Vsebina
- Prvotni pritlikavstvo ob rojstvu
- Vrste prvobitnega pritlikavstva
- Diagnosticiranje prvinskega pritlikavstva
To je vrsta pritlikavstva, ki je odgovorno za nekatere najmanjše ljudi na svetu. Odrasli običajno ne zrastejo višje od 40 centimetrov in imajo pogosto visok glas zaradi zožitve govornega predala.
Pri ljudeh z mikrocefaličnim osteodisplastičnim primordialnim pritlikavstvom tipa II (MOPDII), ki je ena od petih genetskih motenj, ki so trenutno uvrščene pod prvobitni pritlikavstvo, je velikost možganov odraslih približno 3 mesecev starega dojenčka. Vendar to običajno ne vpliva na intelektualni razvoj.
Prvotni pritlikavstvo ob rojstvu
Ob rojstvu bo dojenček s prvinskim pritlikavstvom zelo majhen, običajno tehta manj kot 1,4 kilograma in bo dolg manj kot 16 centimetrov, kar je približno velikost običajnega 30-tedenskega ploda. Dojenček se pogosto rodi prezgodaj približno v 35. tednu nosečnosti. Otrok je popolnoma oblikovan in velikost glave je sorazmerna z velikostjo telesa, vendar sta oba majhna.
Po rojstvu bo otrok zelo počasi rasel in ostal daleč za drugimi otroki v svoji starostni skupini. Ko se otrok razvije, bodo opazne izrazite telesne spremembe:
- Glava bo rasla počasneje kot ostalo telo (mikrocefalija)
- Kosti rok in nog bodo sorazmerno krajše
- Sklepi bodo ohlapni z občasnimi izpahnji ali neusklajenostjo kolen, komolcev ali bokov
- Značilne lastnosti obraza lahko vključujejo viden nos in oči ter neobičajno majhne ali manjkajoče zobe
- Lahko se razvijejo tudi težave s hrbtenico, kot je ukrivljenost (skolioza)
- Visok, škripav glas je pogost
Vrste prvobitnega pritlikavstva
Trenutno je pod okriljem prvotnega pritlikavstva vsaj pet genetskih motenj, med njimi:
- Russell-Silver sindrom
- Seckelov sindrom
- Meier-Gorlinov sindrom
- Majewski osteodisplastični prvotni pritlikavstvo (MOPD tipa I in III)
- MOPD tip II
Ker so ta stanja redka, je težko vedeti, kako pogosto se pojavljajo. Ocenjuje se, da je bilo v Severni Ameriki identificiranih le 100 oseb z MOPD tipa II.
Nekatere družine imajo več kot enega otroka z MOPD tipa II, kar kaže na to, da je motnja podedovana iz genov obeh staršev in ne le enega (stanje je znano kot avtosomno recesivni vzorec). Prizadeti so lahko moški in ženske vseh narodnosti.
Diagnosticiranje prvinskega pritlikavstva
Ker so prvotne motnje pritlikavstva izjemno redke, so napačne diagnoze pogoste. Zlasti v zgodnjem otroštvu je neuspeh v rasti pogosto posledica slabe prehrane ali presnovne motnje.
Dokončna diagnoza se običajno postavi, dokler otrok nima fizičnih značilnosti hudega pritlikavstva. V tem trenutku bodo rentgenski žarki pokazali redčenje kosti skupaj s širitvijo koncev dolgih kosti.
Trenutno ni učinkovitega načina za povečanje stopnje rasti pri otroku s prvinskim pritlikavstvom. Za razliko od otrok s hipofiznim pritlikavstvom pomanjkanje normalne rasti ni povezano s pomanjkanjem rastnega hormona. Terapija z rastnim hormonom torej ne bo imela skoraj nobenega učinka.
Po diagnozi se bo zdravstvena oskrba osredotočila na zdravljenje težav, ko se pojavijo, kot so težave s hranjenjem dojenčkov, težave z vidom, skolioza in izpahi sklepov.