Zdravje

Zobna bolezen Charcot-Marie

Posted on
Avtor: Gregory Harris
Datum Ustvarjanja: 14 April 2021
Datum Posodobitve: 18 November 2024
Anonim
Zobna bolezen Charcot-Marie - Zdravje
Zobna bolezen Charcot-Marie - Zdravje

Vsebina

Kaj je Charcot-Marie-Tooth bolezen?

Charcot-Marie-Tooth bolezen je podedovana živčna napaka, ki povzroča nepravilnosti v živcih, ki oskrbujejo vaše noge, noge, roke in roke. Vpliva tako na vaše motorične kot na senzorične živce. Motorni živci prenašajo signale od možganov do mišic in jim sporočajo, naj se premikajo. Senzorični živci v vaše možgane prenašajo občutke, kot so vročina, mraz in bolečina. Charcot-Marie-Tooth velja za periferno nevropatijo, ker prizadene živce zunaj možganov in hrbtenjače.

Ta bolezen je poimenovana po treh zdravnikih, ki so bolezen prvič opisali leta 1886. Je ena najpogostejših vrst dednih bolezni živcev.

Kaj povzroča Charcot-Marie-Tooth bolezen?

Charcot-Marie-Tooth skoraj vedno povzroči genska napaka, podedovana od enega ali obeh staršev. Genetske informacije, ki vam jih posredujejo eden ali oba starša, določajo vrsto genske mutacije, ki jo imate.Ta genska mutacija določa, katere simptome imate in koliko ste stari, ko se začnejo.


Nekatere genetske okvare vplivajo na akson, del živca, ki pošilja signale drugim živcem. Druge genetske okvare vplivajo na zaščitno oblogo okoli aksona, imenovano mielinski ovoj. Katera koli vrsta okvare lahko dolgoročno poškoduje živec in vpliva na njegovo sposobnost pošiljanja signalov.

Kakšni so simptomi bolezni Charcot-Marie-Tooth?

Simptomi Charcot-Marie-Tooth se lahko razlikujejo od osebe do osebe, čeprav se običajno začnejo v nogah in nogah. Sčasoma lahko bolezen prizadene tudi vaše roke in roke. Simptomi se običajno prvič pojavijo pri najstnikih in mlajših odraslih.

Pogosti simptomi vključujejo:

  • Slabost nog in spodnjih nog

  • Deformacije stopal, vključno z visokim lokom in upognjenimi prsti (kladivosti)

  • Težave pri dviganju stopala med hojo (padec stopala)

  • Izguba mišic okoli rok in nog

  • Otrplost, mravljinčenje, pekoč občutek ali izguba temperaturnega občutka v rokah in nogah

  • Nelagodje ali bolečine v rokah in nogah


Kako se diagnosticira Charcot-Marie-Tooth bolezen?

Specialist, imenovan nevrolog, lahko diagnosticira Charcot-Marie-Tooth po popolnem nevrološkem pregledu in vprašanju o vaši družinski anamnezi. Preskusi, ki pomagajo postaviti diagnozo, vključujejo:

  • Krvni test za iskanje genskih napak

  • Študije živčne prevodnosti za merjenje moči in hitrosti električnih signalov, ki prehajajo skozi vaše živce

  • Elektromiografija za merjenje, kako dobro se vaše mišice odzivajo na električno stimulacijo

  • Živčna biopsija, ki vključuje odvzem majhnega kosa živca in pregled pod mikroskopom

Če nimate družinske anamneze te bolezni, lahko zdravnik razmisli o iskanju drugih vzrokov za vaše simptome.

Kako se zdravi Charcot-Marie-Tooth bolezen?

Zdravila Charcot-Marie-Tooth ni, vendar lahko te možnosti zdravljenja pomagajo:

  • Fizioterapija za krepitev in raztezanje mišic. To lahko pomaga preprečiti ali odložiti invalidnost zaradi šibkosti in deformacije.


  • Delovna terapija za pomoč pri vsakodnevnih aktivnostih. To vključuje uporabo posebnih naprav, kot so gumijasti ročaji, ali preklop z gumbov in zadrg na Velcro.

  • Ortopedske naprave kot so gležnji, visoki škornji in opornice za palec.

  • Zdravila proti bolečinam če je potrebno.

Kakšni so zapleti bolezni Charcot-Marie-Tooth?

Charcot-Marie-Tooth ni smrtna bolezen in večina ljudi živi normalno in ostaja aktivna. V redkih primerih lahko vpliva na mišice, ki jih potrebujete za dihanje. Ker je to lahko še posebej nevarno ponoči, boste morda potrebovali nočno dihalno napravo.

Pogostejši zapleti vključujejo:

  • Poškodbe zaradi padcev

  • Poslabšanje bolezni, ki jo lahko povzročijo nekatera zdravila na recept

  • Poškodbe ali okužbe stopal, ki ostanejo neopažene zaradi pomanjkanja bolečine in temperaturnega občutka

Življenje z Charcot-Marie-Tooth boleznijo

Zelo pomembno je, da se o svoji bolezni naučite čim več in tesno sodelujete s svojim nevrologom. Genetsko svetovanje je lahko pomembno za načrtovanje družine. Drugi načini za obvladovanje bolezni vključujejo:

  • Redna aerobna vadba z majhnim vplivom

  • Izogibanje alkoholu, razen v zmernih količinah

  • Prehranjevanje zdravo in vzdrževanje zdrave teže

  • Redno preverjajte noge, če ni poškodb ali okužbe

  • Nekatera zdravila na recept lahko poslabšajo simptome, zato se ob prvem jemanju novega zdravila na recept pri zdravstvenem delavcu posvetujte o morebitnih učinkih na vaše stanje.

Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?

  • Če so vam diagnosticirali bolezen Charcot-Marie-Tooth, se s svojim zdravnikom pogovorite o tem, kdaj jih boste morda morali poklicati. Verjetno vam bodo svetovali, da pokličete, če imate: kakršne koli nove ali poslabšane simptome

  • Znaki poškodbe ali okužbe stopal

  • Težave z dihanjem

Ključne točke

  • Charcot-Marie-Tooth bolezen je dedna motnja, ki prizadene živce, ki oskrbujejo stopala, noge, roke in roke. Povzročajo ga genske napake, ki jih skoraj vedno podedujejo starši osebe.

  • Simptomi se pogosto začnejo v najstniških letih ali v zgodnjih odraslih letih in lahko vključujejo šibkost stopal in nog ter deformacije stopal. Sčasoma so lahko prizadete tudi roke in roke.

  • Charcot-Marie-Tooth trenutno ni mogoče pozdraviti, vendar so zdravljenje, kot je fizikalna in delovna terapija, pogosto lahko v veliko pomoč. Večina ljudi s tem stanjem živi normalno in ostaja aktivna.