Vsebina
- Ali obstaja več kot 1 vrsta talasemije?
- Kakšni so simptomi talasemije?
- Kako se diagnosticira talasemija?
- Kdo je ogrožen zaradi talasemije?
- Kako se zdravi talasemija?
Pri talasemiji ne morete izdelati verig alfa ali beta v ustreznih količinah, zaradi česar vaš kostni mozeg ne more pravilno tvoriti rdečih krvnih celic. Uničijo se tudi rdeče krvne celice.
Ali obstaja več kot 1 vrsta talasemije?
Da, obstaja več vrst talasemije, vključno z:
- Beta talasemija intermedia
- Beta talasemija major (odvisna od transfuzije)
- Bolezen hemoglobina H (oblika alfa talasemije)
- Hemoglobin H-Constant Spring (oblika alfa talasemije, običajno hujša od hemoglobina H)
- Talasemija hemoglobina E-beta
Kakšni so simptomi talasemije?
Simptomi talasemije so pretežno povezani z anemijo. Drugi simptomi so povezani s hemolizo in spremembami kostnega mozga.
- Utrujenost ali utrujenost
- Bledica ali bleda koža
- Porumenelost kože (zlatenica) ali oči (ikterus skleral) - bilirubin (pigment) se sprosti iz rdečih krvnih celic, ko se uničijo
- Povečana vranica (splenomegalija) - ko kostni mozeg ne more ustvariti dovolj rdečih krvnih celic, z vranico ustvari več rdečih krvnih celic
- Talasemična facija - zaradi hemolize v talasemiji preide kostni mozeg (kraj, kjer nastajajo krvne celice). To povzroči povečanje kosti obraza (pretežno čela in ličnic). To težavo lahko preprečimo s pravilnim zdravljenjem.
Kako se diagnosticira talasemija?
V Združenih državah Amerike običajno težje prizadete bolnike pogosto diagnosticirajo s presejalnim programom za novorojenčke. Bolj prizadeti bolniki se lahko pojavijo pozneje, ko je anemija ugotovljena pri celotni krvni sliki (CBC). Talasemija povzroča anemijo (nizek hemoglobin) in mikrocitozo (majhen srednji volumen telesa).
Potrditveno testiranje se imenuje priprava hemoglobinopatije ali elektroforeza hemoglobina. To testiranje poroča o vrstah hemoglobina, ki jih imate. Pri odrasli osebi brez talasemije bi morali videti le hemoglobin A in A2 (odrasli). Pri beta talasemiji intermedia in majorju imate znatno povišanje hemoglobina F (fetalno), povišanje hemoglobina A2 s pomembnim zmanjšanjem količine nastalega hemoglobina A. Bolezen alfa talasemije prepoznamo po prisotnosti hemoglobina H (kombinacija 4 verig beta namesto 2 alfa in 2 beta). Če je testiranje zmedeno, se lahko za potrditev diagnoze pošlje genetsko testiranje.
Kdo je ogrožen zaradi talasemije?
Talasemija je podedovano stanje. Če imata oba starša lastnost alfa talasemije ali beta talasemijo, imata ena od štirih možnosti, da bo imela otroka z boleznijo talasemije. Oseba se rodi bodisi s talasemijsko lastnostjo bodisi s boleznijo talasemije - to se ne more spremeniti. Če imate lastnost talasemije, bi morali razmisliti o tem, da bi partnerja testirali pred rojstvom otrok, da bi ocenili tveganje za otroka s talasemijo.
Kako se zdravi talasemija?
Možnosti zdravljenja temeljijo na resnosti anemije:
- Pozorno opazovanje: Če je anemija blaga do zmerna in jo dobro prenaša, vas bo zdravnik morda redno pregledoval za spremljanje celotne krvne slike.
- Zdravila: Zdravila, kot je hidroksiurea, ki poveča proizvodnjo fetalnega hemoglobina, so v talasemiji uporabljali z različnimi rezultati.
- Transfuzija krvi: Če je vaša anemija huda in povzroča zaplete (npr. Pomembna splenomegalija, talasemična facija), boste morda vključeni v program kronične transfuzije. Vsake tri do štiri tedne boste prejemali kri, da bi vam kostni mozeg ustvaril čim manj rdečih krvnih celic.
- Presaditev kostnega mozga (ali matičnih celic): Presaditev je lahko kurativna. Najboljši rezultati so pri tesno usklajenih donatorjih bratov in sester. Popoln brat ali sestra ima eno od štirih možnosti, da se ujema z drugim bratom in sestro.
- Kelacija železa: Bolniki, ki prejemajo kronično transfuzijo krvi, pridobijo preveč železa iz krvi (železo najdemo v rdečih krvnih celicah). Poleg tega ljudje s talasemijo iz svoje prehrane absorbirajo večje količine krvi. To stanje, imenovano preobremenitev z železom ali hemokromatoza, povzroči odlaganje železa v druga tkiva v jetrih, srcu in trebušni slinavki, kar povzroči poškodbe teh organov. To lahko zdravimo z zdravili, imenovanimi kelatorji železa, ki telesu pomagajo, da se znebi odvečnega železa.