Enciklopedija

Albinizem

Posted on
Avtor: Louise Ward
Datum Ustvarjanja: 10 Februarjem 2021
Datum Posodobitve: 15 November 2024
Anonim
Albinism
Video.: Albinism

Vsebina

Albinizem je pomanjkljivost pri proizvodnji melanina. Melanin je naravna snov v telesu, ki daje barvo vašim lasem, koži in šarenici očesa.


Vzroki

Albinizem se pojavi, ko eno od več genetskih okvar povzroči, da telo ne more proizvajati ali distribuirati melanina.

Te napake se lahko prenesejo (podedujejo) preko družin.

Najhujša oblika albinizma se imenuje oklukutani albinizem. Ljudje s to vrsto albinizma imajo belo ali rožnato barvo las, kože in irisa. Imajo tudi težave z vidom.

Druga vrsta albinizma, imenovana okularni albinizem tipa 1 (OA1), vpliva samo na oči. Koža in barva oči sta običajno v normalnem območju. Vendar pa bo očesni pregled pokazal, da v zadnjem delu očesa (mrežnica) ni barv.

Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) je oblika albinizma, ki je posledica spremembe enega samega gena. Lahko se pojavi pri motnjah krvavitve, kot tudi pri boleznih pljuč, ledvic in črevesja.

Simptomi

Oseba z albinizmom bo imela enega od teh simptomov:

  • Ni barv v laseh, koži ali šarenici očesa
  • Svetlejša od normalne kože in las
  • Obliži manjkajoče barve kože

Številne oblike albinizma so povezane z naslednjimi simptomi:


  • Prekrižane oči
  • Občutljivost na svetlobo
  • Hitri premiki oči
  • Težave z vidom ali funkcionalna slepota

Izpiti in testi

Genetsko testiranje ponuja najbolj natančen način za diagnosticiranje albinizma. Takšno testiranje je koristno, če imate družinsko anamnezo. Uporaben je tudi za določene skupine ljudi, za katere je znano, da dobijo bolezen.

Vaš zdravstveni delavec lahko tudi diagnosticira stanje na podlagi videza vaše kože, las in oči. Očesni zdravnik, ki se imenuje oftalmolog, lahko izvede elektroretinogram. To je test, ki lahko razkrije težave z vidom, povezane z albinizmom. Preskus, ki se imenuje vizualni evocirani potencial, je lahko zelo uporaben, če je diagnoza negotova.

Zdravljenje

Cilj zdravljenja je lajšanje simptomov. To bo odvisno od tega, kako huda je motnja.

Zdravljenje vključuje zaščito kože in oči pred soncem. Storiti to:

  • Zmanjšajte nevarnost sončnih opeklin tako, da se izognete soncu, zaščitite pred soncem in popolnoma pokrijete z oblačili, ko ste izpostavljeni soncu.
  • Za zaščito pred soncem uporabljajte zaščitni faktor (SPF).
  • Nosite sončna očala (zaščitena z UV-žarki) za lajšanje občutljivosti na svetlobo.

Očala se pogosto predpisujejo za odpravljanje težav z vidom in položaja oči. Operacija očesne mišice se včasih priporoča za odpravo nenormalnih gibov oči.


Skupine za podporo

Naslednje skupine lahko zagotovijo več informacij in virov:

  • Nacionalna organizacija za albinizem in hipopigmentacijo - www.albinism.org
  • Domača stran NIH / NLM Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Outlook (Prognoza)

Albinizem običajno ne vpliva na življenjsko dobo. Vendar pa lahko HPS skrajša življenjsko dobo osebe zaradi bolezni pljuč ali težav s krvavitvami.

Ljudje z albinizmom so lahko omejeni v svojih dejavnostih, ker ne morejo prenašati sonca.

Možne zaplete

Ti zapleti se lahko pojavijo:

  • Zmanjšana vidljivost, slepota
  • Kožni rak

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če imate albinizem ali simptome, kot je občutljivost za svetlobo, ki povzročajo nelagodje. Pokličite tudi, če opazite kakršne koli spremembe na koži, ki so lahko zgodnji znak kožnega raka.

Preprečevanje

Ker je albinizem podedovan, je pomembno genetsko svetovanje. Osebe z družinsko anamnezo albinizma ali zelo lahkega barvanja morajo upoštevati genetsko svetovanje.

Alternativna imena

Okulokutni albinizem; Okularni albinizem

Slike


  • Melanin

Reference

Cheng KP. Oftalmologija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli in Davisov atlas pediatrične fizične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 20.

Galbraith SS. Hipopigmentirane lezije. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 653.

Paller AS, Mancini AJ. Motnje pigmentacije. V: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitzova klinična pediatrična dermatologija. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 11.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.