Enciklopedija

Bolezni sindrom karcinoma bazalnih celic

Posted on
Avtor: Louise Ward
Datum Ustvarjanja: 10 Februarjem 2021
Datum Posodobitve: 15 November 2024
Anonim
Glavni simptomi SINDROMA SUHIH OČIJU! Ovako ćete znati da li imate ovu bolest...
Video.: Glavni simptomi SINDROMA SUHIH OČIJU! Ovako ćete znati da li imate ovu bolest...

Vsebina

Sindrom karcinoma bazalnih celic je skupina napak, ki jih prenašajo družine. Ta motnja vključuje kožo, živčni sistem, oči, žleze z notranjim izločanjem, urinske in reproduktivne sisteme ter kosti.


Povzroča nenavaden videz obraza in večje tveganje za nastanek raka kože in tumorskih tumorjev.

Vzroki

Sindrom nevusnega karcinoma bazalnih celic je redka genetska bolezen. Gen, povezan s sindromom, je znan kot PTCH ("zakrpan").

Gen se skozi družine prenaša kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da se razvije sindrom, če vam katerikoli od staršev preda gen.

Simptomi

Glavni simptomi te motnje so:

  • Vrsta kožnega raka, ki se imenuje karcinom bazalnih celic, ki se razvija v času pubertete
  • Nekancerozni tumor čeljusti, imenovan kerotocističen odontogeni tumor, ki se razvija tudi v puberteti

Drugi simptomi so:

  • Širok nos
  • Razcepljenost neba
  • Težko, štrleče obrvi
  • Čeljust, ki izstopa (v nekaterih primerih)
  • Široko nastavljene oči
  • Pitting na dlani in podplatih

Stanje lahko vpliva na živčni sistem in povzroči:

  • Slepost
  • Gluhost
  • Intelektualna invalidnost
  • Zasegi
  • Tumorji možganov

Stanje povzroča tudi poškodbe kosti, vključno z:


  • Ukrivljenost hrbta (skolioza)
  • Huda ukrivljenost hrbta (kifoza)
  • Nenormalna rebra

Izpiti in testi

Obstaja lahko družinska anamneza te motnje in pretekla zgodovina okužb kože bazalnih celic.

Preskusi lahko razkrijejo:

  • Tumorji možganov
  • Ciste v čeljusti, ki lahko vodijo do nenormalnega razvoja zob ali zlomov čeljusti
  • Okvare obarvanega dela (šarenice) ali očesne leče
  • Otekanje glave zaradi tekočine v možganih (hidrocefalus)
  • Nenormalnosti rebra

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

  • Ehokardiogram srca
  • Genetsko testiranje (pri nekaterih bolnikih)
  • MRI možganov
  • Kožna biopsija tumorjev
  • X-žarki kosti, zob in lobanje
  • Ultrazvok za preverjanje tumorjev jajčnikov

Zdravljenje

Pomembno je, da vas zdravnik za kožo (dermatolog) pogosto pregleda, tako da se lahko rak kože zdravi, ko so še majhni.


Osebe s to motnjo lahko opazujejo in zdravijo tudi drugi strokovnjaki, odvisno od tega, kateri del telesa je prizadet. Na primer, specialist za raka (onkolog) lahko zdravi tumorje v telesu, ortopedski kirurg pa lahko pomaga pri zdravljenju težav s kostmi.

Skupine za podporo

Te skupine lahko zagotovijo več informacij o sindromu nevoidnega karcinoma bazalnih celic:

  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-sindrom
  • NLM Genetics Domov Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-sindrom

Outlook (Prognoza)

Za dober rezultat je pomembno pogosto spremljanje z različnimi zdravniki specialisti.

Možne zaplete

Ljudje s tem stanjem se lahko razvijejo:

  • Slepost
  • Možganski tumor
  • Gluhost
  • Zlomi
  • Tumorji jajčnikov
  • Kardiološki fibromi
  • Poškodbe kože in hude brazgotine zaradi raka kože

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite za sestanek s svojim zdravstvenim delavcem, če:

  • Vi ali kateri koli družinski članek imate sindrom nevoidnega karcinoma bazalnih celic, še posebej, če nameravate imeti otroka.
  • Imate otroka, ki ima simptome te motnje.

Preprečevanje

Pari z družinsko anamnezo tega sindroma bi lahko pred nosečnostjo razmislili o genetskem svetovanju.

Izogibanje soncu in zaščita pred soncem lahko pripomore k preprečevanju novih rakov kože bazalnih celic.

Izogibajte se sevanju, kot so rentgenski žarki. Ljudje s tem stanjem so zelo občutljivi na sevanje. Izpostavljenost sevanju lahko privede do raka kože.

Alternativna imena

Sindrom NBCC; Gorlin-Goltzov sindrom; Sindrom nevusa bazalnih celic; BCNS; Bazocelični rak - sindrom nevoidnega karcinoma bazalnih celic

Slike


  • Sindrom nevusov bazalnih celic - blizu dlani


  • Sindrom nevusov bazalnih celic - plantarne jame


  • Sindrom nevusov bazalnih celic - obraz in roka


  • Sindrom nevusov bazalnih celic


  • Sindrom nevusov bazalnih celic - obraz

Reference

Evans DG, Farndon PA. Bolezni sindrom karcinoma bazalnih celic. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Objavljeno 20. junija 2002. Posodobljeno 29. marec 2018. Odprto 6. junija 2018.

Skelsey MK, Peck GL. Bolezni sindrom karcinoma bazalnih celic. V: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Zdravljenje bolezni kože: celovite terapevtske strategije. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pogl. 170.

Datum pregleda 24.5.2018

Posodobljeno: Kevin Berman, dr. Med., Atlanta Center za dermatološke bolezni, Atlanta, GA. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.