Zdravje

Bolezen skladiščenja glikogena

Posted on
Avtor: Gregory Harris
Datum Ustvarjanja: 16 April 2021
Datum Posodobitve: 18 November 2024
Anonim
Najpomembnejši VITAMIN ZA ZDRAVA JETRA
Video.: Najpomembnejši VITAMIN ZA ZDRAVA JETRA

Vsebina

Kaj je bolezen shranjevanja glikogena pri otrocih?

Bolezen skladiščenja glikogena (GSD) je redko stanje, ki spremeni način, kako telo uporablja in shranjuje glikogen, obliko sladkorja ali glukoze.

Glikogen je glavni vir energije za telo. Glikogen je shranjen v jetrih. Ko telo potrebuje več energije, nekateri proteini, imenovani encimi, razgradijo glikogen v glukozo. Glukozo pošljejo v telo.

Ko ima nekdo GSD, mu manjka en encim, ki razgrajuje glikogen. Ko encim manjka, se lahko glikogen kopiči v jetrih. Ali pa se glikogen morda ne tvori pravilno. To lahko povzroči težave v jetrih ali mišicah ali drugih delih telesa.

GSD se s staršev prenese na otroke (je dedna). Najpogosteje ga opazimo pri dojenčkih ali majhnih otrocih. Toda nekatere oblike GSD se lahko pojavijo pri odraslih.

Vrste GSD

Vrste GSD so razvrščene po encimih, ki v posameznih manjkajo. Vsak GSD ima svoje simptome in potrebuje drugačno zdravljenje.


Obstaja več vrst GSD, najpogostejši pa so tipi I, III in IV. Te vrste so znane tudi pod drugimi imeni:

  • Tip I oz von Gierkejeva bolezen. To je najpogostejša oblika GSD. Ljudje s tipom I nimajo encima, potrebnega za pretvorbo glikogena v glukozo v jetrih. Glikogen se kopiči v jetrih. Simptomi se pogosto pojavijo pri dojenčkih, starih približno 3 do 4 mesece. Vključujejo lahko nizek krvni sladkor (hipoglikemijo) in otečen trebuh zaradi povečanih jeter.
  • Tip III, Corijeva bolezen ali Forbesova bolezen. Ljudje s tipom III nimajo dovolj encima, imenovanega raztrgajoči encim, ki pomaga razgraditi glikogen. Glikogen se ne more popolnoma razgraditi. Nabira se v jetrih in v mišičnih tkivih. Simptomi vključujejo otečen trebuh, zapoznelo rast in šibke mišice.
  • Tip IV ali Andersenova bolezen. Ljudje s tipom IV tvorijo nenormalni glikogen. Strokovnjaki menijo, da nenormalen glikogen sproži sistem za boj proti okužbam (imunski sistem). To ustvarja brazgotinjenje (cirozo) jeter in drugih organov, kot so mišice in srce.

Kaj povzroča bolezen shranjevanja glikogena pri otroku?

Bolezen glikogena se s staršev prenaša na otroke (dedna).


To se zgodi, ker imata oba starša nenormalen gen (genska mutacija), ki vpliva na določen način shranjevanja ali uporabe glikogena. Večina GSD se pojavi, ker oba starša na otroka preneseta isti nenormalni gen.

V večini primerov starši ne kažejo nobenih simptomov bolezni.

Kateri otroci so v nevarnosti za bolezen shranjevanja glikogena?

Bolezen glikogena se s staršev prenaša na otroke (podedovane). Nekdo je bolj izpostavljen GSD, če ima družinskega člana z boleznijo.

Kakšni so simptomi bolezni shranjevanja glikogena pri otroku?

Pri mnogih vrstah GSD se simptomi najprej pojavijo pri dojenčkih ali pri zelo majhnih otrocih. Simptomi se razlikujejo glede na vrsto GSD, ki jo ima otrok, in od tega, kateri encim mu manjka.

Ker GSD najpogosteje prizadene mišice in jetra, imajo ta področja največ simptomov.

Splošni simptomi GSD lahko vključujejo:

  • Ne raste dovolj hitro
  • V vročem vremenu se ne počutim prijetno (nestrpnost do toplote)
  • Prelahko podplutbe
  • Nizek krvni sladkor (hipoglikemija)
  • Povečana jetra
  • Otekel trebuh
  • Šibke mišice (nizek mišični tonus)
  • Bolečine v mišicah in krči med vadbo

Simptomi za dojenčke lahko vključujejo:


  • Preveč kisline v krvi (acidoza)
  • Visoka raven holesterola v krvi (hiperlipidemija)

Simptomi GSD so lahko podobni drugim zdravstvenim težavam. Vedno se posvetujte z otrokovim zdravnikom.

Nekatere vrste GSD se lahko pojavijo pri odraslih. Če mislite, da imate GSD, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se pri otroku diagnosticira bolezen shranjevanja glikogena?

Otroški zdravstveni delavec vas bo vprašal o otrokovih simptomih in zdravstvenem stanju v preteklosti. Ponudnik bo opravil fizični pregled, da preveri simptome, kot so povečana jetra ali šibke mišice.

Ponudnik vašega otroka lahko opravi nekaj preiskav krvi. Odvzame lahko tudi majhen vzorec tkiva (biopsijo) jeter ali mišic vašega otroka. Vzorec bo odpeljan v laboratorij. Testirano bo, da se ugotovi, koliko določenega encima je v tem delu telesa.

Če ste noseči in ste zaskrbljeni zaradi GSD, bo zdravnik morda pred rojstvom otroka opravil nekaj testov (predporodni testi), da preveri GSD.

Kako se pri otroku zdravi bolezen shranjevanja glikogena?

Zdravljenje bo odvisno od vrste GSD, ki jo ima vaš otrok.

Za tipe I, III in IV lahko zdravnik vašega otroka predlaga posebno prehrano, ki pomaga nadzorovati simptome. Vaš otrok bo morda moral jemati tudi določena zdravila.

Pri drugih vrstah GSD bo vaš otrok morda moral omejiti gibanje, da se izogne ​​mišičnim krčem. Morda bo moral opraviti zdravniško pomoč, da nadomesti manjkajoči encim (encimsko nadomestno zdravljenje).

Kakšni so možni zapleti bolezni shranjevanja glikogena pri otroku?

Nabiranje glikogena lahko poškoduje jetra in mišice. To lahko povzroči druge težave, če ima vaš otrok določene vrste GSD, kot so:

  • Tip III. To lahko povzroči neškodljive (benigne) tumorje v jetrih.
  • Tip IV. Sčasoma lahko to povzroči brazgotinjenje (cirozo) jeter. Ta bolezen vodi do odpovedi jeter.

Kaj lahko storim za preprečevanje bolezni shranjevanja glikogena pri svojem otroku?

Bolezni shranjevanja glikogena ni mogoče preprečiti. Toda zgodnje zdravljenje lahko pomaga nadzorovati simptome, ko ima otrok GSD.

Če imate vi ali vaš partner GSD ali družinsko anamnezo te bolezni, obiščite genetskega svetovalca, preden zanosite. Ugotovi lahko, ali imate otroka z GSD.

Kako lahko svojemu otroku pomagam živeti z boleznijo shranjevanja glikogena?

Otrok z GSD ima lahko posebne potrebe. Prepričajte se, da je vaš otrok redno zdravniško oskrbljen. Pomembno je, da njegov zdravstveni delavec preveri stanje vašega otroka. Redni zdravniški obiski vam bodo pomagali tudi slediti novim možnostim zdravljenja.

Spletne ali osebne podporne skupine so lahko v pomoč tudi vam in vaši družini.

Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?

Mnogo oblik bolezni glikogena se pojavlja pri dojenčkih in majhnih otrocih.

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če se otrokovo vedenje spremeni po prenehanju nočnega hranjenja.

Pogovorite se s svojim zdravnikom, če vaš otrok:

  • Ne raste dovolj hitro
  • Ima stalno (kronično) lakoto
  • Ima otekel trebuh

Najstniki in odrasli morajo pri vadbi paziti na naslednje simptome:

  • Mišična oslabelost
  • Bolečina
  • Krči

Ključne točke o bolezni shranjevanja glikogena pri otrocih

  • Bolezen skladiščenja glikogena (GSD) je redko stanje, ki spremeni način, kako telo uporablja in shranjuje glikogen, obliko sladkorja.
  • Od staršev se prenaša na otroke (podedovane). Za večino GSD mora vsak starš posredovati eno nenormalno kopijo istega gena.
  • Večina staršev ne kaže nobenih znakov GSD.
  • Obstaja več vrst GSD, najpogostejši pa so tipi I, III in IV. Vsak GSD ima svoje simptome in potrebuje drugačno zdravljenje.
  • Simptomi se pogosto prvič pojavijo pri dojenčkih ali majhnih otrocih. V nekaterih primerih se GSD lahko pojavi pri odraslih.

Naslednji koraki

Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk otrokovega zdravstvenega delavca:

  • Poznajte razlog obiska in kaj želite, da se zgodi.
  • Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
  • Ob obisku zapišite ime nove diagnoze in vsa nova zdravila, načine zdravljenja ali teste. Zapišite si tudi vsa nova navodila, ki vam jih za vašega otroka da ponudnik.
  • Vedeti, zakaj je predpisano novo zdravilo ali zdravljenje in kako bo pomagalo vašemu otroku. Vedeti tudi, kakšni so neželeni učinki.
  • Vprašajte, ali je stanje vašega otroka mogoče zdraviti na druge načine.
  • Vedeti, zakaj se priporoča test ali postopek in kaj lahko pomenijo rezultati.
  • Vedite, kaj lahko pričakujete, če vaš otrok ne jemlje zdravila ali opravi testa ali postopka.
  • Če ima vaš otrok nadaljnji sestanek, zapišite datum, uro in namen tega obiska.
  • Vedite, kako se lahko po uradnem času obrnete na otrokovega ponudnika. To je pomembno, če vaš otrok zboli in imate vprašanja ali potrebujete nasvet.