Vsebina
Von Hippel-Lindaujeva bolezen (VHL) je genetsko stanje, ki povzroča nenormalno rast krvnih žil na različnih delih telesa. Ti nenormalni izrastki se lahko nadalje razvijejo v tumorje in ciste. VHL povzroča mutacija gena, ki nadzoruje rast celic, ki se nahaja na vašem tretjem kromosomu.VHL prizadenejo moške in ženske vseh etničnih okolij, približno 1 od 36.000 je obolelih. Večina ljudi začne simptome doživljati okoli 23. leta starosti in v povprečju dobi diagnozo do 32. leta.
Simptomi
Večina tumorjev, ki jih povzroča VHL, je neškodljivih, lahko pa postanejo rakave. Tumorje najpogosteje najdemo v:
- Oči. Ti tumorji, imenovani mrežnični hemangioblastomi (množice zapletenih krvnih žil), niso rakavi, lahko pa povzročajo težave z očmi, kot so izguba vida in zvišan očesni tlak (glavkom).
- Možgani. Te mase, znane kot hemangioblastomi (mase zapletenih krvnih žil), niso rakaste, vendar lahko povzročijo nevrološke simptome (na primer težave s hojo) zaradi pritiska na možganske dele.
- Ledvice. Te mase najverjetneje postanejo rakave. Ta vrsta raka, imenovana karcinom ledvičnih celic, je glavni vzrok smrti ljudi z VHL.
- Nadledvične žleze. Imenovani feokromocitomi običajno niso rakavi, lahko pa povzročijo nastanek več adrenalina.
- Trebušna slinavka. Ti tumorji običajno niso rakavi, lahko pa se občasno razvijejo v raka.
Mase se lahko razvijejo tudi v hrbtenici, notranjem ušesu, genitalnem traktu, pljučih in jetrih. Nekateri ljudje lahko dobijo tumorje samo na enem območju, drugi pa so prizadeti v več regijah. Le 10% ljudi z VHL razvije tumorje ušesa. Ušesne tumorje je treba zdraviti, da preprečimo gluhost.
Pridobivanje diagnoze
Genetsko testiranje s krvnim testom je najučinkovitejši način diagnosticiranja VHL. Če ima vaš starš VHL, obstaja 50-odstotna verjetnost, da ste podedovali bolezen. Niso pa vsi primeri VHL podedovani. Približno 20% VHL ima genetsko mutacijo, ki je niso prenesli od staršev. Če imate VHL, obstaja izjemno velika verjetnost, da boste v življenju razvili vsaj en tumor - 97% primerov tumorjev razvije pred 60. letom starosti.
Zdravljenje
Možnosti zdravljenja so odvisne od tega, kje se nahaja vaš tumor. Številne tumorje je mogoče odstraniti s kirurškim posegom. Drugih ni treba odstraniti, razen če povzročajo simptome (na primer možganski tumor, ki pritiska na vaše možgane).
Če imate VHL, boste morali pogosto opravljati fizične preglede, slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali računalniško tomografijo (CT) možganov, trebuha in ledvic, da boste lahko opazovali nove tumorje. Redno je treba opraviti tudi očesne preglede.
Pazite na ciste ledvic. Te lahko odstranimo kirurško, da zmanjšamo tveganje za razvoj raka ledvic. Približno 70% ljudi z VHL razvije ledvični rak do 60. leta. Če pa se ledvični rak do takrat ne razvije, obstaja velika verjetnost, da se ne bo pojavil.