Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 29.7.2018
Nevrodegeneracija z akumulacijo železa v možganih (NBIA) je skupina zelo redkih motenj živčnega sistema. Prenašajo se skozi družine (podedovane). NBIA vključuje težave z gibanjem, demenco in druge simptome živčnega sistema.
Vzroki
Simptomi NBIA se začnejo v otroštvu ali odraslosti.
Obstaja 10 vrst NBIA. Vsak tip povzroča drugačna genska napaka. Najpogostejša okvara gena povzroči motnjo, imenovano PKAN (nevrodegeneracija, povezana s pantotenat kinazo).
Ljudje z vsemi oblikami NBIA imajo kopičenje železa v bazalnih ganglijih. To je področje globoko v možganih. Pomaga nadzorovati gibanje.
Simptomi
NBIA predvsem povzroča težave pri gibanju. Drugi simptomi lahko vključujejo:
- Demenca
- Težko govoriti
- Težko požiranje
- Težave z mišicami, kot so togost ali nehotene mišične kontrakcije (distonija)
- Zasegi
- Tremor
- Izguba vida, kot je na primer pigmentoza retinitisa
- Slabost
- Krmilni gibi
- Pešačenje
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled in vprašal o simptomih in anamnezi.
Genetski testi lahko iščejo defektni gen, ki povzroča bolezen. Vendar pa ti testi niso široko dostopni.
Testi, kot je slikanje MRI, lahko pomagajo izključiti druge motnje gibanja in bolezni. MRI ponavadi kaže usedline železa v bazalnih ganglijih in se imenuje znak "oko tigra" zaradi načina, kako so v skeniranju videti depoziti. Ta znak kaže na diagnozo PKAN.
Zdravljenje
Za NBIA ni posebnega zdravljenja. Zdravila, ki vežejo železo, lahko pomagajo upočasniti bolezen. Zdravljenje je večinoma osredotočeno na nadzor simptomov.
Skupine za podporo
Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o NBIA:
- Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-InformationPage
- Združenje za motnje NBIA - www.nbiadisorders.org
- Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein- related -neurodegeneration
Outlook (Prognoza)
NBIA se poslabša in sčasoma poškoduje živce. To vodi do pomanjkanja gibanja in pogosto do smrti v zgodnji odraslosti.
Možne zaplete
Zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje simptomov, lahko povzroči zaplete. Če se ne morete izogniti bolezni, lahko pride do:
- Krvni strdki
- Okužbe dihal
- Razpad kože
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če se vaš otrok razvije:
- Povečana togost v rokah ali nogah
- Vse več težav v šoli
- Nenavadna gibanja
Preprečevanje
Družinam, ki jih ta bolezen prizadene, se lahko priporoči genetsko svetovanje. Ni znanega načina, kako to preprečiti.
Alternativna imena
Hallervorden-Spatzova bolezen; Nevrodegeneracija, povezana s Pantothenate kinazo; PKAN; NBIA
Reference
Gregory A, Hayflick S. Pregled nevrodegeneracije z motnjami kopičenja železa v možganih. V: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle (WA): Univerza v Washingtonu, Seattle; 1993–2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Posodobljeno 24. aprila 2014. Dostopen 5. septembra 2018.
Jankovic J. Parkinsonova bolezen in druge motnje gibanja. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 96.
Združenje za motnje NBIA. Pregled motenj NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Dostopen je 5. septembra 2018.
Datum pregleda 29.7.2018
Posodobljeno: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, obiskuje nevrolog in docent za klinično nevrologijo, Medicinska fakulteta Stony Brook, Stony Brook, NY. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.