Vsebina
Prirojena neobčutljivost na bolečino in anhidrozo (CIPA) je redka dedna bolezen, zaradi katere prizadeti posamezniki ne morejo občutiti bolečine in se ne morejo potiti (anhidroza). Imenuje se tudi dedna senzorična in avtonomna nevropatija tipa IV (HSAN IV).To ime je zelo opisno, ker opredeljuje več pomembnih značilnosti bolezni. Pogoj je deden, kar pomeni, da teče v družinah. Senzorična nevropatija pomeni, da gre za živčno bolezen, ki posebej prizadene živce, ki nadzorujejo občutek. Avtonomni živci so živci, ki nadzorujejo funkcije preživetja telesa. CIPA ali HSAN IV posebej vpliva na avtonomne živce, ki nadzorujejo znoj.
Simptomi
Bolezen CIPA je prisotna ob rojstvu, zaradi česar ljudje ne morejo zaznati bolečine ali temperature in se ne morejo znojiti. Simptomi se pokažejo v otroštvu, bolezen pa običajno diagnosticirajo v otroštvu.
Pomanjkanje bolečine:Večina ljudi, ki imajo CIPA, se ne pritožujejo zaradi pomanjkanja bolečine ali pomanjkanja znoja. Namesto tega se otroci s CIPA na začetku srečujejo s poškodbami ali opeklinami, ne da bi jokali, se pritoževali ali celo opazili. Starši lahko opazijo, da je otrok s CIPA le blago vzgojen otrok, namesto da bi opazili težavo. Čez nekaj časa se starši morda začnejo spraševati, zakaj se otrok ne odziva na bolečino, otrokov zdravnik pa bi verjetno opravil nekatere diagnostične teste za bolezni živcev. Otroci s CIPA se navadno večkrat poškodujejo ali opečejo, ker se ne izognejo bolečim dejavnostim, in lahko celo razvijejo okužene rane, ker ran ne nagonsko zaščitijo pred nadaljnjo bolečino. Včasih je treba otroke s CIPA zdravniško pregledati zaradi pretiranih poškodb. Ko zdravniška ekipa opazi nenavadno mirno vedenje ob bolečini, lahko to povzroči oceno senzorične nevropatije.
Anhidroza (pomanjkanje znojenja):Hidroza pomeni potenje. Anhidroza pomeni pomanjkanje znojenja. Običajno znoj na površini kože pomaga, da se telo ohladi, ko se preveč segrejemo zaradi vadbe ali visoke temperature. Otroci (in odrasli) s CIPA trpijo za posledicami anhidroze, na primer s previsoko vročino, ker jim manjka zaščita pred hlajenjem, ki jo lahko zagotovi znojenje.
Diagnoza
Obstajajo preprosti rentgenski testi ali preiskave krvi, ki bi lahko identificirali CIPA. Nekateri ljudje, ki imajo CIPA, imajo pri biopsiji nenormalno nerazvite živce in pomanjkanje znojnic.
Najbolj dokončni diagnostični test za CIPA je genetski test, ki ga je mogoče opraviti pred rojstvom ali med otroštvom ali odraslostjo. Znana je genetska nenormalnost, ki identificira CIPA in se imenuje človeški gen TRKA (NTRKI), ki se nahaja v kromosomu 1 (1q21-q22). Genetski test DNK lahko ugotovi nenormalnost tega gena in potrdi diagnozo CIPA .
Primarni vzroki
CIPA je dedna bolezen. Je avtosomno recesivna, kar pomeni, da mora vsaka oseba, ki ima CIPA, gen podedovati od obeh staršev, praviloma starši prizadetega otroka nosijo gen, nimajo pa bolezni, če so gen podedovali le od enega od staršev.
Nenormalni gen, odgovoren za CIPA, človeška TRKA (NTRK1), je gen, ki usmerja telo k razvoju zrelih živcev. Posebej spodbuja rast živcev s kodiranjem receptorja, imenovanega tirozin kinaza (RTK,), ki je avtofosforiliran kot odziv na rastni faktor živca (NGF).
Ko je ta gen okvarjen, tako kot med tistimi, ki imajo CIPA, se senzorični živci in nekateri avtonomni živci ne razvijejo v celoti, zato senzorični živci ne morejo pravilno delovati, da bi zaznali sporočila o bolečini in temperaturi, telo pa ne more proizvajati znoja. U
Zdravljenje
Trenutno ni na voljo nobenega zdravljenja, ki bi lahko pozdravilo bolezen CIPA ali nadomestilo manjkajočega občutka bolečine ali funkcije znojenja.
Otroci z boleznijo se morajo naučiti preprečevati poškodbe in skrbno spremljati poškodbe, da se izognejo okužbi. Starši in drugi odrasli, ki skrbijo za otroke s CIPA, morajo biti tudi pozorni, saj bodo otroci morda želeli preizkusiti nove stvari, ne da bi v celoti razumeli potencialni pomen telesnih poškodb.
Pričakovanja
Če imate vi ali vaša ljubljena oseba diagnozo CIPA, lahko živite zdravo in produktivno z dobro zdravstveno oskrbo in prilagoditvami življenjskega sloga. Pri načrtovanju družine je pomembno vedeti, da gre za genetsko bolezen.
CIPA je redka motnja in pogosto lahko iskanje podpornih skupin za edinstvene zdravstvene težave pomaga pri pridobivanju socialne podpore in spoznavanju praktičnih nasvetov za lažje življenje s CIPA.