Enciklopedija

Nevrofibromatoza-1

Posted on
Avtor: Randy Alexander
Datum Ustvarjanja: 24 April 2021
Datum Posodobitve: 1 Maj 2024
Anonim
Nevrofibromatoza-1 - Enciklopedija
Nevrofibromatoza-1 - Enciklopedija

Vsebina

Neurofibromatoza-1 (NF1) je dedna motnja, pri kateri se pojavijo tumorji živčnih tkiv (nevrofibromi) v:


  • Spodnja plast kože (podkožno tkivo)
  • Živci iz možganov (kranialni živci) in hrbtenjača (spinalni živčni koren)

Vzroki

NF1 je dedna bolezen. Če ima eden od staršev NF1, ima vsak otrok 50% možnosti, da bo imel to bolezen.

NF1 se pojavlja tudi v družinah, ki niso imele te bolezni. V teh primerih jo povzroči nova sprememba gena (mutacija) v spermi ali jajčecu. NF1 povzročajo težave z genom za protein, imenovan nevrofibromin.

Simptomi

NF povzroči nenadzorovano rast tkiva vzdolž živcev. Ta rast lahko povzroči pritisk na prizadete živce.

Če so rastline v koži, lahko pride do kozmetičnih težav. Če so rastline v drugih živcih ali delih telesa, lahko povzročijo bolečino, hudo okvaro živcev in izgubo funkcije na področju, na katerega vpliva živac. Pojavijo se lahko težave z občutkom ali gibanjem, odvisno od tega, kateri živci so prizadeti.

Stanje se lahko zelo razlikuje od osebe do osebe, tudi med osebami v isti družini, ki imajo isto spremembo gena NF1.


"Kava-z-mlekom" (café-au-lait) vložki so značilen simptom NF. Mnogi zdravi ljudje imajo eno ali dve majhni madeži v kavarni. Vendar pa lahko odrasli, ki imajo šest ali več madežev, ki so večji od 1,5 cm v premeru (0,5 cm pri otrocih), lahko imajo NF. Pri nekaterih ljudeh, ki imajo to bolezen, so lahko ta mesta edini simptom.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

  • Tumorji očesa, kot je optični gliom
  • Zasegi
  • Pege v pazduh ali dimljah
  • Veliki mehki tumorji, imenovani pleksiformni nevrofibromi, ki imajo lahko temno barvo in se lahko razširijo pod površino kože.
  • Bolečina (iz prizadetih živcev)
  • Majhni, gumijasti tumorji kože, imenovani nodularni nevrofibromi

Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec, ki zdravi NF1, bo diagnosticiral to stanje. Ponudnik je lahko:

  • Dermatolog
  • Razvojni pediater
  • Genetičar
  • Nevrolog

Diagnoza bo najverjetneje zasnovana na edinstvenih simptomih in znakih NF.


Znaki vključujejo:

  • Barvni, dvignjeni madeži (Lischovi noduli) na barvnem delu (šarenice) očesa
  • Zobanje spodnjega dela noge v zgodnjem otroštvu, ki lahko vodi do zlomov
  • Pege v pazduhah, v dimljah ali pod prsmi pri ženskah
  • Veliki tumorji pod kožo (pleksiformni nevrofibromi), ki lahko vplivajo na videz in pritiskajo na bližnje živce ali organe
  • Veliko mehkih tumorjev na koži ali globlje v telesu
  • Blaga kognitivna okvara, motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD), motnje učenja

Preskusi lahko vključujejo:

  • Očesni pregled pri oftalmologu, ki pozna NF1
  • Genetski testi za ugotovitev spremembe (mutacije) v genu nevrofibromina
  • MRI možganov ali drugih prizadetih mest
  • Drugi testi za zaplete

Zdravljenje

Za NF ni posebnega zdravljenja. Tumorji, ki povzročajo bolečino ali izgubo funkcije, se lahko odstranijo. Tumorje, ki so hitro rasli, je treba takoj odstraniti, saj lahko postanejo rakasti (maligni). Eksperimentalno zdravljenje hudih tumorjev je v preiskavi.

Nekateri otroci z motnjami učenja potrebujejo posebno šolanje.

Skupine za podporo

Za več informacij in virov se obrnite na fundacijo za otroke na www.ctf.org/.

Outlook (Prognoza)

Če ni zapletov, je pričakovana življenjska doba ljudi z NF skoraj normalna. Z ustrezno izobrazbo lahko ljudje z NF živijo normalno življenje.

Čeprav je duševna prizadetost na splošno blaga, je NF1 znan vzrok za hiperaktivnostno motnjo. Težave z učenjem so pogosta težava.

Nekateri ljudje so obravnavani drugače, ker imajo na koži na stotine tumorjev.

Ljudje z NF imajo večjo verjetnost za razvoj hudih tumorjev. V redkih primerih lahko skrajšajo življenjsko dobo osebe.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Motnja hiperaktivnosti pri pomanjkanju pozornosti (ADHD)
  • Slepost, ki jo povzroča tumor v vidnem živcu (optični gliom) t
  • Odlomite kosti nog, ki se ne zdravijo dobro
  • Kancerozni tumorji
  • Izguba funkcije živcev, ki jo je nevrofibroma dolgoročno izvajala
  • Visok krvni tlak zaradi feokromocitoma ali stenoze ledvične arterije
  • Rast tumorjev NF
  • Skolioza ali ukrivljenost hrbtenice
  • Tumorji obraza, kože in drugih izpostavljenih delov

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če:

  • Na koži vašega otroka opazite madeže, obarvane z mlekom, ali katerekoli druge simptome tega stanja.
  • Imate družinsko anamnezo NF in načrtujete imeti otroke ali pa bi radi otroka pregledali.

Preprečevanje

Genetsko svetovanje je priporočljivo za vse, ki imajo družinsko zgodovino NF.

Letni pregled je treba opraviti za:

  • Oči
  • Kožo
  • Nazaj
  • Živčni sistem
  • Nadzor krvnega tlaka

Alternativna imena

NF1; Von Recklinghausen nevrofibromatoza

Slike


  • Neurofibroma


  • Nevrofibromatoza, ogromna kavarna-a-lait točka

Reference

Friedman JM. Nevrofibromatoza 1. GeneReviews. Seattle, WA. Univerza v Washingtonu. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Posodobljeno 17. maj 2018. Odprto 11. oktobra 2018.

Islam MP, Roach ES. Nevroskutni sindromi. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 100.

Sahin M. Nevroskutni sindromi. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 596.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoza in kompleks tubularne skleroze. V: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologija. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 61.

Datum pregleda 26.7.2018

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.