Vsebina
Pemfigus je redka skupina mehurčkov avtoimunskih bolezni, ki prizadene tako kožo kot sluznice.Zakaj se pojavlja pemfigus, ostaja skrivnost, vendar so znanstveniki lahko ugotovili, da bo imunski sistem nenadoma ciljal in napadal beljakovine, imenovane desmoglein, ki celicam pomagajo držati skupaj.
Pemfigus se lahko pojavi sam ali se kaže kot značilnost nekaterih avtoimunskih bolezni ali raka. Pemfigus lahko sprožijo tudi nekatera zdravila. Diagnoza običajno vključuje biopsijo kože ali sluznice. Zdravljenje lahko vključuje peroralne ali injicirane steroide, imunosupresivna zdravila, intravenska protitelesa in biološka zdravila.
Pred pojavom kortikosteroidov je bila stopnja smrtnosti pri ljudeh s pemfigusom v enem letu približno 75 odstotkov. Od takrat se je drastično zmanjšalo.
Simptomi
Pemfigus bo na splošno najprej prizadel sluznico ustne votline in povzročil več razjed, ki lahko trajajo več tednov in mesecev. V nekaterih primerih so ustne lezije edini simptom. Pri drugih se lahko na koži razvijejo pretisni omoti, predvsem zgornji del prsnega koša, hrbet, lasišče in obraz.
Pretisni omoti so na splošno slabo definirani in se zlahka pretrgajo. Pogosto se strdijo v večje pretisne omote in povzročijo obsežno luščenje in izcedek. Mehurji so skoraj vedno boleči in so lahko srbeči ali ne srbijo, odvisno od njihove lokacije.
Če pemfigusa ne zdravimo, se lahko postopoma širi in vključuje večje količine tkiva. To lahko privede do življenjsko nevarnih zapletov, vključno z:
- Podhranjenost (zaradi bolečih vnetij v ustih ali grlu)
- Izguba tekočine in huda dehidracija
- Okužba
- Sepsa in septični šok
Smrt je najpogosteje posledica septikemije, okužbe ali pljučnice.
Vrste
Obstaja več vrst pemfigusa, ki se razlikujejo po svoji resnosti. Dve glavni vrsti se razlikujeta po globini lezij in po lokacijah na telesu.
Pemphigus Vulgaris
Pemphigus vulgaris je najpogostejša oblika bolezni. Rane večinoma izvirajo iz ust, lahko pa vplivajo tudi na druga tkiva sluznice, kot so genitalije.
Ker bolezen prizadene globlja tkiva, so mehurji lahko izredno boleči (čeprav ponavadi ne srbijo). Le majhen odstotek ljudi bo razvil tudi kožne mehurje.
Pemphigus vulgaris se včasih lahko pojavi kot značilnost živčno-mišične avtoimunske bolezni miastenija gravis.
Pemphigus Foliaceus
Pemphigus foliaceus je manj huda oblika bolezni, ki prizadene kožo. Vključuje le površinska tkiva na suhem zgornjem sloju, znanem kot stratum corneum. Zaradi tega je bolezen veliko manj boleča, vendar je pogosto lahko zelo srbeča.
Za Pemphigus foliaceus so značilne skorjaste rane, ki se pogosto razvijejo na lasišču in se razširijo na prsni koš, hrbet in obraz. V ustih se ne pojavijo rane.
Pemphigus foliaceus lahko včasih prizadene ljudi z luskavico, najpogosteje kot posledica ultravijolične (UV) svetlobne terapije, ki se uporablja za zdravljenje avtoimunskega stanja kože.
Druge vrste
Obstajajo tudi druge manj pogoste, a potencialno resnejše oblike pemfigusa, ki imajo različne vzroke:
- Imunoglobulin A (IgA) pemfigus povzroča druga protitelesa kot tista, ki so povezana z vulgarnim pemfigusom ali foliaceusom. Včasih lahko povzroči gnojne lezije (pustule), vendar velja za najmanj resno obliko na splošno.
- Pemphigus vegetans povzroča debele rane pod pazduho in v dimljah. Pogosto se lahko razvije pri ljudeh, ki so odporni na zdravljenje s pemfigusom.
- Paraneoplastični pemfigus je redek, a potencialno smrtno nevaren zaplet nekaterih vrst raka. Lahko povzroči razjede na ustnicah, ustih, vekah in dihalnih poteh. Če bolezni ne zdravimo, lahko povzroči nepopravljivo poškodbo pljuč in celo smrt.
Vzroki
Kot avtoimunsko bolezen je za pemfigus značilen imunski sistem, ki se je zmotil. Iz slabo razumljenih razlogov bo telo nenadoma obrnilo imunsko obrambo na običajne celice, kot da bi nevtraliziralo okužbo.
S pemfigusom imunski sistem proizvaja beljakovine, imenovane avtoprotitelesa, ki so programirana za ciljanje na desmoglein. Desmoglein je beljakovina, ki deluje kot adhezijska molekula in drži celice skupaj, da ohranja celovitost tkiva.
Vnetje, ki ga povzroča pemfigus, pretrga vezi med kožnimi celicami, kar povzroči delaminacijo (akantolizo) in kopičenje limfne tekočine med sloji tkiva.
Z izjemo IgA pemfigusa so avtoprotitelesa, vključena v pemfigus, imunoglobulin G (IgG). Nekatere vrste bodo ciljale na desmoglein 1 v površinskih tkivih (povzročajo pemfigus foliaceus), druge pa na desmoglein 3 v globljih tkivih (povzročajo vulgarni pemfigus).
Genetika
Verjame se, da ima genetika osrednjo vlogo pri razvoju pemfigusa. Nekatere genetske mutacije pogosto opazimo pri ljudeh z boleznijo, ki večinoma vključujejo skupino genov človeškega levkocitnega antigena (HLA). HLA DR4 je mutacija, ki jo najpogosteje opazimo pri ljudeh s pemfigusom.
Pemfigus je nesorazmerno prizadel nekatere etnične skupine, vključno z Aškenazi Judi in prebivalci sredozemskega izvora. Obstajajo celo določeni podtipi, ki se skoraj izključno pojavljajo v kolumbijskih in tunizijskih populacijah.
Dejavniki tveganja
Pemfigus enako prizadene moške in ženske. Običajno se pojavlja med 30. in 60. letom. Čeprav genetika lahko naredi človeka pred pemfigusom, naj bi dejanske simptome aktivirali okoljski sprožilci, med katerimi so najpogostejši:
- Izjemen čustveni stres
- Prekomerna izpostavljenost UV sevanju, vključno s sončno svetlobo in fototerapijo
- Poškodbe kože, kot so odrgnine, ureznine, sončne opekline, piki žuželk in radioterapija
- Nekatera zdravila, zlasti penicilin, penicilamin, cefalosporin, kapoten (kaptopril) in vasotec (enalapril)
Kljub dolgemu seznamu znanih sprožilcev bo večina primerov idiopatska (kar pomeni, da ni znanega izvora).
Diagnoza
Pemfigus lahko posnema druge bolezni in običajno potrebuje strokovnjaka, kot je dermatopatolog ali oralni patolog, da postavi dokončno diagnozo. To običajno vključuje biopsijo prizadete kože ali sluznice.
Pod mikroskopom bo patolog iskal lezije, napolnjene s tekočino, v zunanji plasti kože (imenovane intraepidermalne vezikule). Mehurčki zagotavljajo jasne dokaze o akantolizi in pomagajo razlikovati pemfigus od drugih mehurjastih kožnih bolezni.
Za dokončno diagnozo je potrebna tehnika, znana kot neposredna imunofluorescenca, za prepoznavanje protiteles proti desmogleinu. Pod mikroskopom se bodo avtoprotitelesa pojavila kot fluorescentne usedline v stikih med celicami.
Za odkrivanje avto-protiteles proti desmogleinu se lahko uporabi tudi krvni test, imenovan encimsko imunski test (ELISA).
Če je prizadet požiralnik, se lahko opravi endoskopija za ogled notranjosti sapnice in pridobivanje vzorcev tkiva. Pri postavljanju diagnoze so rentgenski in ultrazvok manj koristni.
Diferencialna diagnoza
Če rezultati niso prepričljivi, bo zdravnik poiskal druge možne vzroke simptomov. Preiskava, ki se imenuje diferencialna diagnoza, lahko vključuje bolezni, kot so:
- Aftične razjede
- Erizipela
- Multiformni eritem
- Lupus
- Ustni lišaj planus
- Pustularna luskavica
- Stevens-Johnsonov sindrom (SJS)
- Toksična epidermalna nekroliza (TEN)
Zdravljenje
Če pemfigusa ne zdravimo takoj, je lahko usoden, ponavadi kot posledica močnih oportunističnih okužb. Zaradi tega lahko pemfigus zahteva hospitalizacijo in vključuje številne enake posege, ki se uporabljajo v opeklinskih centrih.
Nosilec zdravljenja pemfigusa so peroralni kortikosteroidi, običajno prednizon. To običajno zahteva izjemno visoke odmerke, ki so za nekatere lahko nevarni in povzročijo perforacijo črevesja in sepso.
Težavo lahko še poslabšajo nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), ki se uporabljajo za zdravljenje bolečin. NSAID lahko povzročijo prebavne krvavitve in povečajo tveganje za perforacijo.
Če peroralnih kortikosteroidov ni mogoče uporabiti, lahko razmislite o drugih možnostih, vključno z:
- Lokalne injekcije steroidov
- Imunosupresivna zdravila, kot je CellCept (mikofenolna kislina)
- Intravenski gama globulin (IVIG), običajno rezerviran za hud paraneoplastični pemfigus
- Biološka zdravila, na primer Rituxan (rituximab), če druga zdravila ne uspejo
Če zdravila Rituxan ni mogoče uporabiti, lahko razmislimo o plazmeferezi, tehniki, podobni dializi, ki se uporablja za čiščenje krvi. Za preprečevanje sekundarnih okužb se lahko predpišejo tudi tetraciklinski antibiotiki, smukec v prahu pa preprečuje, da bi se posteljnine in oblačila prilepili na lezije.Mnogi ljudje se z zdravljenjem izboljšajo, čeprav lahko včasih trajajo leta, da si popolnoma opomorejo. Drugi bodo morali trajno jemati zdravila, da se prepreči ponovitev bolezni.
Spopadanje
Glede na to, da vemo tako malo o tem, kaj sproži pemfigus, je težko predlagati, kaj lahko storite, da se mu izognete, če ga še niste imeli. S tem lahko preprečite ponovitev, če ste v preteklosti imeli pemfigus. Tu je nekaj nasvetov za samopomoč, ki vam lahko pomagajo:
- Takoj zdravite kožne poškodbe. To lahko vključuje lokalne antibiotike za preprečevanje okužbe, zaledenitev ran za zmanjšanje vnetja ali kompresijske povoje za nadzor otekline.
- Izogibajte se pretiranemu izpostavljanju soncu. Nosite primerna oblačila na prostem in vedno nosite zaščitno kremo z visokim zaščitnim faktorjem.
- Ohranite dobro zdravje ustne votline. To lahko pomaga pri celjenju ustnih pretisnih omotov in prepreči okužbe, ki lahko ponovno aktivirajo bolezen.
- Upravljajte s stresom. Raziščite tehnike za zmanjševanje stresa, kot so meditacija, joga, tai chi, vodeni posnetki ali postopna sprostitev mišic (PMR), da se sprostite in pridobite boljši nadzor nad svojimi čustvi.
Beseda iz zelo dobrega
Pemfigus je lahko težko živeti, še posebej, če vpliva na vašo sposobnost prehranjevanja, povzroča bolečine ali ustvarja grde, izcedeče rane. Namesto da bi se izolirali, pomaga govoriti z drugimi, ki razumejo, kaj preživljate.
Lahko se povežete s spletnimi skupnostmi za podporo na Facebooku ali se obrnete na neprofitno mednarodno fundacijo Pemphigus in Pemphigoid in preverite, ali je na vašem območju skupina za podporo. Če se ne morete spoprijeti, ne oklevajte in prosite zdravnika za napotitev k terapevtu ali psihiatru, ki vam po potrebi nudi svetovanje in zdravila.