Vsebina
Izraz buloza epidermolize (EB) se nanaša na skupino redkih kožnih stanj, zaradi katerih koža tvori odvečne mehurje, ker je tako krhka. Običajno se to zgodi zaradi genskih mutacij, zaradi katerih koža ni tako močna, kot bi morala biti. Čeprav EB velja za redko bolezen, bolezni v tej skupini prizadenejo skoraj pol milijona ljudi po vsem svetu.
Simptomi
Žulji so ključni simptom EB. Ti se pogosto pojavijo v povojih. Za razliko od nekoga brez EB se ti pretisni omoti lahko tvorijo le z minimalnim pritiskom na kožo. Lahko postanejo kronične boleče rane. Pri nekaterih ljudeh z EB je prizadeta le koža, možni pa so tudi drugi simptomi. Različni podtipi EB lahko povzročijo nekoliko drugačne simptome.
Resnost teh simptomov se lahko tudi precej razlikuje. Včasih EB povzroči hudo invalidnost in povzroči močne mehurje po večjem delu telesa. Toda včasih lahko povzroči le blage simptome, ki zahtevajo preventivne tehnike, mehurji pa se pojavijo le na rokah in nogah. To deloma temelji na posebni vrsti in resnosti genske mutacije.
Nekatere možne težave vključujejo:
- Mehurji na koži (zlasti na rokah in nogah)
- Mehurji v ustih ali žrelu
- Mehurji na lasišču, brazgotinjenje in izpadanje las
- Koža, ki se zdi preveč tanka
- Srbeča in boleča koža
- Drobne izbokline na koži (imenovane milje)
- Težave s tvorbo ali rastjo nohtov
- Zobne težave zaradi nepravilno oblikovanih zob
- Težave pri požiranju
- Mehurji v prebavnem traktu in analnem predelu
- Temni madeži na koži
- Pyloric atresia (oviranje spodnjega dela želodca)
Zapleti
Te težave lahko povzročijo dodatne zdravstvene zaplete. Na primer, mehurji so nagnjeni k razpokam, kar lahko privede do okužbe. V nekaterih primerih so lahko življenjsko nevarne. Še posebej ogroženi so dojenčki s hudimi oblikami EB.
Mehurji v ustih in grlu lahko vodijo do prehranskih pomanjkljivosti. To pa lahko povzroči slabo rast ali druge zdravstvene težave, kot sta anemija ali slabo celjenje ran. Mehurji v analni regiji lahko povzročijo zaprtje. Mehurji v grlu lahko pri nekaterih dojenčkih povzročijo težave z dihanjem.
Nekateri ljudje s hudim EB razvijejo tudi kontrakture, ki lahko povzročijo nenormalno skrajšanje ali upogibanje določenih sklepov. To se lahko zgodi zaradi ponavljajočih se mehurčkov in nastanka brazgotin. To lahko privede do zmanjšane mobilnosti.
Dojenčki, rojeni s pilorično atrezijo (manjšina ljudi z EB), bodo imeli simptome, kot so bruhanje, napenjanje trebuha in pomanjkanje blata. To je nujna medicinska pomoč, ki zahteva operacijo kmalu po rojstvu.
Ljudje z določenimi vrstami EB imajo tudi pri mladostnikih ali odraslih večje tveganje za skvamoznocelični kožni rak.
Iskanje nujnega zdravljenja
Takoj poiščite zdravniško pomoč, če ima otrok težave z dihanjem ali požiranjem. Obiščite zdravnika tudi zaradi kakršnih koli znakov okužbe, kot so mrzlica, zvišana telesna temperatura ali rdeča, boleča koža z vonjem.
V hudih primerih bo vaš otrok morda potreboval takojšnje reševalno zdravljenje.
Vzroki
Večino vrst EB povzročajo genske mutacije, ki so spremembe v genskem materialu, ki ga podedujete od staršev. Da bi razumeli, zakaj te mutacije vodijo do simptomov EB, je koristno, če se malo naučite, kako deluje vaša koža.
Normalna koža
Različne celice, ki sestavljajo vašo kožo, so tesno povezane s posebnimi beljakovinami. To je tisto, kar ohranja celice povezane s celicami v bližini in z globljimi sloji tkiva spodaj. To je tudi tisto, kar celicam omogoča, da ohranijo svojo strukturo, tudi kadar na kožo pritiskajo zunanji pritiski. Običajno se naša koža dobro zadrži pod različnimi pritiski zunanjega okolja.
Koža EB
Do zdaj je bilo ugotovljenih več kot 20 različnih genov, ki lahko vodijo do EB. Ti geni tvorijo različne beljakovine, ki so pomembne za ohranjanje moči vaše kože. Če obstaja genska mutacija enega od teh proteinov, lahko povzroči, da se kožne celice ne vežejo tako tesno med seboj. To lahko povzroči krhkost kože, zaradi česar se celice ločijo med seboj z le minimalnim pritiskom.
To je tisto, zaradi česar mehurčki nastanejo tako enostavno. Na primer, mutacije v genih, ki tvorijo določene vrste kolagena, lahko povzročijo EB.
Vrste EB
Bulozno epidermolizo lahko razvrstimo v podtipe, delno glede na določen del kože, na katerega vplivajo.
Epidermoliza Bullosa Simplex
Epidermoliza bullosa simplex (EBS) je najpogostejša oblika EB. Ta vrsta EB prizadene samo zunanjo plast kože, povrhnjico. Značilno je, da ima manj resne simptome kot druge oblike EB. Obstaja poseben podtip EBS, ki ima simptome mišične distrofije, vendar tega nimajo vsi ljudje z EBS.
Junction Epidermolysis Bullosa
Junkcijska buloza epidermolize (JEB) prizadene del kože v najbolj notranji plasti povrhnjice. Ta vrsta EB je lahko huda, simptomi se začnejo v dojenčku.
Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Distrofična buloza epidermolize (DEB) prizadene del kože, imenovan dermis, ki ga najdemo v globlji plasti kot povrhnjica.
Posebna vrsta distrofičnega EB, imenovana recesivni distrofični EB (RDEB), je na splošno najtežja oblika bolezni.
RDEB ima največji vpliv na notranje organe in povzroči znatno invalidnost ali celo smrt.
Kindlerjev sindrom
To je zelo redka oblika EB, ki povzroča enostavno mehurjenje in izjemno občutljivost na sonce. Na koži se lahko pojavijo temni madeži, videti je suha in tanka.
Epidermoliza Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita se razlikuje od drugih oblik EB. Ni posledica naravne genske mutacije. Namesto tega naj bi jo povzročila oblika avtoimunske bolezni. V nasprotju z drugimi oblikami EB se simptomi pogosto pojavijo šele v 30-ih ali 40-ih letih.
Diagnoza
Začetni del diagnoze je temeljita anamneza, ki mora vključevati posameznikovo osebno anamnezo in družinsko anamnezo. Sem spadajo vprašanja o simptomih in kdaj so se začeli.
Temeljit zdravniški pregled je tudi pomemben del diagnoze. Zdravnik mora opraviti zdravniški pregled celotnega telesa, vključno s skrbnim pregledom kože. Skupaj sta anamneza in klinični pregled pogosto dovolj, da zdravnik postavi predhodno diagnozo EB.
Naslednji korak je pogosto biopsija kože. Za to nekdo po prvem čiščenju in omrtvičenju območja z anestetikom odstrani majhen del prizadete kože. Nato lahko vzorec analiziramo v laboratoriju. To lahko pomaga prepoznati podtip EB.
Tudi genetska analiza je pogosto del diagnoze. Za to se vzame majhen vzorec krvi. Nato se za ugotavljanje specifične genske mutacije, ki povzroča bolezen, uporabljajo posebni genetski testi. To lahko daje informacije o resnosti stanja in posebnih simptomih, ki bi se lahko pojavili. Daje tudi informacije o tem, kako bi lahko pričakovali, da bo gen podedovan v družini.
Zdravljenje
Na žalost je zdravljenje EB še vedno precej omejeno. Zdravljenje se osredotoča na preprečevanje škode, zmanjšanje vpliva simptomov ter preprečevanje in zdravljenje zapletov. Trenutno ne obstaja nobeno zdravljenje, ki bi delovalo za zdravljenje samega procesa bolezni.
Preprečevanje poškodb kože
Eno najpomembnejših stvari pri obvladovanju EB je čim bolj preprečiti nastanek mehurjev. Tudi manjše poškodbe lahko povzročijo nastanek pretisnega omota. Nekatere tehnike preprečevanja so naslednje:
- pri ravnanju s kožo osebe z EB bodite zelo nežni
- uporabite ohlapna, mehka oblačila in oblazinjene čevlje
- otroci v plenicah bodo morda potrebovali dodatno oblazinjenje nog in pasu (odstranite elastične trakove)
- izogibajte se lepilnim ali pollepljivim povojom na površini kože
- redno obrezujte otrokove nohte, da preprečite praske
- poskušajte ohraniti kožo hladno - na kožo ne smete nanašati ničesar vročega
- naj bo koža vlažna z nežnimi mazivi, kot je vazelin
- pokrijte trde površine, da se izognete poškodbam kože
Zmanjšanje simptomov
Ljudje z EB bodo morda potrebovali zdravila proti bolečinam, da bodo zmanjšali nelagodje. Tudi različna zdravila lahko pomagajo zmanjšati srbenje.
Zdravljenje in preprečevanje zapletov
Nega ran je zelo pomemben vidik zdravljenja EB. To bo pomagalo preprečiti resne okužbe in omogočilo hitrejše zdravljenje. Mnogi ljudje z EB bodo imeli povoje za rane, ki jih je treba zamenjati vsak dan ali dva. Medicinska sestra vam bo morda lahko zagotovila posebno izobrazbo in pomoč pri reševanju tega problema.
Drugi vidiki oskrbe lahko vključujejo:
- antibiotiki, če se koža okuži
- cev za hranjenje, če je potrebno, za lažje izpolnjevanje prehranskih potreb
- presaditev kože, če so brazgotine vplivale na delovanje roke
- rehabilitacijska terapija ali operacija za zdravljenje sklepnih sklepov
Pomembno je tudi, da imajo ljudje z EB reden pregled kože, da vsaj enkrat na leto preverijo morebitne zgodnje znake kožnega raka.
Preiskovalni postopki
Raziskovalci preučujejo nova zdravljenja, ki bi jih nekoč lahko uporabili za bolj neposredno zdravljenje EB. Nekatera možna prihodnja zdravljenja lahko vključujejo presaditev kostnega mozga, genske terapije ali drug napredek. Nekatere od teh terapij so morda v kliničnih preskušanjih. Posvetujte se s svojim zdravnikom, če vas zanima morebitno sodelovanje v kliničnem preskušanju. Ali pa si oglejte ameriško bazo podatkov za klinična preskušanja.
Dedovanje
Večina primerov EB je posledica določene genske mutacije. Nekatere vrste EB povzroča dominantna mutacija. To pomeni, da mora oseba podedovati samo eno kopijo prizadetega gena, da dobi stanje. Druge vrste EB povzroča recesivna mutacija. Pri teh vrstah mora oseba prejeti kopijo gena od obeh staršev.
Če EB teče v vaši družini ali če ste že imeli otroka z EB, vam bo morda v pomoč pogovor z genskim svetovalcem. Ta oseba vam lahko predstavi tveganje, da bi v prihodnosti imeli še enega otroka z EB. Prenatalno testiranje je mogoče pri nekaterih vrstah EB.
Spopadanje
Nekateri ljudje trpijo zaradi težav z samopodobo zaradi EB. Zaradi vidnosti lezij so lahko v zadregi ali pa se počutijo izključene, če ne morejo sodelovati v določenih dejavnostih. Za nekatere ljudi lahko vodi v socialno izolacijo, tesnobo in depresijo. Kronična, vidna narava bolezni je lahko za ljudi zelo težka. Za nekatere ljudi je to lahko najbolj zahteven vidik EB. Če se torej počutite tako, vedite, da niste sami. Včasih se tako počutijo tudi ljudje z blažjimi oblikami bolezni.
Obvladovanje kronične bolezni ni nikoli enostavno. Ne oklevajte in poiščite psihološko podporo strokovnjaka. Veliko ljudi, ki se ukvarjajo z EB, se jim zdi koristno, če se s tem stanjem povežejo z drugimi. Na primer, mreže pacientov, kot je Ameriško združenje za raziskave distrofične epidermolize, so olajšale povezavo z drugimi, ki razumejo, kaj doživljate.
Beseda iz zelo dobrega
Obvladovanje kroničnega stanja, kot je bulozna epidermoliza, je izziv. Za mnoge ljudi bo potrebna vsakodnevna nega in skrb. Novopečeni starši so lahko razumljivo zaskrbljeni, da bi se naučili obvladovati stanje svojega otroka. Toda če se boste čim bolj naučili o EB in kako preprečiti njegove zaplete, vam lahko pomaga, da se počutite bolj močne in pod nadzorom. Na voljo vam bo tudi vaša zdravniška ekipa, ki vam in vaši družini pomaga pri najboljših možnih zdravstvenih odločitvah.
Vedeti, katere antibiotike jemati