Kaj vedeti o zdravilu Spinraza (injekcija Nusinersen)

Vsebina

• Uporabe
• Preden vzamete
• Odmerjanje
• Stranski učinki
• Opozorila in interakcije

Spinraza (nusinersen) je zdravilo za injiciranje, ki se uporablja za zdravljenje redke in pogosto usodne dedne motnje, znane kot mišična atrofija hrbtenice (SMA). Spinraza lahko pri ljudeh, prizadetih zaradi bolezni, upočasni postopno izgubljanje nadzora nad mišicami, podaljša čas preživetja in izboljša motorično funkcijo za kar 51%.

Spinraza se daje z rutinskimi injekcijami v tekočino, ki obdaja hrbtenjačo. Pogosti neželeni učinki vključujejo okužbe zgornjih in spodnjih dihal.

Spinraza je prvo zdravilo, ki ga je ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila za zdravljenje SMA. To je drago - ocenjeno ceno znaša 750.000 dolarjev za prvo leto in 375.000 dolarjev za vsako leto pozneje. Vendar pa je Spinraza morda na voljo brezplačno za tiste, ki izpolnjujejo pogoje za finančno pomoč.

Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je redka motnja, ki prizadene približno enega od 11.000 rojstev.

Vzroki za mišično atrofijo hrbtenice

Uporabe

Spinraza je oblika genske terapije, ki zdravi vse vrste SMA pri otrocih in odraslih. SMA povzročajo genetske mutacije, ki ovirajo proizvodnjo beljakovine, imenovane preživetveni motorični nevroni (SMN). Brez dovolj SMN, da hrbtenični nevroni ostanejo živi in ​​delujejo, lahko posamezniki s SMA izgubijo nadzor nad mišicami, izgubijo mišice in oslabijo dihalno funkcijo.

Spinraza deluje tako, da stimulira tesno povezan gen, na katerega SMA ne vpliva. Brez Spinraze ta sorodni gen ne more proizvesti dovolj SMN za oskrbo telesa; s Spinrazo lahko dosežemo koristne ravni.

Zdravilo Spinraza je odobreno za zdravljenje štirih klasifikacij SMA:

• Tip 1 SMA, imenovana tudi Werdnig-Hoffmannova bolezen, je najhujša oblika SMA in je običajno vidna ob rojstvu ali kmalu po njem. Otroci s to vrsto imajo navadno omejeno sposobnost gibanja ali sedenja ter težave z dihanjem in požiranjem. Smrt običajno nastopi pred starostjo 2 let.
• Tip 2 SMA je vmesna oblika SMA. Noge so bolj prizadete kot roke. Pričakovana življenjska doba je lahko od zgodnjega otroštva do odraslosti, odvisno od resnosti simptomov.
• Tip 3 SMA, imenovana tudi Kugelberg-Welanderjev sindrom ali mladostniška mišična atrofija hrbtenice, je blaga oblika SMA, ki lahko prizadene kadar koli od otroštva do zrelosti. Ljudje s to vrsto se težko dvignejo iz sedečega položaja, čeprav pričakovana življenjska doba običajno ne vpliva.
• Tip 4 SMA se pokaže šele v drugem ali tretjem desetletju življenja, v tem času pa lahko mišična oslabelost počasi napreduje skupaj z drugimi simptomi SMA.

Trenutni dokazi kažejo, da je odziv na zdravljenje večji, če se zdravilo Spinraza začne kmalu po diagnozi in ne pozneje. To še posebej velja za SMA tipa 1.

Simptomi mišične atrofije hrbtenice

Preden vzamete

Spinraza se uporablja pri prvem zdravljenju SMA. Trenutno ni kontraindikacij za uporabo zdravila.

Vendar FDA priporoča, da se pred zdravljenjem opravijo izhodiščni testi za oceno ledvičnih encimov, števila trombocitov in časa strjevanja krvi. To zdravnikom omogoča spremljanje toksičnosti ledvic ali motenega strjevanja, ki lahko prizadene nekatere uporabnike.

Spinraza je prva, vendar ne edina genska terapija, ki se uporablja za zdravljenje SMA. Druga, imenovana Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), se lahko uporablja pri otrocih, mlajših od 2 let, čeprav lahko njena cena - približno 2 milijona dolarjev za enkratno infuzijo - omeji njeno odobritev s strani zdravstvenih zavarovalnic.

Kako se zdravi mišična atrofija hrbtenice

Odmerjanje

Zdravilo Spinraza je na voljo v 5-mililitrskih vialah z enim odmerkom za intratekalno injekcijo (injekcija v cerebrospinalno tekočino, ki obdaja hrbtenjačo). Vsaka 5-mililitrska viala vsebuje 12 miligramov (mg) nusinersena.

Priporočeni odmerek zdravila Spinraza za otroke in odrasle je 12 mg na injekcijo.

Spinraza zahteva indukcijski (obremenitveni) odmerek, ki vključuje štiri ločene injekcije. Prve tri so dostavljene v 14-dnevnih intervalih. Četrto se daje najmanj 30 dni po tretji injekciji. Nato se vzdrževalni odmerek daje vsake štiri mesece.

Kako jemati in shranjevati

Zdravilo Spinraza daje v bolnišnici, kirurškem centru ali zdravniški ordinaciji zdravstveni delavec z izkušnjami na ledvenih punkcijah (hrbtenice).

Za omrtvičenje mesta injiciranja se uporablja lokalni anestetik. Za pravilno namestitev igle pri dojenčkih, manjših otrocih ali ljudeh z deformacijo hrbtenice bo morda potreben ultrazvok.

Če izpustite odmerek zdravila Spinraza, ga morate dati čim prej. Po najboljših močeh si je treba prizadevati, da se držijo predpisanega urnika, da se zagotovijo optimalni rezultati.

Spinraza se shrani v hladilniku (2C do 8C / 36F do 46F) in se pusti, da se vrne na sobno temperaturo (77 F / 25 C), preden se posname strel. Odgovorni zdravstveni delavec je zadolžen za shranjevanje in dajanje zdravila. Zdravilo Spinraza je treba shraniti v originalni škatli. Če ga odstranite iz originalne škatle, čas hlajenja ne sme presegati 30 ur pri sobni temperaturi.

Stranski učinki

Spinraza lahko povzroči neželene učinke, predvsem okužbe dihal. Nekatere neželene učinke je mogoče obvladati, drugi pa lahko zahtevajo prekinitev zdravljenja.

Običajni

Pogosti neželeni učinki zdravila Spinraza (prizadenejo najmanj 5% uporabnikov) vključujejo:

• Okužbe spodnjih dihal (vključno s pljučnico, bronhitisom in bronhiolitisom)
• Okužbe zgornjih dihal (vključno s prehladom, nealergijskim rinitisom, faringitisom in traheitisom)
• Glavobol
• Bolečina na mestu injiciranja
• Bolečine v hrbtu
• Zaprtje
• Zamašenost nosu
• Okužba ušes

Znano je tudi, da se pojavijo izpuščaji zaradi drog, čeprav so ponavadi nizkokakovostni in se sami odpravijo brez zdravljenja.

Manj pogosto lahko zdravilo Spinraza poslabša strjevanje krvi in ​​povzroči stanje, znano kot trombocitopenija (nizka trombocitov). Večina primerov je razmeroma blagih, pri čemer število trombocitov redko pade pod 50.000, tudi če se trajno uporablja, kljub temu pa je treba zdravljenje prekiniti, če so simptomi in / ali upad števila trombocitov hudi.

Opazovalne študije so pokazale, da lahko zdravilo Spinraza ovira višino rastočih dojenčkov. Vendar pa ni jasno, ali bo odpoved zdravila odpravila okvaro.

Hudo

Bolj zaskrbljujoče je, da lahko zdravilo Spinraza pri nekaterih otrocih vpliva na tvorbo hrbtenice. Ena takih manifestacij je skolioza, nenormalna ukrivljenost hrbtenice, ki prizadene do 5% uporabnikov zdravila Spinraza.

Čeprav je pri uporabi zdravila Spinraza huda skolioza redka, lahko kakršne koli nepravilnosti v hrbtenici otežijo intratekalno dajanje zdravila.

Še ena skrb je toksičnost za ledvice. Ker se zdravilo Spinraza izloča iz telesa z urinom, lahko včasih poškoduje občutljive ledvične filtre, imenovane glomeruli. V nekaterih primerih lahko to povzroči smrtno stanje, znano kot glomerulonefritis.

Da bi se izognil toksičnosti zdravil, bo zdravnik nadzoroval delovanje ledvic, zlasti povišanje količine beljakovin v urinu (ključni pokazatelj okvare glomerul).

Kako se diagnosticira mišična atrofija hrbtenice

Opozorila in interakcije

Čeprav ni ustreznih študij na ljudeh, ki bi preučevale uporabo zdravila Spinraza med nosečnostjo, pri nosečih miših ali kuncih, ki so dobivale injekcije zdravila Spinraza, ni bilo znakov poškodb ploda.

Ker ni znano, ali se lahko nusinersen prenaša na dojenčke v materinem mleku, se pred začetkom zdravljenja z zdravilom Spinraza posvetujte s svojim zdravnikom, da pretehta koristi in tveganja dojenja.

Domneva se, da zdravilo Spinraza nima pomembnih interakcij med zdravili zaradi minimalnega učinka na citokrom P450 (encim, ki sodeluje pri presnovi zdravil).

Kako dostopati do pomoči proizvajalca za zdravila

Na splošno so vsi, ki imajo nevladno zavarovanje, upravičeni do pomoči v višini 0 USD, ne glede na dohodek. Spinraza je upravičenim posameznikom brezplačno na voljo brez zavarovanja.

Če želite izvedeti več, se obrnite na Program finančne pomoči SMA360 ° na 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).

Vrste bolezni hrbteničnega motornega nevrona

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo