Vsebina
Ko zdravnik razmišlja o diagnozi sindroma policističnih jajčnikov (PCOS), je običajno, da zdravnik upošteva tudi prirojeno prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze (CAH), saj ti bolezni pogosto kažeta enake simptome.Prirojena hiperplazija nadledvične žlez s poznim začetkom
Prirojena hiperplazija nadledvične žleze je dedna skupina bolezni, pri kateri v telesu manjka ključni encim.Genske okvare, ki so prisotne ob rojstvu (prirojene), vplivajo na več encimov, ki so potrebni za proizvodnjo vitalnih hormonov skorje nadledvične žleze.
Skoraj 95 odstotkov primerov CAH povzroča pomanjkanje encima 21-hidroksilaze.Telo ne more ustvariti zadostnih količin dveh ključnih nadledvičnih steroidnih hormonov - kortizola in aldosterona - kadar encim 21-hidroksilaza manjka ali deluje na nizki ravni .
To odvrne občutljivo ravnovesje hormonov, kar preprečuje pravilno sintezo aldosterona in kortizola, nadledvična skorja pa začne proizvajati androgene (moški steroidni hormoni), kar pri moških vodi do moških lastnosti. V tej klasični obliki CAH lahko ravnotežje soli tudi drastično spremenimo, kar vodi do elektrolitskih neravnovesij, dehidracije in sprememb srčnega ritma.
Medtem ko številnim bolnikom diagnosticirajo kmalu po rojstvu, obstaja vrsta te bolezni, ki se razvije pozneje v življenju, običajno v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi - imenuje se neklasična ali pozno nastopna CAH.
Tem ljudem manjka le nekaj encimov, ki so potrebni za proizvodnjo kortizola. Proizvodnja aldosterona ni prizadeta, zato je ta oblika bolezni manj resna kot prirojena oblika in kaže simptome, ki jih pogosto zamenjujejo s PCOS, kot so:
- Prezgodnji razvoj sramnih dlak
- Neredne menstruacije
- Hirzutizem (neželeni ali odvečni lasje na telesu)
- Hude akne (na obrazu in / ali telesu)
- Težave s plodnostjo pri 10 do 15 odstotkih mladih žensk s CAH
Diagnoza CAH
Prirojena hiperplazija nadledvične žleze se prenaša genetsko. Ker je CAH avtosomno recesivna bolezen, morata oba starša imeti okvarjeno encimsko lastnost, da jo lahko preneseta na svojega otroka.
Zaradi genetskega prenosa bolezni se veliko ljudi zaveda tveganja v svoji družini in svojega zdravnika seznani s potrebo po genskem presejanju. Zdravnik lahko opravi krvne preiskave za iskanje nenormalnih ravni kortizola ali drugih hormonskih ravni. Pri postavljanju diagnoze se lahko upošteva tudi povišana raven androgena. Za popolno diagnozo zdravnik potrebuje tudi natančen zapis o družinski anamnezi in fizični pregled.
Možnosti zdravljenja
Kontracepcijske tablete običajno učinkovito uravnavajo menstrualni ciklus, zmanjšujejo akne in včasih nenormalno izpadanje las. Če to ni učinkovito pri obravnavi simptomov ali če zdravnik meni, da kontracepcijske tablete za vas niso primerne, bo morda razmislil o zdravljenju z majhnimi odmerki steroidov. Vendar zdravljenje običajno ni vseživljenjsko.
Za ljudi s klasičnim CAH s pomanjkanjem aldosterona bo zdravilo, kot je fludrokortizon (Florinef), zadržalo sol v telesu. Dojenčki dobijo tudi dodatno sol (kot zdrobljene tablete ali raztopine), medtem ko starejši bolniki s klasičnimi oblikami CAH jedo slano hrano.
O določenem zdravilu in režimu zdravljenja se običajno odloči zdravnik in je odvisno od resnosti simptomov.