Vsebina
Pomanjkanje glukoze 6 fosfat dehidrogenaze (G6PD) je najpogostejše pomanjkanje encimov na svetu. Po vsem svetu je prizadetih približno 400 milijonov ljudi. Glede na resnost mutacije se mutacija zelo spreminja.G6PD je encim, ki ga najdemo v rdečih krvnih celicah in je potreben za oskrbo celic z energijo. Brez te energije telo rdeče krvne celice uniči (hemoliza), kar povzroči anemijo in zlatenico (porumenelost kože).
Dejavniki tveganja
Gen za G6PD se nahaja na kromosomu X, zaradi česar so moški najbolj dovzetni za pomanjkanje G6PD (motnja, povezana z X). Pomanjkanje G6PD ščiti ljudi pred okužbo z malarijo, zato jo pogosteje opazimo na območjih z visoko stopnjo okužbe z malarijo, kot so Afrika, Sredozemska regija in Azija. V ZDA ima 10% moških Afroameričanov pomanjkanje G6PD.
Simptomi
Simptomi so odvisni od tega, katero mutacijo podedujete. Nekaterim ljudem morda nikoli ne bodo diagnosticirali, ker simptomi niso prisotni. Nekateri bolniki s pomanjkanjem G6PD imajo simptome le, če so izpostavljeni nekaterim zdravilom ali živilom (glejte spodnji seznam). Nekaterim ljudem lahko diagnosticirajo novorojenčke po hudi zlatenici (imenovani tudi hiperbilirubinemija). Pri teh bolnikih in tistih s hujšimi oblikami pomanjkanja G6PD s kronično hemolizo simptomi vključujejo:
- Bledica ali bleda barva kože
- Hiter srčni utrip
- Utrujenost ali utrujenost
- Občutek šibkosti ali omotice
- Porumenelost kože (zlatenica) ali oči (ikterus skleral)
- Temen urin
Diagnoza
Diagnosticiranje pomanjkanja G6PD je lahko težavno. Najprej mora zdravnik sumiti, da imate hemolitično anemijo (razgradnjo rdečih krvnih celic). To ponavadi potrdi celotna krvna slika in število retikulocitov. Retikulociti so nezrele rdeče krvne celice, poslane iz kostnega mozga kot odziv na anemijo. Anemija s povišanim številom retikulocitov je skladna s hemolitično anemijo. Drugi laboratoriji lahko vključujejo število bilirubina, ki bo povišano. Bilirubin se sprosti iz rdečih krvnih celic, ko se razgradijo in povzročijo zlatenico med hemolitičnimi krizami.
V postopku določanja diagnoze bo moral zdravnik izključiti avtoimunsko hemolitično anemijo (AIHA). Neposredni antiglobulinski test (imenovan tudi neposredni Coombsov test) oceni, ali obstajajo protitelesa proti rdečim krvničkam, zaradi katerih jih imunski sistem napada. Kot v večini primerov hemolitične anemije, nam je zelo v pomoč tudi bris periferne krvi (mikroskopski diapozitiv krvi). Pri pomanjkanju G6PD so pogoste ugrizne celice in pretisne celice. Te so posledica sprememb, ki se pojavijo na rdečih krvnih celicah, ko se uničijo.
Če sumite na pomanjkanje G6PD, lahko nivo G6PD odpravite. Nizka raven G6PD je skladna s pomanjkanjem G6PD. Na žalost sredi akutne hemolitične krize normalna raven G6PD ne izključuje pomanjkanja. Številni retikulociti, prisotni med hemolitično krizo, vsebujejo normalno raven G6PD, kar povzroča lažno negativno. Če se zelo sumi, je treba testiranje ponoviti, ko je bolnik v izhodiščnem stanju.
Zdravljenje
Izogibajte se zdravilom ali živilom, ki sprožijo hemolitično krizo (razgradnja rdečih krvnih celic). Nekateri od teh so navedeni spodaj.
- Fava fižol (imenovan tudi široki fižol)
- Kroglice za molje (ali drugi izdelki, ki vsebujejo naftalen)
- Sulfa antibiotiki, kot so Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Kinolonski antibiotiki, kot so ciprofloksacin in levofloksacin
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Zdravila proti malariji, kot je primakvin
- Metilen modro
- Zdravila proti tuberkulozi, kot sta dapson in sulfokson
- Zdravila za zdravljenje raka, kot sta doksorubicin ali rasburikaza
- Fenazopiridin
Transfuzija krvi se uporablja, kadar je anemija huda in je bolnik simptomatičen. Na srečo večina bolnikov nikoli ne potrebuje transfuzije.