Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 15.10.2018
Mozaicizem je stanje, pri katerem imajo celice znotraj iste osebe drugačno genetsko sestavo. Ta pogoj lahko vpliva na katero koli vrsto celice, vključno z:
- Krvne celice
- Jajčne celice in celice semenčic
- Celice kože
Vzroki
Mosaicism je posledica napake v delitvi celic zelo zgodaj v razvoju nerojenega otroka. Primeri mozaicizma so:
- Mozaični Down sindrom
- Mosaic Klinefelterjev sindrom
- Sindrom mozaičnega Turnerja
Simptomi
Simptomi se razlikujejo in jih je zelo težko napovedati. Simptomi morda niso tako hudi, če imate normalne in nenormalne celice.
Izpiti in testi
Genetsko testiranje lahko diagnosticira mozaicizem.
Teste bo verjetno treba ponoviti, da se potrdijo rezultati, in da se pomaga določiti vrsto in resnost motnje.
Zdravljenje
Zdravljenje bo odvisno od vrste in resnosti motnje. Morda boste potrebovali manj intenzivno zdravljenje, če so le nekatere celice nenormalne.
Outlook (Prognoza)
Kako dobro se počutite, je odvisno od tega, kateri organi in tkiva so prizadeti (npr. Možgani ali srce). Težko je napovedati učinke dveh različnih celičnih linij v eni osebi.
Na splošno imajo ljudje z velikim številom nenormalnih celic enake predstave kot ljudje z značilno obliko bolezni (tisti, ki imajo vse nenormalne celice). Tipično obliko imenujemo tudi ne-mozaik.
Osebe z majhnim številom nenormalnih celic so lahko le rahlo prizadete. Morda ne bodo odkrili, da imajo mozaicizem, dokler ne rodijo otroka, ki ima ne-mozaično obliko bolezni. Včasih otrok, rojen z ne-mozaično obliko, ne bo preživel, ampak otrok, rojen z mozaicizmom, bo.
Možne zaplete
Zapleti so odvisni od tega, koliko celic je prizadela genska sprememba.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Diagnoza mozaicizma lahko povzroči zmedo in negotovost. Genetski svetovalec vam lahko pomaga odgovoriti na vsa vprašanja o diagnozi in testiranju.
Preprečevanje
Trenutno ni znanega načina za preprečevanje mozaika.
Alternativna imena
Kromosomski mozaicizem; Gonazni mozaicizem
Reference
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetski pregled in prenatalna genetska diagnostika. V: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Porodništvo: Normalna in problematična nosečnost. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pogl.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalna diagnostika in presejalni pregledi. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson in Thompson Genetics in Medicine. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 17.
Datum pregleda 15.10.2018
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.