Vsebina
- Znaki in simptomi SMA
- Vzroki in dejavniki tveganja SMA
- Vrste SMA
- Diagnoza SMA
- Zdravljenje in upravljanje SMA
Znaki in simptomi SMA
Simptomi atrofije hrbtenične mišice so različni in so lahko blagi ali onemogočajoči, vključujejo pa šibkost mišic, ki nadzorujejo gibanje. Nehotene mišice, kot so tiste v srcu, ožiljah in prebavnem traktu, niso prizadete.
SMA oslabi mišice, ki so najbližje središču telesa, vključno z rameni, boki, stegni in zgornjim delom hrbta. Prizadet otrok lahko razvije krivuljo hrbtenice (skolioza) zaradi izgube velikosti in moči hrbtnih mišic.
Napredovanje SMA lahko vpliva tudi na dihanje in požiranje, kar lahko ogrozi življenje bolnika.
Vzroki in dejavniki tveganja SMA
Atrofija mišic hrbtenice je genetska motnja. Večino oblik SMA povzročajo mutacije gena preživetja motoričnega nevrona 1 (SMN1) na petem kromosomu, kar povzroči nezadostno izražanje beljakovin SMN.
SMN je bistvenega pomena za normalno motorično funkcijo, saj mišicam omogoča sprejem signalov iz živcev.
Vrste SMA
Atrofija hrbtenične mišice je razvrščena kot tip 1, 2, 3 ali 4, odvisno od starosti. Večina primerov je progresivnih - to pomeni, da se simptomi poslabšajo, namesto da bi se izboljšali - toda na splošno, čim pozneje se simptomi razvijejo, boljši je rezultat motorične funkcije.
Tip SMA 1 (SMA z infantilnim nastopom ali Werdnig-Hoffmanova bolezen): To je najhujša vrsta SMA in dojenčke prizadene v prvih šestih mesecih življenja.Nekateri otroci z SMA tipa 1 bodo umrli pred svojim drugim rojstnim dnem, vendar agresivna terapija izboljšuje obete teh otrok.
SMA tip 2 (vmesna SMA): Ko otrok razvije mišično atrofijo hrbtenice med šestimi in 18 meseci, je bolezen razvrščena kot tip 2. Otrok bo morda lahko sedel, vendar mu lahko dihalni izzivi z napredovanjem bolezni skrajšajo življenje.
Tip SMA 3 (mladoletni SMA, sindrom Kugelberg Welander): SMA tipa 3 se pojavi pri otrocih, starih 18 mesecev ali več, in se lahko pokaže že v najstniških letih. Prisotna je mišična oslabelost, vendar večina bolnikov lahko hodi in stoji omejeno, zlasti zgodaj med boleznijo.
Tip SMA 4 (SMA za odrasle): Pri nekaterih ljudeh se SMA razvije v odrasli dobi. SMA tipa 4 je redko dovolj resen, da vpliva na bolnikovo življenjsko dobo.
SMA ni povezan s kromosomom 5: Nekatere oblike SMA niso posledica mutacij genov SMN1 in pomanjkanja beljakovin SMN. Te oblike, vključno z Kennedyjevo boleznijo, se razlikujejo po resnosti, nekatere pa lahko vključujejo mišice, ki so bolj oddaljene od središča telesa kot tiste, povezane s tipi SMA od 1 do 4.
Diagnoza SMA
Simptomi atrofije hrbtenične mišice so podobni simptomom številnih drugih bolezni, ki prizadenejo mišice. Da bi ugotovil, ali je bolnikova atrofija mišic posledica SMA, lahko zdravnik uporabi naslednje teste:
- Genetsko testiranje: krvni test, ki tehnologom omogoča iskanje mutacij gena SMN na petem kromosomu.
- Elektromiografija (EMG): test, ki prikazuje, kako mišice sprejemajo signale iz živcev.
- Mišična biopsija: majhen košček mišice, odstranjen za pregled pod mikroskopom.
Zdravljenje in upravljanje SMA
Trenutno za zdravilo SMA ni zdravila. Osebe, ki jih prizadene motnja, lahko s svojimi izvajalci zdravstvenih storitev obvladujejo simptome SMA in preprečujejo zaplete, ki lahko prispevajo k kakovosti življenja.
Med pristopi, ki jih je mogoče priporočiti:
- Zdravila: Trenutno ni zdravil za zdravljenje mišične atrofije hrbtenice. Trenutno je v kliničnih preskušanjih več zdravil za izboljšanje delovanja mišic in živcev.
- Opore, podporne naprave in invalidski vozički: Ti lahko pomagajo pacientom, da čim dlje ohranijo svojo neodvisnost.
- Fizikalna in delovna terapija in rehabilitacija: Poleg terapije za ohranjanje gibljivosti sklepov in upočasnitev napredovanja mišic ob hkratnem izboljšanju prožnosti in cirkulacije so morda primerne posebne terapije za govor, žvečenje in požiranje. Pravilno hranjenje je nujno, da se izognemo aspiraciji (vdihavanju hrane ali tekočine v pljuča) in zagotovimo dobro prehrano.
- Pomoč pri prezračevanju: Bolniki s težavami z dihanjem bodo morda potrebovali neinvazivno prezračevanje za preprečevanje apneje med spanjem, drugi pa bodo morda potrebovali tudi prezračevanje čez dan.