Vsebina
Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je prirojeno stanje, ki vpliva na rast, kar pomeni, da bo otrok imel stanje ob rojstvu. Znan je kot sindrom prekomerne rasti in lahko vključuje več delov telesa. Dojenčki, na katere vpliva BWS, so pogosto veliko večji od drugih otrok v njihovi starosti.Kot mnogi zdravstveni sindromi obstaja tudi pri posamezniku spekter znakov in simptomov, resnost sindroma pa se pri posameznikih lahko razlikuje. Na primer, čeprav imajo nekateri otroci lahko več značilnih lastnosti BWS, lahko drugi otroci pokažejo le eno ali dve značilni lastnosti.
BWS sta v medicinski literaturi prvič opazila v šestdesetih letih prejšnjega stoletja dr. J. Bruce Beckwith in dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Začetne ugotovitve stanja so omenjale nekaj načinov, kako bi lahko vplival na telo. Vendar pa je v preteklih letih zdravstvena skupnost prepoznala, da lahko BWS vključuje številne telesne sisteme, pacienti pa lahko kažejo tudi različne fizične lastnosti.
Po podatkih Genetics Home References, podružnice ameriške Nacionalne medicinske knjižnice, približno 1 od vsakih 13.700 novorojenčkov po vsem svetu dobi diagnozo BWS. Toda statistični podatki za izračun razširjenosti BWS morda niso povsem natančni. Ljudje, ki imajo manjše primere bolezni, morda nikoli ne bodo diagnosticirani. Poleg tega BWS enako vpliva na moške in ženske.
Simptomi
BWS je povezan z regijo na kromosomih, znano kot 11p. Ko se na tem območju pojavijo genske razlike, se lahko razvijejo zarast in druge fizične lastnosti. Ker se lahko razvije vrsta simptomov, se to imenuje spekter zaraščanja 11p.
Otroci z BWS so lahko večji od drugih otrok v njihovi starosti, vendar se rast po navadi upočasni okoli 8. leta starosti, odrasli z BWS pa bodo verjetno povprečne višine, poroča Center za genske in redke bolezni (GARD).
Z BWS sta povezana dva smrtno nevarna simptoma. Prvič, pri otrocih z BWS obstaja večje tveganje za razvoj malignih tumorjev, vključno z redko vrsto ledvičnega raka, znano kot Wilmsov tumor, rak mišičnih tkiv ali rak jeter. Drugič, dojenčki lahko zaradi prisotnosti preveč insulina razvijejo dolgotrajno nizek krvni sladkor ali hipoglikemijo. Zgodnje odkrivanje znakov in simptomov BWS je ključnega pomena za pomoč posameznikom, da živijo normalno življenjsko dobo. Simptomi vključujejo:
- Nenormalno povečana rojstna višina in teža
- Prekomerna rast na eni strani telesa, znana kot hemihiperplazija
- Prekomerna rast enega dela telesa
- Povečan jezik
- Hipoglikemija ali nizek krvni sladkor
- Hiperinsulinizem ali preveč insulina
- Nenormalnosti v trebušni steni, kot je hernija ali omfalokela (stanje, ko se črevesje in organi nahajajo zunaj trebuha)
- Veliki trebušni organi, kot so ledvice in jetra
- Spremembe ledvic
- Izrazite brazde ali jamice v ušesnih mešičkih ali predelu za ušesi
- Povečano tveganje za raka, zlasti v otroštvu
Vzroki
BWS povzročajo okvare genov na kromosomu 11. Vendar pa so metode, s katerimi pride do napake, zapletene. Nekatere ideje o vzrokih vključujejo nepravilnosti v izražanju genov, spremembe v metilacijskem ciklusu, neravnovesje aktivnih genov na kromosomu 11, genske mutacije in še več. Približno 10 odstotkov primerov BWS se prenaša prek družin.
Ker je genetske dejavnike, ki so odgovorni za razvoj BWS, težko razumeti, vam lahko koristi, če poiščete storitve genetike, da odgovori na vaša vprašanja in pomisleke.
Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnjeDiagnoza
Za diagnozo BWS bo zdravnik ali zdravstvena ekipa poiskala značilnosti tega stanja. Novorojenčki imajo pogosto opazne značilnosti, povezane z BWS, kar omogoča zdravniku, da na podlagi prepoznavnih znakov in simptomov postavi klinično diagnozo. Ugotovitve, kot so nenormalnosti v trebušni steni, nenormalno povečanje višine in teže in povečan jezik, nakazujejo, da ima otrok lahko BWS.
Za potrditev diagnoze pa bo zdravnik verjetno moral pregledati bolnikovo anamnezo, profil simptomov, opraviti fizični pregled in pregledati ustrezne laboratorijske rezultate. Običajno zdravnik priporoči genetsko testiranje, ki lahko razloži tudi vzrok BWS pri otroku. Poleg tega lahko genetsko testiranje pomaga ugotoviti, ali in kako se BWS prenaša skozi družinske člane in ali obstaja tveganje, da bodo drugi otroci podedovali to bolezen.
V nekaterih primerih se lahko testiranje izvede pred rojstvom otroka. Primer preskusne metode, ki lahko kaže zgodnje znake BWS, je ultrazvok med nosečnostjo. Ta način slikanja lahko kaže značilnosti, kot so povečani organi, velika velikost ploda, povečana posteljica in še več. Če bi starši želeli podrobnejše informacije, je na voljo dodatno prenatalno testiranje.
Zdravljenje
Na splošno zdravljenje BWS vključuje kombinacijo obvladovanja simptomov, kirurških posegov in ostajanja budnega glede možnosti tumorskih formacij. Posegi vključujejo:
- Spremljanje krvnega sladkorja pri dojenčkih s sumom na BWS
- Intravensko zdravljenje ali druga zdravila, kadar je prisoten nizek krvni sladkor
- Kirurško popravilo trebušne stene
- Operacija za zmanjšanje velikosti jezika, če ovira hranjenje ali dihanje
- Redni pregledi tumorjev s krvnimi preiskavami in ultrazvokom trebuha
- Če so prisotni tumorji, vas bo zdravnik napotil k otroškemu onkologu
- Pregled in obvladovanje skolioze, kadar ima otrok prekomerno rast na eni strani telesa
- Napotitev na ustrezne strokovnjake, kadar pride do dodatnega prizadetosti organov (na primer ledvic, jeter ali trebušne slinavke)
- Terapevtske intervencije, kot so govor, fizična ali delovna terapija, če so močne, gibljive, vsakodnevne dejavnosti ali govor
- Obvladovanje hemihipertrofije z ortopedsko operacijo
- Pregled za razvojna vprašanja
Napoved
Dojenčki z BWS imajo večje tveganje za smrtnost predvsem zaradi zapletov nedonošenčkov, hipoglikemije, makroglosije in malignih tumorjev. Dobra novica je, da mnogi otroci z BWS odraščajo v zdravem odraslem življenju, v normalni življenjski dobi in lahko imajo zdrave otroke.
Čeprav ima otrok z BWS značilnosti večje od vrstnikov, se njegova stopnja rasti s staranjem zmanjšuje, prav tako pa tudi tveganje za razvoj raka. V svojih najstniških in najstniških letih se stopnja rasti normalizira.
Sčasoma bodo številne fizične lastnosti postale manj vidne, čeprav obstajajo nekatere značilnosti, ki zahtevajo kirurške posege, da se popravijo.
Beseda iz zelo dobrega
Čeprav so obeti za otroke z BWS dobri, se kot starš občasno počutite preobremenjeni. Na srečo obstajajo organizacije, kot sta Mednarodna fundacija za otroke Beckwith-Wiedemann in Skupina za podporo Beckwith Wiedemann (Združeno kraljestvo), ki ljudem, ki plujejo po tem zdravstvenem stanju, zagotavljajo vire in nasvete.
- Deliti
- Flip
- E-naslov
- Besedilo