Mozaicizem

Posted on
Avtor: Peter Berry
Datum Ustvarjanja: 14 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 1 November 2024
Anonim
MEJOZA
Video.: MEJOZA

Vsebina

Mozaicizem je stanje, pri katerem imajo celice znotraj iste osebe drugačno genetsko sestavo. Ta pogoj lahko vpliva na katero koli vrsto celice, vključno z:


  • Krvne celice
  • Jajčne celice in celice semenčic
  • Celice kože

Vzroki

Mosaicism je posledica napake v delitvi celic zelo zgodaj v razvoju nerojenega otroka. Primeri mozaicizma so:

  • Mozaični Down sindrom
  • Mosaic Klinefelterjev sindrom
  • Sindrom mozaičnega Turnerja

Simptomi

Simptomi se razlikujejo in jih je zelo težko napovedati. Simptomi morda niso tako hudi, če imate normalne in nenormalne celice.

Izpiti in testi

Genetsko testiranje lahko diagnosticira mozaicizem.

Teste bo verjetno treba ponoviti, da se potrdijo rezultati, in da se pomaga določiti vrsto in resnost motnje.

Zdravljenje

Zdravljenje bo odvisno od vrste in resnosti motnje. Morda boste potrebovali manj intenzivno zdravljenje, če so le nekatere celice nenormalne.

Outlook (Prognoza)

Kako dobro se počutite, je odvisno od tega, kateri organi in tkiva so prizadeti (npr. Možgani ali srce). Težko je napovedati učinke dveh različnih celičnih linij v eni osebi.


Na splošno imajo ljudje z velikim številom nenormalnih celic enake predstave kot ljudje z značilno obliko bolezni (tisti, ki imajo vse nenormalne celice). Tipično obliko imenujemo tudi ne-mozaik.

Osebe z majhnim številom nenormalnih celic so lahko le rahlo prizadete. Morda ne bodo odkrili, da imajo mozaicizem, dokler ne rodijo otroka, ki ima ne-mozaično obliko bolezni. Včasih otrok, rojen z ne-mozaično obliko, ne bo preživel, ampak otrok, rojen z mozaicizmom, bo.

Možne zaplete

Zapleti so odvisni od tega, koliko celic je prizadela genska sprememba.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Diagnoza mozaicizma lahko povzroči zmedo in negotovost. Genetski svetovalec vam lahko pomaga odgovoriti na vsa vprašanja o diagnozi in testiranju.

Preprečevanje

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje mozaika.

Alternativna imena

Kromosomski mozaicizem; Gonazni mozaicizem


Reference

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetski pregled in prenatalna genetska diagnostika. V: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Porodništvo: Normalna in problematična nosečnost. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pogl.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalna diagnostika in presejalni pregledi. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson in Thompson Genetics in Medicine. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 17.

Datum pregleda 15.10.2018

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.