Enciklopedija

Adrenoleukodistrofija

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 1 December 2024
Anonim
Подозрение на АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЮ у ребенка 5 лет на РАСШИФРОВКЕ МРТ головного мозга
Video.: Подозрение на АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЮ у ребенка 5 лет на РАСШИФРОВКЕ МРТ головного мозга

Vsebina

Adrenoleukodistrofija opisuje nekaj tesno povezanih motenj, ki motijo ​​razgradnjo nekaterih maščob. Te bolezni se prenašajo (podedujejo) v družinah.


Vzroki

Adrenoleukodistrofija se običajno prenaša iz staršev v otroka kot genetsko značilnost, povezana z X. t Vpliva predvsem na moške. Nekatere ženske, ki so nosilke, imajo lahko blažje oblike bolezni. Prizadene približno 1 od 20.000 ljudi iz vseh ras.

Stanje povzroči nastanek zelo dolge verige maščobnih kislin v živčnem sistemu, nadledvični žlezi in modih. To moti normalno delovanje v teh delih telesa.

Obstajajo tri glavne kategorije bolezni:

  • Otroška možganska oblika - pojavlja se sredi otroštva (od 4 do 8 let)
  • Adrenomyelopathy - se pojavlja pri moških, starih 20 let ali pozneje v življenju
  • Okvarjena funkcija nadledvične žleze (imenovana Addisonova bolezen ali Addisonov fenotip) - nadledvična žleza ne proizvaja dovolj steroidnih hormonov

Simptomi

Simptomi možganskega tipa pri otrocih vključujejo:

  • Spremembe mišičnega tonusa, zlasti mišični krči in nenadzorovana gibanja
  • Prekrižane oči
  • Rokopis se poslabša
  • Težave v šoli
  • Težko razumeti, kaj ljudje govorijo
  • Izguba sluha
  • Hiperaktivnost
  • Poslabšanje poškodb živčnega sistema, vključno s komo, zmanjšano fino kontrolo motorja in paraliza
  • Zasegi
  • Težave s požiranjem
  • Slabost vida ali slepota

Simptomi adrenomielopatije vključujejo:


  • Težave pri nadzorovanju uriniranja
  • Možna poslabšanje mišične šibkosti ali togosti nog
  • Težave z hitrostjo razmišljanja in vizualnim spominom

Simptomi odpovedi nadledvične žleze (vrsta Addison) vključujejo:

  • Koma
  • Zmanjšan apetit
  • Povečana barva kože
  • Izguba teže in mišične mase (zapravljanje)
  • Slabost mišic
  • Bruhanje

Izpiti in testi

Preizkusi za ta pogoj vključujejo:

  • Ravni zelo dolge verige maščobnih kislin in hormonov, ki jih proizvaja nadledvična žleza
  • Študija kromosomov za iskanje sprememb (mutacij) v ABCD1 gen
  • MRI glave
  • Biopsija kože

Zdravljenje

Disfunkcija nadledvične žleze se lahko zdravi s steroidi (kot je kortizol), če nadledvična žleza ne proizvaja dovolj hormonov.

Specifično zdravljenje za X-vezano adrenoleukodistrofijo ni na voljo. Presaditev kostnega mozga lahko ozdravi ljudi.


Podporna nega in skrbno spremljanje motenj delovanja nadledvične žleze lahko pripomoreta k izboljšanju udobja in kakovosti življenja.

Skupine za podporo

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o adrenoleukodistrofiji:

  • Nacionalna organizacija za redke bolezni - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • Domača stran NIH / NLM Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Outlook (Prognoza)

Otroška oblika X-povezane adrenoleukodistrofije je progresivna bolezen. Povzroča dolgoročno komo (vegetativno stanje) približno 2 leti po razvoju simptomov živčnega sistema. Otrok lahko živi v tem stanju vse do 10 let, dokler ne pride do smrti.

Druge oblike te bolezni so blažje.

Možne zaplete

Ti zapleti se lahko pojavijo:

  • Nadledvična kriza
  • Vegetativno stanje

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če:

  • Vaš otrok razvije simptome adrenoleukodistrofije, povezane z X. t
  • Vaš otrok ima X-povezano adrenoleukodistrofijo in se slabša

Preprečevanje

Gensko svetovanje je priporočljivo za pare z družinsko anamnezo adrenoleukodistrofije, povezane z X. t Matere prizadetih sinov imajo 85% možnosti, da bodo nosilec tega stanja.

Na voljo je tudi prenatalna diagnoza X-povezane adrenoleukodistrofije. To se opravi s testiranjem celic iz vzorcev horionskega vila ali amniocenteze. Ti testi iščejo znano genetsko spremembo v družini ali za zelo dolge verige maščobnih kislin.

Alternativna imena

X-vezana adrenoleukodistrofija; Adrenomijeloneuropatija; Cerebralna adrenoleukodistrofija v otroštvu; ALD; Kompleks Schilder-Addison

Slike


  • Neonatalna adrenoleukodistrofija

Reference

James WD, Berger TG, Elston DM. Napake v presnovi. V: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrewsove bolezni kože: klinična dermatologija. 12. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 26.

Lissauer T, Carroll W. Nevrološke motnje. V: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrirani učbenik pediatrije. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 29.

Raymond GV. Motnje zelo dolge verige maščobnih kislin. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 86.

Vanderver A, Wolf NI. Genetske in presnovne motnje bele snovi. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaimanova pediatrična nevrologija. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pogl. 99.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.