Enciklopedija

Fragile X sindrom

Posted on
Avtor: Randy Alexander
Datum Ustvarjanja: 27 April 2021
Datum Posodobitve: 16 November 2024
Anonim
Fragile X Syndrome
Video.: Fragile X Syndrome

Vsebina

Fragile X sindrom je genetsko stanje, ki vključuje spremembe v delu X kromosoma. To je najpogostejša oblika dedne intelektualne invalidnosti pri dečkih.


Vzroki

Fragile X sindrom je posledica spremembe v imenovanem genu FMR1. Majhen del genske kode se večkrat ponovi na enem področju X kromosoma. Več ponovitev, bolj verjetno je, da se bo stanje pojavilo.

The FMR1 gen naredi protein, potreben za pravilno delovanje možganov. Napaka v genu naredi vaše telo premalo beljakovin ali pa sploh ne.

Tako fantje kot dekleta sta lahko prizadeta, toda ker imata fanta samo en kromosom X, lahko ena krhka ekspanzija X močno vpliva na njih. Lahko imate sindrom krhkega X, tudi če ga vaši starši nimajo.

V družinski anamnezi sindrom krhkega X, razvojni problemi ali motnje v duševnem razvoju morda niso prisotni.

Simptomi

Vedenjske težave, povezane s sindromom krhkega X, vključujejo:

  • Motnje avtističnega spektra
  • Zamuja pri plazenju, hoji ali zvijanju
  • Ročno rokovanje ali ročno grizenje
  • Hiperaktivno ali impulzivno vedenje
  • Intelektualna invalidnost
  • Zakasnitev govora in jezika
  • Skrbnost za preprečevanje stika z očmi

Fizični znaki lahko vključujejo:


  • Ravne noge
  • Fleksibilni sklepi in nizek mišični tonus
  • Velikost telesa
  • Veliko čelo ali ušesa z vidno čeljustjo
  • Dolg obraz
  • Mehka koža

Nekateri od teh težav so prisotni ob rojstvu, medtem ko se drugi morda ne razvijejo šele po puberteti.

Družinski člani, ki imajo manj FMR1 gen ne sme imeti intelektualne invalidnosti. Ženske imajo lahko prezgodnjo menopavzo ali težave pri zanositvi. Tako moški kot ženske imajo lahko težave s tremorjem in slabim usklajevanjem.

Izpiti in testi

Pri dojenčkih je zelo malo znakov krhkega X sindroma. Nekatere stvari, ki jih ponudnik zdravstvenih storitev lahko išče, vključujejo:

  • Velik obseg glave pri dojenčkih
  • Intelektualna invalidnost
  • Veliki testisi po začetku pubertete
  • Prefinjene razlike v značilnostih obraza

Pri ženskah je lahko presežna sramežljivost edini znak motnje.

Genetsko testiranje lahko diagnosticira to bolezen.


Zdravljenje

Ni specifičnega zdravljenja za sindrom krhkega X. t Namesto tega sta bila usposabljanje in izobraževanje razvita za pomoč prizadetim otrokom na najvišji možni ravni. Klinična preskušanja potekajo (www.clinicaltrials.gov) in preučujejo več možnih zdravil za zdravljenje sindroma krhkega X.

Skupine za podporo

Nacionalna fundacija Fragile X: fragilex.org

Outlook (Prognoza)

Koliko človek počne, je odvisno od količine intelektualne invalidnosti.

Možne zaplete

Zapleti se razlikujejo, odvisno od vrste in resnosti simptomov. Lahko vključujejo:

  • Ponavljajoče se infekcije ušes pri otrocih
  • Motnja pri napadih

Fragile X sindrom je lahko vzrok za avtizem ali sorodne motnje, čeprav imajo vsi otroci s sindromom krhkega X ta stanja.

Preprečevanje

Genetsko svetovanje je lahko koristno, če imate to družinsko anamnezo in načrtujete zanositev.

Alternativna imena

Martin-Bell sindrom; Marker X sindrom

Reference

Saul RA, Tarleton JC. FMR1povezane motnje. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.

Shapiro BK, Batshaw ML. Intelektualna invalidnost. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 36.

Datum pregleda 6/6/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.