Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Progeria je redka genetska bolezen, ki pri otrocih povzroča hitro staranje.
Vzroki
Progeria je redko stanje. Izjemen je, ker njegovi simptomi močno spominjajo na normalno človeško staranje, vendar se pojavljajo pri majhnih otrocih. V večini primerov se ne prenaša skozi družine. Redko se opazi pri več kot enem otroku v družini.
Simptomi
Simptomi vključujejo:
- Neuspeh rasti v prvem letu življenja
- Ozka, skrčena ali nagubana obraza
- Ćelavost
- Izguba obrvi in trepalnic
- Kratka rast
- Velika glava za velikost obraza (makrocefalija)
- Odprta mehka točka (fontanelle)
- Mala čeljust (mikrognatija)
- Suha, luskasta, tanka koža
- Omejeno gibanje
- Zobje - zamuda ali odsotnost tvorbe
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled in naročil laboratorijske teste. To lahko prikaže:
- Odpornost na insulin
- Spremembe kože, podobne tistim pri sklerodermiji (vezivno tkivo postane trdo in otrdel)
- Na splošno normalna raven holesterola in trigliceridov
Stresni testi na srcu lahko razkrijejo znake zgodnje ateroskleroze krvnih žil.
Genetsko testiranje lahko odkrije spremembe v genu (LMNA), ki povzroča progerijo.
Zdravljenje
Za progerijo ni posebnega zdravljenja. Aspirin in statin se lahko uporabljata za zaščito pred srčnim infarktom ali možgansko kapjo.
Skupine za podporo
Raziskovalna fundacija Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (Prognoza)
Progeria povzroča zgodnjo smrt. Osebe s tem pogojem najpogosteje živijo le do najstniških let (povprečna življenjska doba 14 let). Vendar pa lahko nekateri živijo v svojih zgodnjih dvajsetih letih. Vzrok smrti je zelo pogosto povezan s srcem ali s kapjo.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Srčni infarkt (miokardni infarkt)
- Možganska kap
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če se zdi, da vaš otrok ne raste ali se normalno razvija.
Alternativna imena
Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom; HGPS
Slike
Zapora koronarnih arterij
Reference
Gordon LB. Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom. Gene Reviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.