Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 5/5/2018
Aicardijev sindrom je redka motnja. V tem stanju struktura, ki povezuje obe strani možganov (imenovana corpus callosum), delno ali popolnoma manjka. Skoraj vsi znani primeri se pojavljajo pri ljudeh, ki v zgodovini niso imeli motnje v družini (občasno).
Vzroki
Vzrok Aicardijevega sindroma trenutno ni znan. V nekaterih primerih strokovnjaki verjamejo, da je lahko posledica genske napake na kromosomu X.
Ta motnja prizadene samo dekleta.
Simptomi
Simptomi se najpogosteje začnejo, ko je otrok star med 3 in 5 meseci. Stanje povzroča trzanje (infantilni krči), vrsto napadov v otroštvu.
Aicardijev sindrom se lahko pojavi z drugimi možganskimi okvarami.
Drugi simptomi lahko vključujejo:
- Coloboma (mačje oko)
- Intelektualna invalidnost
- Oči manjše od normalnih (mikrofhtalmija)
Izpiti in testi
Otrokom se ugotovi Aicardijev sindrom, če izpolnjujejo naslednja merila:
- Corpus callosum, ki delno ali popolnoma manjka
- Ženski spol
- Napadi (običajno se začnejo kot infantilni spazmi)
- Razjede na mrežnici (retinalne lezije) ali optični živec
V redkih primerih lahko manjka ena od teh lastnosti (zlasti pomanjkanje razvoja korpusnega kalupa).
Preskusi za diagnosticiranje Aicardijevega sindroma vključujejo:
- CT-pregled glave
- EEG
- Eye izpit
- MRI
Lahko se opravijo tudi drugi postopki in testi, odvisno od osebe.
Zdravljenje
Zdravljenje poteka tako, da preprečuje simptome. Vključuje obvladovanje napadov in druge zdravstvene težave. Zdravljenje uporablja programe za pomoč družini in otroku pri spopadanju z zamudami pri razvoju.
Skupine za podporo
Fundacija Aicardijevega sindroma - ouraicardilife.org
Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) - rarediseases.org
Outlook (Prognoza)
Obeti so odvisni od tega, kako hudi so simptomi in kakšni so drugi zdravstveni pogoji.
Skoraj vsi otroci s tem sindromom imajo hude učne težave in so popolnoma odvisni od drugih. Nekaj pa ima nekaj jezikovnih sposobnosti, nekateri pa lahko hodijo sami ali s podporo. Vizija se spreminja od normalne do slepe.
Možne zaplete
Zapleti so odvisni od resnosti simptomov.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če ima vaš otrok simptome Aicardijevega sindroma. Poiščite nujno oskrbo, če ima dojenček krče ali krče.
Alternativna imena
Ageneza corpus callosum s horioretinalno anomalijo; Ageneza corpus callosum z infantilnimi spazmi in očesnimi nepravilnostmi; Kalozalna ageneza in očesne nepravilnosti; Horioretinalne anomalije z ACC
Slike
Corpus callosum možganov
Reference
Sindrom Beres S. Aicardi. Spletna stran ameriške oftalmološke akademije. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrom. Dostopen je 19. avgusta 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Prirojene anomalije centralnega živčnega sistema. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogovor 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Razvojne motnje živčnega sistema. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 89.
Spletna stran National Library of Medicine v ZDA. Aicardijev sindrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrom. Posodobljeno 20. september 2016. Dostopen je 19. avgusta 2018.
Datum pregleda 5/5/2018
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.