Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Ellis-van Creveldov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na rast kosti.
Vzroki
Ellis-van Creveld prenaša družine (podedovane). Povzroča ga okvara 1 od 2 genov sindroma Ellis-van Creveld (EVC in EVC2). Ti geni so postavljeni drug ob drugem na istem kromosomu.
Resnost bolezni se razlikuje od osebe do osebe. Najvišja stopnja je vidna med amiškimi prebivalci Old Order okrožja Lancaster, Pennsylvania. To je dokaj redko pri splošni populaciji.
Simptomi
Simptomi lahko vključujejo:
- Razcepljena ustnica ali nebo
- Epispadije ali nezapuščen testis (kriptorhizem)
- Dodatni prsti (polydactyly)
- Omejeno gibanje
- Težave z nohti, vključno z manjkajočimi ali deformiranimi nohti
- Kratke roke in noge, zlasti podlakti in spodnji del noge
- Kratka višina, od 3,5 do 5 metrov (1 do 1,5 metra) visoka
- Razpršeni, odsotni ali drobni teksturirani lasje
- Zobne nepravilnosti, kot so zobje, široko razporejeni zobje
- Zobje ob rojstvu (natalni zobje)
- Zakasnjeni ali manjkajoči zobje
Izpiti in testi
Znaki tega stanja vključujejo:
- Pomanjkanje rastnega hormona
- Srčne napake, kot je luknja v srcu (atrijska septalna okvara), se pojavijo v približno polovici vseh primerov
Preskusi vključujejo:
- Rentgenska slika prsnega koša
- Ehokardiogram
- Genetsko testiranje se lahko opravi za mutacije v enem od dveh EVC genov
- Rentgenska slika skeleta
- Ultrazvok
- Analiza urina
Zdravljenje
Zdravljenje je odvisno od tega, kateri sistem telesa je prizadet, in od resnosti problema. Stanje samo po sebi ni mogoče zdraviti, vendar je mogoče veliko zapletov zdraviti.
Skupine za podporo
Številne skupnosti imajo skupine za podporo EVC. Vprašajte svojega zdravnika ali lokalno bolnišnico, če je na vašem območju.
Outlook (Prognoza)
Veliko otrok s tem stanjem umre v zgodnjem otroštvu. Najpogosteje je to posledica majhne okvare prsnega koša ali srca. Mrtvorojenost je pogosta.
Izid je odvisen od tega, kateri sistem telesa je vključen in v kakšnem obsegu je vključen ta telesni sistem. Kot mnoge genetske bolezni, ki vključujejo kosti ali fizično strukturo, je inteligenca normalna.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Nenormalnosti kosti
- Težave z dihanjem
- Kongenitalna srčna bolezen (CHD), zlasti atrijska septalna defekt (ASD)
- Bolezni ledvic
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če ima otrok simptome tega sindroma. Če imate družinsko anamnezo sindroma EVC in ima vaš otrok simptome, obiščite svojega ponudnika.
Genetsko svetovanje lahko pomaga družinam razumeti stanje in kako skrbeti za osebo.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je priporočljivo za bodoče starše iz skupine z visokim tveganjem ali ki imajo družinsko anamnezo sindroma EVC.
Alternativna imena
Hondroektodermalna displazija; EVC
Slike
Polydactyly - roka dojenčka
Kromosomi in DNA
Reference
Horton WA, Hecht JT. Motnje, pri katerih so napake slabo razumljene ali neznane. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. V: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Smithovi prepoznavni vzorci človeških deformacij. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: poglavje K.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.