Vsebina
- Kaj je Kniestov sindrom?
- Kakšni so simptomi Kneistovega sindroma?
- Ortopedske razmere pri Kneistovem sindromu
- Diagnoza sindroma Kneista
- Kneistov sindrom
Kaj je Kniestov sindrom?
Kniestov sindrom je genetska motnja, ki izhaja iz okvare kolagena tipa 2 (COL2A1), ki je bila prenesena na avtosomno dominantno (eden od staršev prenaša motnjo). Vpliva na hrustanec, zaradi česar je mehak in drobljiv s švicarskim sirom.
Kakšni so simptomi Kneistovega sindroma?
Pogosti simptomi pri bolnikih s Kniestovim sindromom vključujejo:
- Ugledne oči in čela
- Depresivna sredina
- Veliki sklepi (boki in kolena) so veliki, trdi in krhki
- S staranjem bolnika so prizadeti majhni sklepi (prsti)
- Razcep nepca
- Kronična izguba sluha
- Težave z očmi, kot sta glavkom in odmik mrežnice
Kniestov sindrom vpliva tudi na hrbtenico in epifizo (zaobljeni konec dolgih kosti).
Ortopedske razmere pri Kneistovem sindromu
Ortopedska stanja, ki so pogosto povezana s Kniestovim sindromom, vključujejo:
- Nestabilnost materničnega vratu, če pride do nenormalnega gibanja vratne hrbtenice, je treba stabilizirati
- Kifoza in ali skolioza (ukrivljenost in ali zaokrožitev hrbta) je lahko prisotna zgodaj in je lahko progresivna.
- Trdi sklepi in prezgodnji artritis
- Neusmeritev spodnjih okončin
- Clubfeet
Diagnoza sindroma Kneista
Zdravnik diagnosticira Kniestov sindrom s popolno anamnezo, fizičnim pregledom in diagnostičnimi preiskavami.
Diagnostični postopki lahko vključujejo:
- RTG hrbtenice - za preverjanje cervikalne nestabilnosti, skolioze in kifoze - in spodnjih okončin
- Artrogrami: vbrizgavanje barvila v boke, kolena in gleženj, da se oceni hrustanec v sklepih in ugotovi odstopanje spodnjih okončin pred kirurško korekcijo
Kneistov sindrom
Zdravljenje Kniestovega sindroma se razlikuje glede na povezane ortopedske razmere, ki so prisotne pri bolniku. Sledijo informacije o posameznih možnostih zdravljenja glede na stanje:
- Fuzija materničnega vratu in namestitev halo in telovnika se lahko opravi, če ima pacient nestabilnost materničnega vratu
- Rastoče palice za nadzor skolioze v mladosti
- Zadnja hrbtenična fuzija za skoliozo in kifozo, ko je rast končana
- Aqua terapija za ohranjanje moči mišic in ohranjanje gibanja.
- Osteotomije za zadrževanje kolka, korekcijo kontrakture in neusklajenost
- Odlivanje, sprostitev in / ali zlitje stopal, če so toge