Vsebina
Ker je galaktozemija redka dedna bolezen, so njeni simptomi in zdravljenje v javnosti široko neznani. Pojavi se pri približno enem od 65.000 rojstev v ZDA. S tem pregledom izboljšajte svoje razumevanje stanja, v katerem otroci ne morejo razgraditi in uporabljati sladkorne galaktoze.Kaj je galaktoza?
Čeprav mnogi starši še nikoli niso slišali za galaktozo, je pravzaprav zelo pogost sladkor, saj skupaj z glukozo tvori laktozo. Večina staršev je že slišala za laktozo, sladkor, ki ga najdemo v materinem mleku, kravjem mleku in drugih oblikah živalskega mleka.
Galaktoza v telesu razgradi encim galaktoza-1-fosfat uridililtransferaza (GALT). Brez GALT se galaktoza in produkti razgradnje galaktoze, vključno z galaktozo-1-fosfatnim galaktotolom in galaktonatom, kopičijo in postanejo strupeni v celicah.
Simptomi
Če dobi novo mleko ali mlečni izdelki, lahko novorojenček ali dojenček z galaktozemijo razvije znake in simptome, ki vključujejo:
- Slabo hranjenje
- Bruhanje
- Zlatenica
- Slaba telesna masa
- Neupoštevanje porodne teže, kar se običajno zgodi, ko je novorojenček star dva tedna
- Letargija
- Razdražljivost
- Napadi
- Katarakta
- Povečana jetra (hepatomegalija)
- Nizek krvni sladkor (hipoglikemija)
Pri novorojenčku s klasično galaktozemijo se ti simptomi lahko začnejo v nekaj dneh po začetku dojenja ali pitja otroške formule na osnovi kravjega mleka. Na srečo ti zgodnji simptomi galaktozemije običajno izginejo, ko je otrok na dieti brez galaktoze, če je diagnoza postavljena zgodaj.
Diagnoza
Večino otrok z galaktozemijo diagnosticirajo, preden razvijejo številne simptome galaktozemije, ker se stanje odkrije na presejalnih testih za novorojenčke, ki se opravijo ob rojstvu otroka. Vseh 50 ameriških zveznih držav testira novorojenčke na galaktozemijo.
Če obstaja sum na galaktozemijo na podlagi presejalnega testa za novorojenčke, bo opravljeno potrditveno testiranje ravni galaktoza-1-fosfata (gal-1-p) in GALT. Če ima dojenček galaktozemijo, bo gal-1-p visok, GALT pa zelo nizek.
Galaktozemijo lahko diagnosticiramo tudi pred rojstvom z biopsijo horionskih resic ali amniocenteznimi testi. Otroci, ki jim presejalni testi novorojenčkov ne diagnosticirajo in imajo simptome, lahko sumijo, da imajo galaktozemijo, če imajo v urinu nekaj, kar imenujemo "reducirajoče snovi".
Vrste
Dejansko obstajata dve vrsti galaktozemije, odvisno od otrokove ravni GALT. Otroci imajo lahko klasično galaktozemijo s popolnim ali skoraj popolnim pomanjkanjem GALT-a. Lahko imajo tudi delno ali različno galaktozemijo z delnim pomanjkanjem GALT.
Za razliko od dojenčkov s klasično galaktosemijo dojenčki z različno galaktosemijo, vključno z različico Duarte, običajno nimajo simptomov.
Zdravljenja
Za klasično galaktozemijo ni zdravila; namesto tega se otroci zdravijo s posebno prehrano brez galaktoze, pri kateri se do konca življenja izogibajo vsem mlekom in izdelkom, ki vsebujejo mleko. To vključuje:
- Materino mleko
- Otroška formula na osnovi kravjega mleka
- Kravje, kozje ali suho mleko
- Margarina, maslo, sir, sladoled, mlečna čokolada ali jogurt
- Živila, na katerih so na seznamu sestavin nemastne suhe snovi v mleku, kazein, natrijev kazeinat, sirotka, trdne snovi sirotke, skuta, laktoza ali galaktoza
Namesto tega naj novorojenčki in dojenčki pijejo otroško formulo na osnovi soje, kot so Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ali Nestle Good Start Soy Plus. Če vaš dojenček ne prenaša sojine formule, lahko namesto nje uporabite osnovno formulo, kot sta Nutramigen ali Alimentum. Te formule pa vsebujejo majhne količine galaktoze.
Starejši otroci lahko pijejo nadomestek mleka iz izoliranih sojinih beljakovin (vitamin) ali rižev napitek (Rice Dream). Otroci z galaktozemijo se bodo morali izogibati tudi drugi hrani, ki vsebuje veliko galaktoze, vključno z jetri, nekaterim sadjem in zelenjavo ter nekaterim suhim fižolom, zlasti fižolom garbanzo.
Registrirani dietetik ali otroški specialist za presnovo vam lahko pomaga ugotoviti, kateri hrani se izogibati, če ima vaš otrok galaktozemijo.Ta strokovnjak lahko tudi poskrbi, da vaš otrok dobi dovolj kalcija in drugih pomembnih mineralov in vitaminov. Poleg tega lahko spremljamo ravni gal-1-p, da ugotovimo, ali ima otrokova prehrana preveč galaktoze.
Sporne prehranske omejitve
Omejitve prehrane otrok z različno galaktozemijo so bolj sporne. En protokol vključuje omejevanje mleka in izdelkov, ki vsebujejo mleko, vključno z materinim mlekom, za prvo leto življenja. Po tem bo nekaj prehranjenega galaktoze dovoljeno v prehrani, ko bo otrok star eno leto.
Druga možnost je, da dovolite neomejeno prehrano in pazite na povišanje ravni gal-1-p. Čeprav se zdi, da še vedno potekajo raziskave, da bi ugotovili, katera možnost je najboljša, so starši lahko prepričani, da je ena majhna študija pokazala, da so bili klinični in razvojni rezultati do enega leta dobri pri otrocih z različico Duarte-jeve galaktozemije, tako pri tistih, ki so se prehranjevali omejitev in tisti, ki tega niso storili.
Kaj morate vedeti
Ker je galaktozemija avtosomno recesivna bolezen, bosta imela dva starša nosilca galaktosemije 25-odstotno verjetnost, da bosta imela otroka z galaktosemijo, 50-odstotno možnost, da bo imela otroka, ki je nosilec galaktosemije, in 25-odstotno možnost imeti otroka brez gena za galaktozemijo. Staršem otroka z galaktozemijo se običajno ponudi genetsko svetovanje, če nameravajo imeti več otrok.
Pri nezdravljenih novorojenčkih z galaktozemijo obstaja večje tveganje E. coli septikemija, življenjsko nevarna okužba krvi. Poleg tega so lahko otroci s klasično galaktozemijo ogroženi zaradi nizke rasti, učnih težav, težav s hojo in ravnotežjem, tresenja, motenj govora in jezika ter prezgodnje odpovedi jajčnikov.