Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Reference
- Datum pregleda 19.2.2018
Sindrom Lesch-Nyhan je motnja, ki se prenaša skozi družine (podedovane). Vpliva na to, kako telo gradi in razgrajuje purine. Purini so običajen del človeškega tkiva, ki pomaga oblikovati genetski načrt telesa. Najdemo jih tudi v številnih različnih živilih.
Vzroki
Lesch-Nyhanov sindrom se prenaša kot X-vezana ali spolno povezana lastnost. Pojavlja se predvsem pri dečkih. Ljudje s tem sindromom manjkajo ali jim primanjkuje encima, imenovanega hipoksantin gvanin fosforiboziltransferaza (HPRT). Telo potrebuje to snov za recikliranje purinov. Brez nje se v telesu nabere nenormalno visoka raven sečne kisline.
Simptomi
Preveč sečne kisline lahko pri nekaterih sklepih povzroči nabrekavost. V nekaterih primerih se razvijejo kamni v ledvicah in mehurju.
Ljudje z zdravilom Lesch-Nyhan so upočasnili gibalni razvoj, ki mu sledijo nenormalni premiki in povečani refleksi. Presenetljiva značilnost sindroma Lesch-Nyhan je samouničevalno vedenje, vključno z žvečenjem prstov in ustnic. Ni znano, kako bolezen povzroča te težave.
Izpiti in testi
Obstaja lahko družinska zgodovina tega stanja.
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled. Izpit lahko prikaže:
- Povečani refleksi
- Spastičnost (s krči)
Preiskave krvi in urina lahko kažejo visoko raven sečne kisline. Biopsija kože lahko pokaže znižane ravni encima HPRT1.
Zdravljenje
Za sindrom Lesch-Nyhan ni posebnega zdravljenja. Zdravilo za zdravljenje protina lahko zmanjša raven sečne kisline. Vendar pa zdravljenje ne izboljša izida živčnega sistema (npr. Zaradi povečanih refleksov in krčev).
Pri teh zdravilih se lahko zmanjšajo nekateri simptomi:
- Carbidopa / levodopa
- Diazepam
- Fenobarbital
- Haloperidol
Outlook (Prognoza)
Izid je verjetno slab. Ljudje s tem sindromom običajno potrebujejo pomoč pri hoji in sedenju. Večina potrebuje invalidski voziček.
Možne zaplete
Težka, napredna invalidnost je verjetna.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če se pri vašem otroku pojavijo znaki te bolezni ali če v vaši družini obstaja zgodovina sindroma Lesch-Nyhan.
Preprečevanje
Priporoča se genetsko svetovanje za bodoče starše z družinsko anamnezo sindroma Lesch-Nyhan. Testiranje je mogoče opraviti, da se ugotovi, ali je ženska nosilec tega sindroma.
Reference
Harris JC. Motnje presnove purina in pirimidina. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Bolniki z genetskimi sindromi. V: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Splošna bolnišnica v Massachusettsu Splošni bolnišnični psihiatriji. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 35.
Petty RE, Lindsley CB. Mišično-skeletne manifestacije sistemske bolezni. V: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Učbenik pediatrične revmatologije. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 45.
Datum pregleda 19.2.2018
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.