Vsebina
- Kako se izvaja test
- Kako se bo test občutil
- Zakaj je test izveden
- Normalni rezultati
- Kakšni nenormalni rezultati pomenijo
- Tveganja
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 20.5.2018
Neonatalni pregled cistične fibroze je krvni test, ki odkrije novorojenčke za cistično fibrozo (CF).
Kako se izvaja test
Vzorec krvi se vzame iz dna otrokove noge ali vene v roki. Na del filtrirnega papirja zberemo drobno kapljico krvi in pustimo, da se posuši. Posušen vzorec krvi pošljemo v laboratorij na analizo.
Vzorec krvi se pregleda na povišane ravni imunoreaktivnega tripsina (IRT). To je beljakovina, ki jo proizvaja trebušna slinavka, ki je povezana s CF.
Kako se bo test občutil
Kratek občutek neugodja bo verjetno povzročil, da bo vaš otrok jokal.
Zakaj je test izveden
Cistična fibroza je bolezen, ki se prenaša skozi družine. CF povzroči nastanek debele, lepljive sluzi v pljučih in prebavnem traktu. Lahko povzroči težave z dihanjem in prebavo.
Otroci s CF, ki so diagnosticirani zgodaj v življenju in začnejo zdravljenje v mladosti, imajo lahko boljšo funkcijo prehrane, rasti in pljuč. Ta presejalni test pomaga zdravnikom prepoznati otroke s CF pred simptomi.
Nekatere države vključujejo ta test v rutinskih testih novorojenčkov, ki se opravijo, preden otrok zapusti bolnišnico.
Če živite v stanju, ki ne izvaja rutinskega pregleda CF, vam bo zdravnik pojasnil, ali je testiranje potrebno.
Drugi testi, ki iščejo genetske spremembe, za katere je znano, da povzročajo CF, se lahko uporabljajo tudi za pregled CF.
Normalni rezultati
Če je rezultat testa negativen, otrok verjetno nima CF. Če je rezultat testa negativen, vendar ima otrok simptome CF, bo verjetno treba opraviti nadaljnje testiranje.
Kakšni nenormalni rezultati pomenijo
Nenormalni (pozitivni) rezultati kažejo, da ima vaš otrok CF. Pomembno pa je vedeti, da pozitivni presejalni test ne diagnosticira CF. Če je test vašega otroka pozitiven, bo opravljenih več testov za potrditev možnosti za CF.
- Preskus znojnega klorida je standardni diagnostični test za CF. Visoka vsebnost soli v znoju osebe je znak bolezni.
- Lahko se opravi tudi genetsko testiranje.
Vsi otroci s pozitivnim rezultatom nimajo CF.
Tveganja
Tveganja, povezana s testom, vključujejo:
- Okužba (rahlo tveganje, ko je koža poškodovana)
- Strah zaradi lažnih pozitivnih rezultatov
- Lažno zagotovilo zaradi lažnih negativnih rezultatov
Alternativna imena
Presejanje cistične fibroze - neonatalno; Imunoreaktivni tripsinogen; IRT test; CF - presejanje
Slike
Vzorec krvi dojenčkov
Reference
Egan ME, Green DM, Voynow JA. Cistična fibroza. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 403.
Lo SF. Laboratorijsko testiranje pri dojenčkih in otrocih. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 726.
Datum pregleda 20.5.2018
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.