Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 26.10.2017
Zaporedje Pierre Robin (ali sindrom) je stanje, v katerem ima dojenček manjšo od normalne spodnje čeljusti, jezik, ki pade nazaj v grlo, in oteženo dihanje. Prisoten je ob rojstvu.
Vzroki
Točni vzroki zaporedja Pierre Robin so neznani. Lahko je del mnogih genetskih sindromov.
Spodnja čeljust se razvije počasi pred rojstvom, v prvih nekaj letih življenja pa lahko raste hitreje.
Simptomi
Simptomi tega stanja so:
- Razcepljenost neba
- Visoko obokano nebo
- Čeljust, ki je zelo majhna z majhno brado
- Čeljust, ki je daleč nazaj v grlu
- Ponavljajoče se okužbe ušes
- Majhna odprtina na strehi ust, ki lahko povzroči zadušitev ali tekočine, ki se vrnejo skozi nos
- Zob, ki se pojavijo ob rojstvu otroka
- Jezik, ki je velik v primerjavi s čeljustjo
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec lahko pogosto diagnosticira to stanje med fizičnim pregledom. Posvetovanje z genetskim strokovnjakom lahko izključi druge težave, povezane s tem sindromom.
Zdravljenje
Dojenčkov s tem stanjem NE postavljajte na hrbet. To je zato, da se prepreči, da bi njihov jezik padel nazaj v njihove dihalne poti.
V zmernih primerih mora imeti otrok cev, nameščeno skozi nos in v dihalne poti, da se prepreči blokada dihalnih poti. V hujših primerih je potrebna operacija, da se prepreči blokada zgornjih dihalnih poti. Nekateri otroci potrebujejo operacijo, da naredijo luknjo v dihalnih poteh ali premaknejo čeljust naprej.
Hranjenje je treba opraviti zelo previdno, da ne pride do zadušitve in dihanja tekočin v dihalne poti. Otroka bo morda treba hraniti skozi cev, da se prepreči zadušitev.
Skupine za podporo
Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o zaporedju Pierra Robina:
- FACES: Nacionalna kraniofacijalna zveza - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
- Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin- t
Outlook (Prognoza)
Težave z zadušitvijo in hranjenjem lahko v prvih nekaj letih izginejo same, saj spodnja čeljust naraste na normalno velikost. Obstaja veliko tveganje za težave, če se otrokove dihalne poti ne blokirajo.
Možne zaplete
Ti zapleti se lahko pojavijo:
- Težave z dihanjem, zlasti ko otrok spi
- Težave z zadušitvijo
- Postopno srčno popuščanje
- Smrt
- Težave s hranjenjem
- Nizek kisik v krvi in poškodbe možganov (zaradi težav z dihanjem)
- Vrsta visokega krvnega tlaka, imenovanega pljučna hipertenzija
Kdaj se obrnite na zdravnika
Dojenčki, rojeni s tem stanjem, so pogosto diagnosticirani ob rojstvu.
Pokličite svojega ponudnika, če ima vaš otrok epizode dušenja ali težave z dihanjem. Blokada dihalnih poti lahko povzroči visok zvok, ko otrok diha. Prav tako lahko povzroči modrino kože (cianoza).
Pokličite tudi, če ima vaš otrok druge težave z dihanjem.
Preprečevanje
Ni znanega preprečevanja. Zdravljenje lahko zmanjša težave z dihanjem in zadušitev.
Alternativna imena
Sindrom Pierre Robin; Kompleks Pierre Robin; Pierre Robinova anomalija
Slike
Dojenček trda in mehka neba
Reference
Purnell CA, Gosain AK. Zaporedje Pierre Robin. V: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Plastična kirurgija: Tretji volumen: kraniofacijalna kirurgija in kirurgija glave in vratu ter plastična kirurgija pri otrocih. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 36.
Tinanoff N. Sindromi z ustnimi manifestacijami. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 311.
Datum pregleda 26.10.2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.