticiranje hiperglikemije)
- Zaslišanje
- Funkcija srca
- Funkcija ščitnice
- Ravni trigliceridov
Zdravljenje
Za ta sindrom ni specifičnega zdravljenja. Zdravljenje simptomov lahko vključuje:
- Zdravilo za diabetes
- Slušni aparat
- Zdravilo za srce
- Nadomestek ščitničnega hormona
Skupine za podporo
Alström Syndrome International - www.alstrom.org
Outlook (Prognoza)
Razvijali se bodo:
- Gluhost
- Trajna slepota
- Sladkorna bolezen tipa 2
Okvara ledvic in jeter se lahko poslabša.
Možne zaplete
Možni zapleti so:
- Zapleti zaradi sladkorne bolezni
- Bolezen koronarnih arterij (zaradi sladkorne bolezni in visokega holesterola) t
- Utrujenost in zasoplost (če se ne zdravi slaba srčna funkcija)
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če imate vi ali vaš otrok simptome sladkorne bolezni. Pogosti simptomi sladkorne bolezni so povečana žeja in uriniranje. Takoj poiščite zdravniško pomoč, če menite, da otrok ne vidi ali sliši normalno.
Reference
Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetski sindromi, povezani z debelostjo. V: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologija: odrasli in pediatrični. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dedne horioretinalne distrofije. V: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atlas mrežnice. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 2.
Torres VE, Harris PC. Cistične bolezni ledvic. V: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner in Rektorski Kidney. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 46.
Datum pregleda 5/5/2018
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.