Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Aase sindrom je redka motnja, ki vključuje anemijo in nekatere skupne in skeletne deformacije.
Vzroki
Mnogi primeri sindroma Aase se pojavijo brez znanega razloga in se ne prenesejo skozi družine (podedovane). Vendar pa se je pokazalo, da so nekateri primeri (45%) podedovani. To je posledica spremembe 1 od 9 genov, pomembnih za pravilno pripravo beljakovin (geni tvorijo ribosomske beljakovine).
To stanje je podobno Diamond-Blackfan anemiji, oba pogoja pa se ne smeta ločevati. Manjkajoči del na kromosomu 19 najdemo pri nekaterih ljudeh, ki imajo diamantno-črnokrvno anemijo.
Anemijo pri sindromu Aase povzroča slab razvoj kostnega mozga, kjer nastajajo krvne celice.
Simptomi
Simptomi lahko vključujejo:
- Odsotnih ali majhnih členkov
- Razcepljenost neba
- Zmanjšane kožne gube na sklepih prstov
- Deformirana ušesa
- Odprite veke
- Nezmožnost popolnega podaljšanja sklepov od rojstva (kontrakturna deformacija)
- Ozka ramena
- Bleda koža
- Trojni palec
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled. Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:
- Biopsija kostnega mozga
- Popolna krvna slika (CBC)
- Ehokardiogram
- X-žarki
Zdravljenje
Zdravljenje lahko vključuje transfuzijo krvi v prvem letu življenja za zdravljenje anemije.
Zdravilo, ki se imenuje prednizon, se uporablja tudi za zdravljenje anemije, povezane z Aase sindromom. Vendar pa se sme uporabljati le po pregledu koristi in tveganj pri zdravniku, ki ima izkušnje z zdravljenjem anemij.
Presaditev kostnega mozga je morda potrebna, če druga terapija ne uspe.
Outlook (Prognoza)
Anemija se s starostjo izboljšuje.
Možne zaplete
Zapleti, povezani z anemijo, vključujejo:
- Utrujenost
- Zmanjšan kisik v krvi
- Slabost
Težave s srcem lahko privedejo do različnih zapletov, odvisno od specifične napake.
Hudi primeri Aase sindroma so povezani s mrtvorojenim ali zgodnjim umiranjem.
Preprečevanje
Priporoča se genetsko svetovanje, če imate to družinsko anamnezo in želite zanositi.
Alternativna imena
Aase-Smithov sindrom; Hipoplastična anemija - trifalangealni palec, tip Aase-Smith
Reference
Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemija. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Neonatalni eritrocit in njegove motnje. V: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Poglej AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologija in onkologija Nathana in Oskega v otroštvu in otroštvu. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Okvara obraza kot pomembna značilnost. V: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithovi prepoznavni vzorci človeških deformacij. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: poglavje I.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.