Enciklopedija

Tubularna skleroza

Posted on
Avtor: Monica Porter
Datum Ustvarjanja: 18 Pohod 2021
Datum Posodobitve: 15 November 2024
Anonim
Akutna nagluvost i gluvoća
Video.: Akutna nagluvost i gluvoća

Vsebina

Tubularna skleroza je genetska motnja, ki prizadene kožo, možgane / živčni sistem, ledvice, srce in pljuča. Stanje lahko povzroči tudi rast tumorjev v možganih. Ti tumorji imajo videz gomolja ali korena.


Vzroki

Tubularna skleroza je dedna bolezen. Spremembe (mutacije) v enem od dveh genov, TSC1 in TSC2, so odgovorne za večino primerov.

Samo en starš mora prenesti mutacijo za otroka, da dobi bolezen. Vendar pa sta dve tretjini primerov posledica novih mutacij. V večini primerov ni družinske anamneze tubularne skleroze.

To stanje je ena od skupin bolezni, imenovanih nevrokutalni sindromi. Vključeni sta tako koža kot osrednji živčni sistem (možgani in hrbtenjači).

Ni znanih dejavnikov tveganja, razen staršev s tubularno sklerozo. V tem primeru ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da deduje bolezen.

Simptomi

Kožni simptomi vključujejo:

  • Bele površine kože (zaradi zmanjšanega pigmenta) in videz pepela ali konfetov
  • Rdeče lise na obrazu, ki vsebujejo veliko krvnih žil (angiofibromi obraza)
  • Povišane lise kože s teksturo oranžne lupine (šlagerne lise), pogosto na hrbtu

Brain simptomi vključujejo: t


  • Bolezni avtizma
  • Razvojne zamude
  • Intelektualna invalidnost
  • Zasegi

Drugi simptomi so:

  • Zobna sklenina brez koščic.
  • Grobe rasti pod ali okoli nohtov in nohtov na nogi.
  • Gumasti nekancerozni tumorji na jeziku ali okoli njega.
  • Bolezen pljuč, znana kot LAM (limfangioleiomiomatoza). To je pogostejše pri ženskah. V mnogih primerih ni simptomov. Pri drugih ljudeh lahko to povzroči težko dihanje, kašljanje krvi in ​​kolaps pljuč.

Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri ljudje imajo normalno inteligenco in nobenih napadov. Druge imajo motnje v duševnem razvoju ali težko nadzorovane napade.

Izpiti in testi

Znaki lahko vključujejo:

  • Nenormalni srčni ritem (aritmija)
  • Kalcijeve depozite v možganih
  • Noncancerous "gomolji" v možganih
  • Gumijaste izrasline na jeziku ali dlesni
  • Tumorsko podobna rast (hamartoma) na mrežnici, blede lise v očesu
  • Tumorji možganov ali ledvic

Preskusi lahko vključujejo:


  • CT-pregled glave
  • Prsni koš CT
  • Ehokardiogram (ultrazvok srca)
  • MRI glave
  • Ultrazvok ledvic
  • Ultravijolični pregled kože

DNK testiranje dveh genov, ki lahko povzročita to bolezen (TSC1 ali TSC2) Na voljo.

Redni ultrazvočni pregledi ledvic so pomembni za zagotovitev, da tumor ne raste.

Zdravljenje

Ni znanega zdravila za tubularno sklerozo. Ker se bolezen lahko razlikuje od osebe do osebe, zdravljenje temelji na simptomih.

  • Glede na resnost duševne motnje potrebuje otrok posebno izobrazbo.
  • Nekatere napade nadzirajo zdravila (vigabatrin). Drugi otroci morda potrebujejo operacijo.
  • Majhne rasti na obrazu (angiofibromi obraza) se lahko odstranijo z lasersko obdelavo. Te rasti ponavadi pridejo nazaj in ponavljajoče se zdravljenje bo potrebno.
  • Srčno-rabdomiome pogosto izginejo po puberteti. Kirurgija za odstranitev ponavadi ni potrebna.
  • Tumorje možganov lahko zdravimo z zdravili, imenovanimi inhibitorji mTOR (sirolimus, everolimus).
  • Tumorji ledvic se zdravijo s kirurškim posegom ali z zmanjšanjem oskrbe s krvjo z uporabo posebnih rentgenskih tehnik. Zaviralci mTOR se preučujejo kot drugo zdravljenje za tumorje ledvic.

Skupine za podporo

Za dodatne informacije in vire se obrnite na zveze Tuberous Sclerosis na www.tsalliance.org.

Outlook (Prognoza)

Otroci z blago tubularno sklerozo najpogosteje delajo dobro. Vendar pa otroci s hudo duševno prizadetostjo ali nenadzorovanimi zasegi pogosto potrebujejo vseživljenjsko pomoč.

Včasih, ko se otrok rodi s hudo tuberkularno sklerozo, se ugotovi, da je eden od staršev imel blago tuberkularno sklerozo, ki ni bila diagnosticirana.

Tumorji pri tej bolezni so ponavadi nekancerozni (benigni). Vendar pa lahko nekateri tumorji (npr. Ledvični ali možganski tumorji) postanejo rakasti.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Tumorji možganov (astrocitom)
  • Srčni tumorji (rabdomiom)
  • Huda intelektualna invalidnost
  • Nenadzorovani zasegi

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če:

  • Vsaka stran vaše družine ima v preteklosti tubularno sklerozo
  • Pri otroku opazite simptome tubularne skleroze

Pokličite genetskega strokovnjaka, če ima vaš otrok diagnozo rabdomioma. Tubularna skleroza je glavni vzrok tega tumorja.

Preprečevanje

Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare, ki imajo družinsko zgodovino tubularne skleroze in želijo imeti otroke.

Prenatalna diagnoza je na voljo družinam z znano gensko mutacijo ali zgodovino tega stanja. Toda tuberkularna skleroza se pogosto pojavi kot nova mutacija DNA. Teh primerov ni mogoče preprečiti.

Alternativna imena

Bourneville bolezni

Slike


  • Tubularna skleroza, angiofibromi - obraz


  • Tubularna skleroza, hipopigmentirana makula

Reference

Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap. Informativni list o tubularni sklerozi. Publikacija NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Posodobljeno 12. julija 2018. Dostopno 20. avgusta 2018.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Kompleks tubularne skleroze. V: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Posodobljeno 12. julija 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.

Sahin M. Nevroskutni sindromi. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 596.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoza in kompleks tubularne skleroze. V: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologija. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 61.

Datum pregleda 26.7.2018

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.