Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta je stanje, ki povzroča zelo krhke kosti.
Vzroki
Osteogenesis imperfecta (OI) je prisotna ob rojstvu. Pogosto jo povzroča napaka v genu, ki proizvaja kolagen tipa 1, pomemben gradnik kosti. Obstaja veliko napak, ki lahko vplivajo na ta gen. Resnost OI je odvisna od specifične genske okvare.
Če imate 1 kopijo gena, boste imeli bolezen. Večina primerov OI je podedovana od staršev. Vendar pa so nekateri primeri posledica novih genskih mutacij.
Oseba z OI ima 50% možnosti, da prenese gen in bolezen na svoje otroke.
Simptomi
Vsi ljudje z OI imajo šibke kosti, zlomi pa so bolj verjetni. Ljudje z OI so najpogosteje pod povprečno višino (nizka rast). Vendar pa se resnost bolezni zelo razlikuje.
Klasični simptomi vključujejo:
- Modra barva belim očem (modra beločnica)
- Večkratni zlomi kosti
- Zgodnja izguba sluha (gluhost)
Ker kolagen tipa I najdemo tudi v ligamentih, imajo ljudje z OI pogosto ohlapne sklepe (hipermobilnost) in ravne noge. Nekatere vrste OI vodijo tudi v razvoj slabih zob.
Simptomi hujših oblik OI lahko vključujejo:
- Nagnjene noge in roke
- Kifoza
- Skolioza (hrbtenica S-krivulje)
Izpiti in testi
OI se najpogosteje sumi pri otrocih, katerih kosti se zlomijo z zelo malo sile. Fizični pregled lahko pokaže, da imajo bele oči oči modro barvo.
Dokončno diagnozo lahko naredimo z biopsijo kože. Družinskim članom se lahko da krvni test DNK.
Če obstaja družinska anamneza OI, lahko vzorčenje horionskih vilic poteka med nosečnostjo, da se ugotovi, ali ima otrok stanje. Ker lahko veliko različnih mutacij povzroči OI, nekaterih oblik ni mogoče diagnosticirati z genetskim testom.
Težka oblika tipa II OI je vidna na ultrazvoku, ko je plod že 16 tednov.
Zdravljenje
Za to bolezen še ni zdravila. Vendar pa lahko specifične terapije zmanjšajo bolečino in zaplete pri OI.
Zdravila, ki lahko povečajo moč in gostoto kosti, se uporabljajo pri ljudeh z OI. Pokazalo se je, da zmanjšujejo bolečine v kosteh in stopnjo zlomov (zlasti v kosti hrbtenice). Imenujejo se bisfosfonati.
Vaje z nizkim vplivom, kot je plavanje, ohranjajo mišice močne in pomagajo ohranjati močne kosti. Osebe z OI lahko koristijo te vaje in jih je treba spodbujati, da jih izvajajo.
V hujših primerih se lahko razmisli o kirurškem posegu v kovinske palice v dolge kosti nog. Ta postopek lahko okrepi kost in zmanjša tveganje za zlom. Okrepljenje je lahko koristno tudi za nekatere ljudi.
Za odpravo morebitnih deformacij bo morda potrebna operacija. To zdravljenje je pomembno, ker lahko deformacije (kot so upognjene noge ali težave s hrbtenico) ovirajo gibanje ali hojo.
Tudi z zdravljenjem se bodo pojavili zlomi. Večina zlomov se hitro zaceli. Čas v odlitku mora biti omejen, ker lahko pride do izgube kosti, če ne uporabljate dela telesa nekaj časa.
Mnogi otroci z OI razvijajo težave s podobo telesa, ko vstopajo v najstniška leta. Socialni delavec ali psiholog jim lahko pomaga prilagoditi se življenju z OI.
Outlook (Prognoza)
Kako dobro človek počne, je odvisno od vrste OI, ki jo imajo.
- Tip I, ali blagi OI, je najpogostejša oblika. Ljudje s to vrsto življenja lahko živijo normalno.
- Tip II je huda oblika, ki v prvem letu življenja pogosto vodi v smrt.
- Tip III se imenuje tudi huda OI. Ljudje s tem tipom imajo veliko zlomov, ki se začnejo zelo zgodaj v življenju in lahko imajo hude deformitete kosti. Mnogi ljudje potrebujejo invalidski voziček in pogosto imajo nekoliko skrajšano življenjsko dobo.
- Tip IV, ali zmerno huda OI, je podobna tipu I, čeprav ljudje s tipom IV pogosto potrebujejo naramnice ali bergle, da hodijo. Pričakovana življenjska doba je normalna ali skoraj normalna.
Obstajajo tudi drugi tipi OI, vendar se pojavljajo zelo redko, večina pa se šteje za podvrste zmerno hude oblike (tip IV).
Možne zaplete
Zapleti večinoma temeljijo na vrsti prisotne OI. Pogosto so neposredno povezani s težavami s šibkimi kostmi in večkratnimi zlomi.
Zapleti lahko vključujejo:
- Izguba sluha (pogosta pri tipih I in III)
- Srčno popuščanje (tip II)
- Težave z dihanjem in pljučnice zaradi deformacij prsnega koša
- Težave hrbtenjače ali možganskega debla
- Trajna deformacija
Kdaj se obrnite na zdravnika
Hude oblike se najpogosteje diagnosticirajo zgodaj v življenju, vendar blagih primerov ni mogoče opaziti pozneje v življenju. Če imate vi ali vaš otrok simptome tega stanja, obiščite svojega zdravnika.
Preprečevanje
Gensko svetovanje je priporočljivo za pare, ki razmišljajo o nosečnosti, če obstaja osebna ali družinska zgodovina tega stanja.
Alternativna imena
Krhka bolezen kosti; Prirojene bolezni; OI
Slike
Pectus excavatum
Reference
Deeney VF, Arnold J. Ortopedija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli in Davisov atlas pediatrične fizične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 22.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 701.
Datum pregleda 9/5/2017
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.