Enciklopedija

Noonanov sindrom

Posted on
Avtor: Randy Alexander
Datum Ustvarjanja: 27 April 2021
Datum Posodobitve: 16 November 2024
Anonim
Noonan’s Syndrome - CRASH! Medical Review Series
Video.: Noonan’s Syndrome - CRASH! Medical Review Series

Vsebina

Noonanov sindrom je bolezen, ki se lahko prenese skozi družine (podedovane). Povzroča nenormalen razvoj mnogih delov telesa.


Vzroki

Noonan sindrom je povezan z okvarami v več genih. Na splošno nekateri proteini, vključeni v rast in razvoj, postanejo zaradi teh genskih sprememb preveč aktivni.

Noonanov sindrom je avtosomno dominantno stanje. To pomeni, da mora samo eden od staršev prenašati gen, ki ni delovni, da bi imel otrok sindrom. Vendar pa nekateri primeri morda niso podedovani.

Simptomi

Simptomi vključujejo:

  • Zapoznela puberteta
  • Navzdol nagnjene ali široko postavljene oči
  • Izguba sluha (spreminja se)
  • Nizko nastavljena ali nenormalno oblikovana ušesa
  • Blaga motnja v duševnem razvoju (le v približno 25% primerov)
  • Spuščanje vek (ptoza)
  • Kratka rast
  • Majhen penis
  • Nespuženi modi
  • Nenavadna oblika prsnega koša (najpogosteje potopljena prsa, imenovana pectus excavatum)
  • Zaščiten in kratkodlak vrat

Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled. To lahko kaže znake srčnih težav, ki jih je dojenček imel od rojstva. To lahko vključuje pljučno stenozo in okvaro atrijske septuma.


Preskusi so odvisni od simptomov, lahko pa vključujejo:

  • Število trombocitov
  • Test faktorja strjevanja krvi
  • EKG, rentgenski pregled prsnega koša ali ehokardiogram
  • Preskusi sluha
  • Ravni rastnega hormona

Genetsko testiranje lahko pomaga pri diagnosticiranju tega sindroma.

Zdravljenje

Ni posebnega zdravljenja. Zdravnik vam bo predlagal zdravljenje za lajšanje ali zdravljenje simptomov. Rastni hormon se uspešno uporablja za zdravljenje kratke višine pri nekaterih ljudeh s Noonanskim sindromom.

Skupine za podporo

Fundacija Noonan Syndrome je kraj, kjer ljudje, ki se ukvarjajo s tem pogojem, lahko najdejo informacije in vire.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Nenormalne krvavitve ali modrice
  • Nastajanje tekočine v telesnih tkivih (limfedem, cistična higromija)
  • Neuspeh pri napredovanju pri dojenčkih
  • Levkemija in druge vrste raka
  • Nizka samozavest
  • Neplodnost pri moških, če sta oba testisa nezaželena
  • Težave s strukturo srca
  • Kratka višina
  • Socialni problemi zaradi fizičnih simptomov

Kdaj se obrnite na zdravnika

To stanje lahko najdemo med zgodnjimi otrokovimi izpiti. Za diagnosticiranje Noonanskega sindroma je pogosto potreben genetik.


Preprečevanje

Pari z družinsko anamnezo Noonan sindroma morda želijo razmisliti o genetskem svetovanju, preden imajo otroke.

Slike


  • Pectus excavatum

Reference

Ali O, Donohoue PA. Hipofunkcija testisov. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 583.

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normalna in neprimerna rast pri otrocih. V: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 24.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli in Davisov atlas pediatrične fizične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 1.

Datum pregleda 10.1.2018

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.