Enciklopedija

Bassen-Kornzweigov sindrom

Posted on
Avtor: Randy Alexander
Datum Ustvarjanja: 27 April 2021
Datum Posodobitve: 16 November 2024
Anonim
Síndrome de Bassen-kornzweig ou Abetalipoproteinemia. Sara Maria de Lima
Video.: Síndrome de Bassen-kornzweig ou Abetalipoproteinemia. Sara Maria de Lima

Vsebina

Bassen-Kornzweigov sindrom je redka bolezen, ki se prenaša skozi družine. Oseba ne more v celoti absorbirati prehranskih maščob skozi črevesje.


Vzroki

Bassen-Kornzweigov sindrom je posledica okvare gena, ki telesu pripoveduje, da ustvari lipoproteine ​​(molekule maščob v kombinaciji z beljakovinami). Zaradi pomanjkljivosti je telesu težko pravilno prebaviti maščobe in bistvene vitamine.

Simptomi

Simptomi vključujejo:

  • Težave pri uravnoteženju in usklajevanju
  • Ukrivljenost hrbtenice
  • Zmanjšan vid, ki se sčasoma poslabša
  • Razvojna zamuda
  • Neuspešno rast (rast) v otroštvu
  • Slabost mišic
  • Slaba usklajenost mišic, ki se običajno razvije po starosti 10 let
  • Zraven trebuh
  • Nerazločen govor
  • Nenormalnosti blata, vključno z maščobnim blatom, ki so bledo obarvane, penečim blatom in nenormalno vonjavami.

Izpiti in testi

Lahko pride do poškodbe mrežnice očesa (retinitis pigmentosa).

Preskusi, ki se lahko opravijo za diagnosticiranje tega stanja, vključujejo:


  • Apolipoprotein B krvni test
  • Krvni testi za iskanje pomanjkljivosti vitaminov (vitamini A, D, E in K, ki so topni v maščobah)
  • "Burr-cell" malformacija rdečih krvničk (akantocitoza)
  • Popolna krvna slika (CBC)
  • Študije holesterola
  • Elektromiografija
  • Eye izpit
  • Hitrost prevoda živcev
  • Analiza vzorca blata

Genetsko testiranje je lahko na voljo za mutacije v MTP gen.

Zdravljenje

Zdravljenje vključuje velike odmerke vitaminskih dodatkov, ki vsebujejo vitamine, ki so topni v maščobah (vitamin A, vitamin D, vitamin E in vitamin K).

Priporočajo se tudi dodatki linoleinske kisline.

Ljudje s tem stanjem naj se pogovorijo s strokovnjakom za prehrano. Za preprečevanje želodčnih težav so potrebne spremembe v prehrani. To lahko vključuje omejitev vnosa nekaterih vrst maščob.

Dopolnila trigliceridov srednje verige jemljejo pod nadzorom izvajalca zdravstvenih storitev. Uporabljati jih je treba previdno, ker lahko povzročijo poškodbo jeter.


Outlook (Prognoza)

Kako dobro oseba počne, je odvisno od količine možganov in težav z živčnim sistemom.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Slepost
  • Duševno poslabšanje
  • Izguba funkcije perifernih živcev, neusklajeno gibanje (ataksija)

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če ima vaš otrok ali otrok simptome te bolezni. Genetsko svetovanje lahko pomaga družinam razumeti stanje in tveganja dedovanja ter se naučiti skrbeti za osebo.

Preprečevanje

Visoki odmerki vitamina, topnih v maščobah, lahko upočasnijo napredovanje nekaterih težav, kot so poškodbe mrežnice in zmanjšanje vida.

Alternativna imena

Abetalipoproteinemija; Acanthocytosis; Pomanjkanje apolipoproteina B

Reference

Branski D. Motnje malabsorpcije. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 338.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Okvare v presnovi lipidov. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 86.

Datum pregleda 6/6/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.