Vsebina
Noonanov sindrom je stanje, ki daje značilen fizični videz, pa tudi fiziološke spremembe, ki na več načinov vplivajo na delovanje telesa. Ocenjujejo ga kot redko bolezen in prizadene približno 1 od 1000 do 2500 ljudi. Noonanov sindrom ni povezan z nobeno geografsko regijo ali etnično skupino.Medtem ko Noonanov sindrom ni življenjsko nevaren, se lahko v določenem obdobju v življenju pojavijo povezane bolezni, vključno s srčnimi boleznimi, motnjami krvavitev in nekaterimi vrstami raka. Te povezane zdravstvene težave se pričakujejo v povezavi z Noonanovim sindromom. Vaš izid bo veliko boljši, če načrtujete zdravniške obiske za spremljanje vašega zdravja in pravočasno zdravljenje kakršnih koli zdravstvenih težav, ki se pojavijo, preden vnaprej povzročijo resne posledice.
Identifikacija
Prepoznavanje Noonanovega sindroma temelji na prepoznavanju več povezanih manifestacij. Stopnja resnosti bolezni je lahko različna, nekateri ljudje pa imajo lahko bolj očitne fizične lastnosti ali večji vpliv na zdravje kot drugi.
Če že veste, da imate družinske člane, ki jim je bil diagnosticiran Noonanov sindrom, vas je to morda spodbudilo, da opazite znake, ki kažejo, da bi to lahko vplivalo na vas ali vašega otroka. Vaš zdravnik je morda prepoznal kombinacijo fizičnih lastnosti, simptomov in zdravstvenih vidikov bolezni. Naslednji korak po prepoznavanju znakov je nadaljevanje nadaljnje preiskave, ali imate vi ali vaš otrok Noonanov sindrom.
Značilnosti
Noonanov sindrom se kaže tako znotraj kot zunaj telesa, kar ima za posledico značilen videz, ki ga zaznamujejo fizične lastnosti bolezni in zdravstvene težave, ki jih povzroča stanje.
- Videz: Obrazne in telesne lastnosti nekoga, ki ima Noonanov sindrom, se lahko zdijo precej nenavadne ali pa so videti precej običajne telesne lastnosti. Najbolj očitni fizični opisi, povezani s tem stanjem, so večja od običajne velikosti glave, oči široko narazen in nekoliko krajše od povprečne višine.
- Glava: Obraz in glava osebe, ki živi z Noonanovim sindromom, pogosto opisujemo kot trikotne oblike, ker je čelo sorazmerno večje od majhne čeljusti in brade.
- Oči: Oči so opažene poševno navzdol, včasih z videzom, ki se zdi, da se ovije ob strani obraza. Veke so lahko debele, kar ustvarja globoke kožne gube.
- Vrat: Noonanov sindrom je povezan tudi z mrežnim vratom, kar pomeni, da imajo ljudje, ki jih to stanje prizadene, debelejši vrat kot običajno s kožnimi gubami, za katere se zdi, da tvorijo "mrežo" med zgornjim delom prsnega koša in čeljustjo.
- Otekanje: Pri nekaterih ljudeh, ki imajo Noonanov sindrom, se lahko pojavijo otekline telesa, rok, nog ali prstov. To so opisali pri dojenčkih in odraslih, ki imajo Noonanov sindrom, povzroča pa jih edem, ki je kopičenje tekočine.
- Kratka višina in prsti: V vseh kulturah so ljudje, ki imajo Noonanov sindrom, krajši od povprečja in imajo lahko tudi kratke prste. Otroci s tem stanjem navadno ob rojstvu niso manjši od povprečja, v povojih pa rastejo počasi, zato je kratka višina nekaj, kar začne postajati opazno v otroštvu ali zgodnjem otroštvu.
Medtem ko je Noonanov sindrom običajno povezan z nekaterimi obraznimi potezami in tipom telesa, lahko pa obstajajo številni pojavi tega. Tako videz obraza in telesa ne more zanesljivo ugotoviti, ali ima nekdo zagotovo Noonanov sindrom ali ne.
Simptomi
Simptomov tega stanja je več in lahko prizadenejo ali ne pri vseh, ki imajo Noonanov sindrom.
- Težave s prehranjevanjem: Nekateri dojenčki, ki imajo Noonanov sindrom, morda ne bodo jedli tako dobro kot običajni dojenčki iste starosti, kar lahko povzroči težave pri pridobivanju teže in upočasnjeno rast.
- Težave s srcem: Najpogostejša zdravstvena skrb, povezana z Noonanovim sindromom, je težava s srcem, imenovana stenoza pljučne zaklopke. Ta težava ovira pretok krvi iz srca v pljuča, kar ima za posledico simptome, kot so utrujenost, težko dihanje ali modri videz ustnic ali prstov. Čez nekaj časa se lahko pri ljudeh z nezdravljeno stenozo pljučne zaklopke razvije povečano srce, kar povzroča tudi utrujenost in lahko sčasoma povzroči resne težave s srcem, kot je srčno popuščanje. S Noonanovim sindromom so povezane tudi druge srčne napake, vključno s hipertrofično obstruktivno kardiomiopatijo, okvaro atrijske pregrade in prekatno pregrado.
- Modrice ali krvavitve: Noonanov sindrom lahko povzroči težave s strjevanjem krvi, kar povzroči čezmerne podplutbe in krvavitve dlje kot običajno po poškodbi.
- Spremembe vida: Vsaj polovica otrok, ki imajo Noonanov sindrom, ima težave z vidom in gibanjem oči, na primer leno oko ali odklonjeno oko.
- Šibke kosti: Otroci in odrasli, ki imajo Noonanov sindrom, imajo lahko težave s tvorbo kosti in trdnostjo kosti, kar ima za posledico krhke kosti, ki se lahko lažje zlomijo kot običajno ali pa lahko privedejo do nenavadne telesne strukture, zlasti prsnega koša. Primer nenavadne strukture kosti, ki se lahko pojavi pri Noonanovem sindromu, je globoka "jamica" v zgornjem delu prsnega koša. Ni jasno, zakaj se to zgodi in ne vpliva na vse, ki imajo Noonanov sindrom.
- Spolno zorenje: Fantje in deklice z Noonanovim sindromom lahko doživijo zapoznelo puberteto. Nekateri fantje imajo nespuščene testise in lahko kasneje v življenju občutijo zmanjšano plodnost.
- Zamuda pri učenju: Med učnimi motnjami in Noonanovim sindromom obstaja povezava, čeprav povezava ni močna. Trenutne informacije o kognitivnem razvoju posameznikov z Noonanovim sindromom na splošno kažejo, da imajo otroci, ki imajo to bolezen, večjo od povprečne možnosti za učne težave, čeprav je pogosteje, da imajo otroci in odrasli z Noonanovim sindromom povprečno intelektualno sposobnost opazili tudi nadpovprečne intelektualne sposobnosti.
Diagnoza
Najočitnejši dokaz Noonanovega sindroma je genetski test. Vendar se ocenjuje, da med 20 in 40 odstotki ljudi, ki jim je diagnosticiran Noonanov sindrom, nima družinske anamneze ali nima značilnih nepravilnosti, zaznanih z genetskim testiranjem. Včasih lahko to potrdijo tudi drugi testi in opazovanja diagnozo.
- Laboratorijski testi: Krvni testi za oceno funkcije strjevanja krvi so lahko normalni ali nenormalni pri ljudeh z Noonanovim sindromom. Med krvnimi preiskavami, ki ocenjujejo strjevanje krvi, in simptomi podplutb ali krvavitev ni močne povezave.
- Preizkusi delovanja srca: Diagnoza pljučne hipertenzije in druge srčne napake, povezane z Noonanovim sindromom, lahko podpirajo diagnozo tega stanja. Vse bolezni srca, ki so povezane s tem sindromom, pa se lahko pojavijo tudi v drugih okoliščinah; prepoznavanje enega od bolezni srca ne potrjuje Noonanovega sindroma in odsotnost težave s srcem ne pomeni, da oseba nima Noonanovega sindroma.
- Genetsko testiranje: Z Noonanovim sindromom je povezanih več genov, in če so ti geni prepoznani, zlasti med družinskimi člani, je to lahko diagnostična potrditev sindroma.
Kaj pričakovati
Pričakovana življenjska doba s Noonanovim sindromom je običajno normalna, vendar lahko obstajajo zdravstvene težave, ki jih je treba odpraviti z zdravniško ali kirurško pomočjo.
- Krvavitev lahko povzroči izgubo krvi, kar lahko povzroči simptome utrujenosti. Redkeje lahko prekomerna krvavitev povzroči izgubo zavesti ali nujno potrebo po transfuziji krvi.
- Srčne bolezni so najpogostejši zdravstveni učinek Noonanovega sindroma. Srčna bolezen lahko povzroči srčno popuščanje, zato je pomembno, da redno spremljate kardiologa, če imate vi ali vaš otrok Noonanov sindrom.
- Če imate Noonanov sindrom, obstaja večja verjetnost nekaterih vrst raka, zlasti raka krvi, kot sta mladostniška mielomonocitna levkemija in nevroblastom.
Zdravljenje
Zdravljenje Noonanovega sindroma je osredotočeno na več vidikov bolezni.
- Preprečevanje resnih težav s srcem: Zgodnja diagnoza in obvladovanje težav s srcem lahko prepreči dolgoročne posledice za zdravje. Glede na resnost in vrsto bolezni srca so za vas najboljša možnost zdravila, kirurški posegi ali natančno opazovanje.
- Prepoznavanje in zdravljenje zdravstvenih zapletov: Noonanov sindrom je povezan z različnimi zdravstvenimi zapleti, od krvavitve do neplodnosti do raka. Zaenkrat še ni testa, ki bi lahko napovedal, ali se vam bo pojavila ena od več teh težav, preden bodo začele vplivati na telo. Tesna zdravstvena oskrba vključuje redne načrtovane zdravstvene obiske, tako da bo zdravnik lahko ugotovil nastajajoče težave z anamnezo in fizičnimi pregledi, medtem ko jih je še mogoče zdraviti.
- Spodbujanje normalne rasti: Rastni hormon je bil uporabljen pri nekaterih otrocih, ki imajo Noonanov sindrom, kot način za spodbujanje rasti, ki pomaga doseči optimalno višino ter obliko in strukturo kosti. Medtem ko se rastni hormon uporablja kot uspešna strategija za otroke s Noonanovim sindromom, raven rastnega hormona in drugih hormonov pri ljudeh s takim stanjem ni neobičajna.
- Genetsko svetovanje: Ta bolezen je običajno dedna in nekateri starši bodo morda želeli imeti čim več informacij o tveganju za nekatere bolezni, kot je Noonanov sindrom, ko načrtujejo družino.
Vzroki
Noonanov sindrom je kombinacija fizičnih lastnosti in zdravstvenih težav, ki izvirajo iz beljakovinske napake, ki jo pogosto povzroča genetska nepravilnost.
Genetska nenormalnost spremeni beljakovino, ki sodeluje pri spreminjanju hitrosti rasti telesa.
Ta protein posebej deluje v signalni poti transdukcije signala RAS-MAPK (mitogen aktivirana protein kinaza), ki je ključni del celične delitve. To je pomembno, ker človeško telo raste skozi proces celične delitve, to je tvorjenje novih človeških celic iz že obstoječih celic. Delitev celic v bistvu povzroči dve celici namesto ene, ki proizvedeta rastoče dele telesa. To je še posebej pomembno v otroštvu in otroštvu, ko človek narašča. Toda delitev celic se nadaljuje skozi vse življenje, ko se telo obnavlja, obnavlja in obnavlja. To pomeni, da lahko težave z delitvijo celic prizadenejo številne organe po telesu. Zato ima Noonanov sindrom toliko povezanih fizičnih in kozmetičnih manifestacij.
Ker Noonanov sindrom povzročajo spremembe v RAS-MAPK, ga posebej imenujemo RASopatija. Obstaja več RAASopatij in vse so razmeroma redke motnje.
Geni in dednost
Motnje v delovanju beljakovin pri Noonanovem sindromu povzroča genetska okvara. To pomeni, da imajo geni v telesu, ki kodirajo protein, odgovoren za Noonanov sindrom, napačno kodo, ki jo običajno imenujemo mutacija. Mutacija je običajno dedna, vendar je lahko spontana, kar pomeni, da se je zgodila, ne da bi jo podedovali od staršev.
Izkazalo se je, da obstajajo štiri različne genske nepravilnosti, ki lahko povzročijo Noonanov sindrom. Ti geni so gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1 in gen RIT1, z okvarami gena PTPN11, ki obsegajo približno 50% primerov Noonanovega sindroma. Če oseba podeduje ali razvije katero od teh 4 genskih nepravilnosti, naj bi se pojavil Noonanov sindrom.
Stanje je podedovano kot avtosomno dominantna bolezen, kar pomeni, da če ima enega od staršev bolezen, bo bolezen imel tudi otrok. To pa zato, ker dedovanje te posebne genetske nepravilnosti od enega od staršev povzroči napako v proizvodnji beljakovin RAS-MAPK, ki je ni mogoče nadomestiti, tudi če posameznik podeduje tudi gen za normalno proizvodnjo beljakovin.
Obstajajo primeri sporadičnega Noonanovega sindroma, kar pomeni, da se genetska nepravilnost lahko pojavi pri otroku, ki bolezni ni podedoval po starših. Oseba s sporadičnim Noonanovim sindromom ima lahko otroka s tem stanjem, ker lahko otroci prizadete osebe podedujejo novo gensko nepravilnost.
Beseda iz zelo dobrega
Če imate vi ali vaš otrok Noonanov sindrom, je pomembno, da redno obiskujete svojega zdravnika in se naučite prepoznati povezane simptome. Nekaterim posameznikom in družinam, ki imajo redke bolezni, kot je Noonanov sindrom, je koristno, da se povežejo z zagovorniškimi skupinami in podpornimi skupinami, ki lahko zagotovijo posodobljene informacije in težko najdejo vire o tem stanju. Poleg tega boste morda želeli svojega zdravnika vprašati o najnovejših eksperimentalnih preskušanjih, da boste lahko na tekočem z novimi zdravljenji in morda tudi sami sodelovali v raziskovalnem preskušanju.