Enciklopedija

Peutz-Jeghersov sindrom

Posted on
Avtor: Robert Simon
Datum Ustvarjanja: 21 Junij 2021
Datum Posodobitve: 11 November 2024
Anonim
Peutz-Jeghers Syndrome - CRASH! Medical Review Series
Video.: Peutz-Jeghers Syndrome - CRASH! Medical Review Series

Vsebina

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) je redka motnja, pri kateri se v črevesju pojavijo polipi. Oseba s PJS ima veliko tveganje za razvoj nekaterih vrst raka.


Vzroki

Ni znano, koliko ljudi je prizadetih s PJS. Vendar pa Nacionalni inštituti za zdravje ocenjujejo, da prizadene približno 1 od 25.000 do 300.000 rojstev.

PJS povzroča mutacija v genu, ki ga imenujemo STK11 / LKB1. Obstajata dve vrsti PJS:

  • Družinska PJS se preko družin podeduje kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da, če ima eden od vaših staršev to vrsto PJS, imate 50% možnosti, da boste dedovali gen in imeli bolezen.
  • Spontani PJS se ne prenaša skozi družine. Genska mutacija se zgodi sama.

Simptomi

Simptomi PJS so:

  • Rjavkaste ali modro-sive lise na ustnicah, dlesni, notranji sluznici ust in kože
  • Prsti ali prsti
  • Grčeve bolečine v predelu trebuha
  • Temne pege na in okoli ustnic otroka
  • Krv v blatu, ki jo lahko vidimo s prostim očesom (včasih)
  • Bruhanje

Izpiti in testi

Polipi se razvijejo predvsem v tankem črevesu, pa tudi v debelem črevesu (debelo črevo). Pregled debelega črevesa, imenovan kolonoskopija, bo pokazal polipi kolona. Tanko črevo ocenjujemo na dva načina. Eden je barijev rentgen (serija majhnega črevesa). Druga je kapsulna endoskopija, v kateri se pogoltne majhna kamera in nato posname več slik, ko potuje skozi tanko črevo.


Dodatni izpiti lahko prikazujejo:

  • Del črevesja je prepognjen (intususception)
  • Benigni (nekancerozni) tumorji v ušesu

Laboratorijski testi lahko vključujejo: t

  • Popolna krvna slika - lahko pokaže anemijo
  • Genetsko testiranje
  • Stolček guaiac, za iskanje krvi v blatu
  • Skupna sposobnost vezave železa (TIBC) je lahko povezana z anemijo zaradi pomanjkanja železa

Zdravljenje

Za odstranitev polipov, ki povzročajo dolgotrajne težave, bo morda potrebna operacija. Dodatki železa pomagajo preprečevati izgubo krvi.

Osebe s tem stanjem mora nadzorovati zdravstveni delavec in jih redno preverjati zaradi sprememb rakastih polipov.

Skupine za podporo

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o PJS:

  • Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-sindrom
  • Domača stran NIH / NLM Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-sindrom

Outlook (Prognoza)

Obstaja tveganje, da bodo ti polipi postali rakasti. Nekatere študije povezujejo PJS z rakom prebavil, pljuč, dojk, maternice in jajčnikov.


Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Intassusception
  • Polipi, ki vodijo do raka
  • Ciste jajčnikov
  • Vrsta tumorjev jajčnikov, imenovanih tumorji spolnih žil

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite za sestanek s svojim ponudnikom, če imate vi ali vaš otrok simptome tega stanja. Huda bolečina v trebuhu je lahko znak nujnega stanja, kot je intassusception.

Preprečevanje

Gensko svetovanje je priporočljivo, če nameravate imeti otroke in imate družinsko anamnezo tega stanja.

Alternativna imena

PJS

Slike


  • Organi za prebavni sistem

Reference

Donoghue LJ. Tumorji prebavnega trakta. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 345.

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghersov sindrom. V: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Univerza v Washingtonu. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Posodobljeno 14. julija 2016. Dostopen je 27. decembra 2017.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.