Enciklopedija

Nevronske ceroidne lipofuscinoze (NCL)

Posted on
Avtor: Randy Alexander
Datum Ustvarjanja: 26 April 2021
Datum Posodobitve: 16 November 2024
Anonim
Batten Disease and Gene Therapy
Video.: Batten Disease and Gene Therapy

Vsebina

Nevronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) se nanašajo na skupino redkih motenj živčnih celic. NCL se prenaša skozi družine (podedovane).


To so tri glavne vrste NCL:

  • Odrasla oseba (Kufs ali Parry bolezen)
  • Mladoletnik (Battenova bolezen)
  • Pozna infantilna (bolezen Jansky-Bielschowsky)

Vzroki

NCL vključuje kopičenje nenormalnega materiala, imenovanega lipofuscin v možganih. Misli se, da je NCL posledica težav z zmožnostjo možganov, da odstranijo in reciklirajo beljakovine.

Lipofuzinoze se podedujejo kot avtosomno recesivne lastnosti. To pomeni, da vsak od staršev prenese na ne-kopijo gena za otroka, da razvije stanje.

Samo en odrasli podtip NCL je podedovan kot avtosomna dominantna lastnost.

Simptomi

Simptomi NCL vključujejo:

  • Nenormalno povečan mišični tonus ali krč
  • Težave s slepoto ali vidom
  • Demenca
  • Pomanjkanje koordinacije mišic
  • Intelektualna invalidnost
  • Motnje gibanja
  • Izguba govora
  • Zasegi
  • Nestabilen sprehod

Izpiti in testi

Motnjo lahko vidimo ob rojstvu, vendar jo običajno diagnosticiramo veliko kasneje v otroštvu.


Preskusi vključujejo:

  • Autofluorescenca (lahka tehnika)
  • EEG (meri električno aktivnost v možganih)
  • Elektronska mikroskopija biopsije kože
  • Elektroretinogram (očesni test)
  • Genetsko testiranje
  • MRI ali CT skeniranje možganov
  • Biopsija tkiv

Zdravljenje

Ni motenj pri NCL. Zdravljenje je odvisno od vrste NCL in obsega simptomov. Zdravnik vam lahko predpiše mišične relaksante za nadzor nad razdražljivostjo in motnjami spanja. Zdravila se lahko predpišejo tudi za nadzor napadov in anksioznosti. Oseba z NCL potrebuje vseživljenjsko pomoč in oskrbo.

Skupine za podporo

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o NCL:

  • Informacijski center za genetske in redke bolezni - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
  • Batten Disease Podporno in raziskovalno združenje - bdsra.org

Outlook (Prognoza)

Mlajša je oseba, ko se bolezen pojavi, večje je tveganje za invalidnost in zgodnjo smrt. Tisti, ki zgodaj razvijejo bolezen, lahko imajo težave z vidom, ki napredujejo v slepoto in težave z duševno funkcijo, ki se poslabšajo. Če se bolezen začne v prvem letu življenja, je verjetno, da bo smrt stara 10 let.


Če se bolezen pojavi v odrasli dobi, bodo simptomi blažji, brez izgube vida in pričakovane življenjske dobe.

Možne zaplete

Ti zapleti se lahko pojavijo:

  • Slabost vida ali slepota (z zgodnjimi oblikami bolezni)
  • Duševne motnje, ki segajo od hudih razvojnih zastojev ob rojstvu do demence pozneje v življenju
  • Toge mišice (zaradi hudih težav z živci, ki nadzorujejo mišični tonus)

Oseba lahko postane popolnoma odvisna od drugih za pomoč pri vsakodnevnih aktivnostih.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če vaš otrok kaže simptome slepote ali intelektualne motnje.

Preprečevanje

Gensko svetovanje je priporočljivo, če ima vaša družina znano zgodovino NCL. Na voljo so lahko prenatalni testi ali test, imenovan preimplantacijska genetska diagnostika (PGD), odvisno od specifične vrste bolezni. Pri PGD se zarodek testira na nepravilnosti, preden se vsadi v materino žensko.

Alternativna imena

Lipofuzinoze; Battenova bolezen; Jansky-Bielschowsky; Kufsova bolezen; Spielmeyer-Vogt; Bolezen Haltia-Santavuori; Hagberg-Santavuori bolezni

Reference

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativne motnje pri novorojenčku. V: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpeova nevrologija novorojenčka. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 29.

Glykys J, Sims KB. Nevronske motnje ceroidne lipofuscinoze. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaimanova pediatrična nevrologija: načela in praksa. 6. izd. Elsevier; 2017: pogl.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizosomske bolezni shranjevanja. V: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Poglej AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologija in onkologija mladosti in otroštva Nathana in Oskega. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 25.

Kwon JM. Nevrodegenerativne motnje otroštva: nevronske ceroidne lipofuscinoze. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.