Enciklopedija

Myelomeningocele

Posted on
Avtor: Randy Alexander
Datum Ustvarjanja: 26 April 2021
Datum Posodobitve: 16 November 2024
Anonim
Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment
Video.: Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment

Vsebina

Myelomeningocele je porodna okvara, pri kateri se hrbtenica in hrbtenični kanal pred rojstvom ne zaprejo.


Stanje je vrsta spina bifide.

Vzroki

Običajno se v prvem mesecu nosečnosti obe strani hrbtenice otroka (ali hrbtenica) združita, da pokrijejo hrbtenjačo, hrbtenične živce in možganske ovojnice (tkiva, ki pokrivajo hrbtenjačo). Razvijajoči se možgani in hrbtenica na tej točki imenujemo nevralna cev. Spina bifida se nanaša na vsako porodno okvaro, pri kateri nevralna cev v predelu hrbtenice ne more popolnoma zapreti.

Myelomeningocele je okvara nevralne cevi, pri kateri kosti hrbtenice ne nastanejo v celoti. Posledica tega je nepopoln spinalni kanal. Hrbtenjača in možganske ovojnice (tkiva, ki pokrivajo hrbtenjačo) štrlijo iz otrokovega hrbta.

Myelomeningocele lahko prizadene kar 1 od 4.000 dojenčkov.

Ostali primeri spina bifide so najpogosteje:

  • Spina bifida occulta, stanje, pri katerem se kosti hrbtenice ne zaprejo. Hrbtenjača in meninge ostanejo na mestu in koža ponavadi pokrije napako.
  • Meningoceles, stanje, v katerem možganske ovojnice štrlijo iz okvare hrbtenice. Hrbtenjača ostane na mestu.

Pri otroku z mielomeningokele so lahko prisotne tudi druge prirojene motnje ali prirojene okvare. Osem od desetih otrok s mielomeningokele ima hidrocefalus.


Vidijo se lahko tudi druge motnje hrbtenjače ali mišično-skeletnega sistema, vključno z: t

  • Syringomyelia (cista, napolnjena s tekočino, v hrbtenjači)
  • Dislokacija kolka

Vzrok mielomeningocele ni znan. Vendar se zdi, da imajo pri tem tipu porodne napake nizke ravni folne kisline v ženskem telesu pred in med zgodnjo nosečnostjo. Folna kislina (ali folna kislina) je pomembna za razvoj možganov in hrbtenjače.

Če se otrok rodi z mielomeningokele, imajo bodoči otroci v tej družini večje tveganje kot splošna populacija. Vendar v mnogih primerih ni družinske povezave. Dejavniki, kot so sladkorna bolezen, debelost in uporaba zdravil za preprečevanje zasega pri materi, lahko povečajo tveganje za to napako.

Simptomi

Novorojenček s to motnjo bo imel na sredini do spodnjega dela hrbta odprto območje ali vrečko, polno tekočine.

Simptomi lahko vključujejo:

  • Izguba nadzora mehurja ali črevesja
  • Delno ali popolno pomanjkanje občutka
  • Delna ali popolna paraliza nog
  • Šibkost bokov, nog ali stopal novorojenčka

Drugi znaki in / ali simptomi lahko vključujejo:


  • Nenormalne noge ali noge, npr
  • Nakup tekočine v lobanji (hidrocefalus)

Izpiti in testi

Prenatalni pregled lahko pomaga pri odkrivanju tega stanja. V drugem trimesečju lahko nosečnice opravijo preiskavo krvi, ki se imenuje štirikratni zaslon. Ta test pokaže mielomeningocele, Down sindrom in druge prirojene bolezni pri otroku. Večina žensk, ki imajo otroka s spino bifido, bo imela povečano raven beljakovine, imenovane materinski alfa fetoprotein (AFP).

Če je štiristranski test pozitiven, je potrebno nadaljnje testiranje za potrditev diagnoze.

Taki testi lahko vključujejo:

  • Nosečnostni ultrazvok
  • Amniocenteza

Myelomeningocele lahko opazimo po rojstvu otroka. Nevrološki pregled lahko pokaže, da ima otrok izgubo funkcij, povezanih z živci, pod okvaro. Na primer, opazovanje, kako se dojenček odziva na igle na različnih lokacijah, lahko pove, kje lahko otrok čuti občutke.

Preskusi na otroku po rojstvu lahko vključujejo rentgenske žarke, ultrazvok, CT ali MRI področja hrbtenice.

Zdravljenje

Zdravstveni izvajalec lahko predlaga genetsko svetovanje. V nekaterih primerih, ko je huda napaka odkrita v zgodnjem obdobju nosečnosti, se lahko razmisli o prekinitvi (splav). Vendar pa lahko intrauterini kirurški poseg za zaprtje okvare (preden se rodi otrok) zmanjša tveganje za kasnejše zaplete.

Po rojstvu otroka se najpogosteje priporoča operacija popravila napake v prvih nekaj dneh življenja. Pred operacijo je treba dojenčka ravnati previdno, da se zmanjša poškodba izpostavljene hrbtenjače. To lahko vključuje:

  • Posebna skrb in pozicioniranje
  • Zaščitne naprave
  • Spremembe v načinu ravnanja, hranjenju in kopanju

Otroci, ki imajo tudi hidrocefalus, bodo morda potrebovali ventrikuloperitonealni shunt. To bo pomagalo odtekati dodatno tekočino iz prekatov (v možganih) v peritonealno votlino (v trebuh).

Antibiotiki se lahko uporabljajo za zdravljenje ali preprečevanje okužb, kot so meningitis ali okužbe sečil.

Večina otrok potrebuje vseživljenjsko zdravljenje za težave, ki so posledica poškodbe hrbtenjače in hrbtenjače.

To vključuje:

  • Težave z mehurjem in črevesjem - Nežen pritisk navzdol preko mehurja lahko pomaga izcediti mehur. Morda bodo potrebne tudi odvodne cevi, imenovane katetri. Programi usposabljanja za črevesje in prehrana z veliko vlakninami lahko izboljšajo delovanje črevesja.
  • Težave z mišicami in sklepi - Za zdravljenje mišično-skeletnih simptomov je morda potrebna ortopedska ali fizikalna terapija. Morda so potrebne proteze. Veliko ljudi z mielomeningocele uporablja predvsem invalidski voziček.

Nadaljnji izpiti se običajno nadaljujejo skozi celotno otrokovo življenje. To se opravi za:

  • Preverite razvojni napredek
  • Zdravite vse intelektualne, nevrološke ali fizične težave

Gostujoče medicinske sestre, socialne službe, podporne skupine in lokalne agencije lahko nudijo čustveno podporo in pomoč pri oskrbi otroka z mielomeningocele, ki ima pomembne težave ali omejitve.

Skupine za podporo

Udeležba v podporni skupini za spino bifido je lahko koristna.

Outlook (Prognoza)

Myelomeningocele se lahko najpogosteje kirurško popravi, prizadeti živci pa še vedno ne delujejo normalno. Višja kot je okvara na hrbtu dojenčka, to bo vplivalo na več živcev.

Z zgodnjim zdravljenjem trajanje življenja ni močno prizadeto. Najpogostejši vzrok smrti so težave z ledvicami zaradi slabega odvajanja urina.

Večina otrok z mielomeningokele bo imela normalno inteligenco. Vendar pa bo zaradi tveganja hidrocefalusa in meningitisa več teh otrok imelo težave z učenjem in motnje pri napadih.

Nove težave v hrbtenjači se lahko razvijejo pozneje v življenju, zlasti po tem, ko se otrok začne hitro razvijati v puberteti. To lahko privede do večje izgube funkcije in tudi do ortopedskih težav, kot so skolioza, deformacije stopala ali gležnja, izklopljeni boki in stiskanje sklepov ali kontrakture.

Veliko ljudi z mielomeningocele uporablja predvsem invalidski voziček.

Možne zaplete

Zapleti spina bifide lahko vključujejo:

  • Travmatično rojstvo in težka dostava otroka
  • Pogoste okužbe sečil
  • Nastajanje tekočine v možganih (hidrocefalus)
  • Izguba nadzora črevesja ali mehurja
  • Okužba možganov (meningitis)
  • Trajna šibkost ali paraliza nog

Ta seznam ne sme biti vključujoč.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če:

  • Na hrbtenici novorojenčka je vidna vrečka ali odprto območje
  • Otrok pozno hodi ali plazi
  • Pojavljajo se simptomi hidrocefalusa, vključno z izbočenim mehkim madežem, razdražljivostjo, ekstremno zaspanostjo in težavami pri hranjenju
  • Pojavljajo se simptomi meningitisa, vključno s povišano telesno temperaturo, otrdelim vratom, razdražljivostjo in visokim krikom

Preprečevanje

Dodatki folne kisline lahko pomagajo zmanjšati tveganje za okvare nevralne cevi, kot je mielomeningocele. Priporočljivo je, da vsaka ženska, ki razmišlja o zanositvi, dnevno vzame 0,4 mg folne kisline. Nosečnice z velikim tveganjem potrebujejo večji odmerek.

Pomembno je vedeti, da je treba pomanjkljivosti folne kisline popraviti, preden zanosijo, ker se pomanjkljivosti razvijejo zelo zgodaj.

Ženske, ki nameravajo zanositi, se lahko pregleda za določitev količine folne kisline v krvi.

Alternativna imena

Meningomijelska celica; Spina bifida; Razcepljena hrbtenica; Okvara nevralne cevi (NTD); Rodna okvara - mielomeningocele

Navodila za bolnika

  • Ventrikuloperitonealni šant - praznjenje

Slike


  • Spina bifida


  • Spina bifida (stopnje resnosti)

Reference

Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Stališče o popravku fetalnih mielomenskih celic. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.

Odbor za porodniško prakso, Društvo za materinsko-fetalno medicino. American College of Obstetricians and Gynecologists. Mnenje odbora ACOG št. 720: materinsko-fetalna operacija za mielomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.

Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.

Kinsman SL, Johnston MV. Prirojene anomalije centralnega živčnega sistema. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogovor 591.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 715.

Datum pregleda 12/13/2017

Posodobljeno: Kimberly G. Lee, dr. Med., Mag. IBCLC, izredni profesor za pediatrijo, oddelek za neonatologijo, Medicinska univerza v Južni Karolini, Charleston, SC. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.