Enciklopedija

Aarskog sindroma

Posted on
Avtor: Randy Alexander
Datum Ustvarjanja: 27 April 2021
Datum Posodobitve: 16 November 2024
Anonim
Genetic Disorder - Aarskog syndrome
Video.: Genetic Disorder - Aarskog syndrome

Vsebina

Aarskog sindroma je zelo redka bolezen, ki prizadene višino, mišice, okostje, genitalije in videz. Prenaša se skozi družine (podedovane).


Vzroki

Aarskog sindroma je genetska motnja, ki je povezana z X kromosomom. Prizadene predvsem moške, ženske pa so lahko blažje oblike. Stanje je posledica sprememb (mutacij) v genu, imenovanem "faciogenitalna displazija" (FGD1).

Simptomi

Simptomi tega stanja so:

  • Pupček, ki izstopa
  • Izboklina v dimljah ali skrotumu
  • Zapoznela spolna zrelost
  • Zakasnjeni zobje
  • Slabo prsni koš proti očesom (smer ploskve je smer nagiba od zunanjega do notranjega kota očesa)
  • Čelada z "vdovinim vrhom"
  • Blago potopljena prsa
  • Blaga do zmerna duševna motnja
  • Blaga do zmerna kratka višina, ki morda ni očitna, dokler ni otrok star 1 do 3 leta
  • Slabo razvit srednji del obraza
  • Zaobljen obraz
  • Scrotum obdaja penis (šal iz šala)
  • Kratki prsti na rokah in nogah z rahlim trakom
  • Enotna guba na dlani
  • Majhne, ​​široke roke in noge s kratkimi prsti in ukrivljenim petim prstom
  • Majhen nos z nosnicami je bil nagnjen naprej
  • Testisi, ki se niso spustili (nezagibljeni)
  • Zgornji del ušesa je rahlo prepognjen
  • Širok utor nad zgornjo ustnico, pregib pod spodnjo ustnico
  • Široko nastavljene oči s kapljičastimi vekami

Izpiti in testi

Ti preskusi se lahko opravijo: t


  • Genetsko testiranje za mutacije v. T FGD1 gen
  • X-žarki

Zdravljenje

Premikanje zob se lahko opravi za zdravljenje nekaterih nenormalnih obraznih značilnosti, ki jih ima oseba z Aarskog sindromom.

Skupine za podporo

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o Aarskog sindromu:

  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-sindrom
  • Domača stran NIH / NLM Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Outlook (Prognoza)

Nekateri ljudje imajo lahko duševno počasnost, vendar imajo otroci s tem stanjem pogosto dobre socialne veščine. Nekateri moški imajo lahko težave s plodnostjo.

Možne zaplete

Ti zapleti se lahko pojavijo:

  • Spremembe v možganih
  • Težavnost raste v prvem letu življenja
  • Slabo poravnani zobje
  • Zasegi
  • Nespuženi modi

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če ima vaš otrok kasnejšo rast ali če opazite kakršnekoli simptome Aarskega sindroma. Poiščite genetsko svetovanje, če imate družinsko anamnezo sindroma Aarskog. Če vaš ponudnik meni, da imate vi ali vaš otrok Aarskog sindroma, se obrnite na genetskega strokovnjaka.


Preprečevanje

Genetsko testiranje je lahko na voljo za ljudi z družinsko anamnezo stanja ali znano mutacijo gena, ki ga povzroča.

Alternativna imena

Aarska bolezen; Aarskog-Scotlovega sindroma; AAS; Faciodigitogenitalni sindrom; Gaciogenitalna displazija

Slike


  • Obraz


  • Pectus excavatum

Reference

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Zmerna kratka rast, obrazna + genitalna. V: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithovi prepoznavni vzorci človeških deformacij. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: poglavje D.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.