Krvni test na galaktozo-1-fosfat uridil-transferazo

Vsebina

• Kako se izvaja test
• Kako se bo test občutil
• Zakaj je test izveden
• Normalni rezultati
• Kakšni nenormalni rezultati pomenijo
• Tveganja
• Alternativna imena
• Reference
• Datum pregleda 30.10.2016

Galaktoza-1-fosfat uridil-transferaza je krvni test, ki meri raven snovi, imenovane GALT, ki pomaga razgraditi mlečne sladkorje v vašem telesu. Nizka raven te snovi povzroča stanje, imenovano galaktosemija.

Kako se izvaja test

Potreben je vzorec krvi.

Kako se bo test občutil

Ko je igla vstavljena za odvzem krvi, nekateri dojenčki občutijo zmerno bolečino. Drugi se počutijo le kot kurac ali zbadanje. Potem lahko pride do rahlih modric. To kmalu izgine.

Zakaj je test izveden

To je presejalni test za galaktozemijo.

V normalnih dietah večina galaktoze izvira iz razgradnje (presnove) laktoze, ki jo najdemo v mleku in mlečnih izdelkih. Eden od 65.000 novorojenčkov nima snovi (encima), imenovane GALT. Brez te snovi telo ne more razgraditi galaktoze in snov se kopiči v krvi. Nadaljnja uporaba mlečnih izdelkov lahko privede do:

• Oblačnost očesne leče (katarakta)
• Brazgotinjenje jeter (ciroza)
• Nenapredovanja
• Rumena barva kože ali oči (zlatenica)
• Povečanje jeter
• Intelektualna invalidnost

To je lahko resno stanje, če se ne zdravi.

Vsaka država v Združenih državah potrebuje presejalne teste za novorojenčka, da bi preverila to motnjo.

Normalni rezultati

Normalno območje je 18,5 do 28,5 U / g Hb (enote na gram hemoglobina).

Običajni razponi vrednosti se lahko med različnimi laboratoriji rahlo razlikujejo. Nekateri laboratoriji uporabljajo različne meritve ali lahko testirajo različne vzorce. O pomenu vaših specifičnih rezultatov testov se pogovorite s svojim zdravnikom.

Kakšni nenormalni rezultati pomenijo

Nenormalni rezultat kaže na galaktozemijo. Za potrditev diagnoze je treba opraviti nadaljnje teste.

Če ima vaš otrok galaktozemijo, se je treba takoj posvetovati s strokovnjakom za genetiko. Otroka je treba nemudoma namestiti brez mleka. To pomeni, da ni materinskega mleka in živalskega mleka. Sojino mleko in formule za dojenčke soje se običajno uporabljajo kot nadomestki.

Ta test je zelo občutljiv, tako da ne zamudi veliko dojenčkov z galaktozemijo. Vendar se lahko pojavijo napačni pozitivni rezultati. Če ima vaš otrok nenormalni rezultat presejanja, je treba opraviti nadaljnje teste, da potrdite rezultat.

Tveganja

Žile in arterije se razlikujejo po velikosti od enega do drugega otroka in od ene strani telesa do druge. Pridobitev vzorca krvi pri nekaterih dojenčkih je lahko težja kot pri drugih.

Druga tveganja, povezana z odvzemanjem krvi, so majhna, vendar lahko vključujejo:

• Prekomerna krvavitev
• Občutek ali občutek omotice
• Hematom (krv se kopiči pod kožo in povzroča modrice)
• Okužba (rahlo tveganje, ko je koža poškodovana)

Alternativna imena

Zaslon na galaktozemiji; GALT; Gal-1-PUT

Reference

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoza-1-fosfat - kri. V: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratorijski testi in diagnostični postopki. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Prirojene napake v presnovi. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroffove in Martinove bolezni novorojenčkov in perinatalne medicine zarodka in dojenčka. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 99.

Datum pregleda 30.10.2016

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, dr. Med., MHA, dr. Isla Ogilvie in A.D.A.M. Uredniška ekipa.