Enciklopedija

Akrodizostoza

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
Akrodizostoza - Enciklopedija
Akrodizostoza - Enciklopedija

Vsebina

Akrodizostoza je izjemno redka motnja, ki je prisotna ob rojstvu (prirojena). Povzroča težave s kostmi rok, nog in nosu ter intelektualnimi motnjami.


Vzroki

Večina ljudi z akrodizostozo nima družinske anamneze. Vendar pa se včasih stanje prenese od staršev na otroka. Starši s to boleznijo imajo možnost 1 proti 2, da prenesejo motnjo na svoje otroke.

Nekaj ​​večjega tveganja je pri starejših očetih.

Simptomi

Simptomi te motnje so:

  • Pogoste okužbe srednjega ušesa
  • Težave z rastjo, kratke roke in noge
  • Težave s sluhom
  • Intelektualna invalidnost
  • Telo se ne odziva na določene hormone, čeprav so ravni hormonov normalne
  • Različne značilnosti obraza

Izpiti in testi

Ponudnik zdravstvenih storitev lahko običajno diagnosticira to stanje s fizičnim pregledom. To lahko pokaže naslednje:

  • Napredna starost kosti
  • Deformacije kosti v rokah in nogah
  • Zamude pri rasti
  • Težave s kožo, genitalijami, zobmi in okostjem
  • Kratke roke in noge z majhnimi rokami in nogami
  • Kratka glava, izmerjena spredaj nazaj
  • Kratka višina
  • Majhen, obrnjen širok nos z ravnim mostom
  • Različne lastnosti obraza (kratek nos, odprta usta, izstreljena čeljust)
  • Nenavadna glava
  • Široko razmaknjene oči, včasih z dodatno kožno gubo na kotu oči

V prvih mesecih življenja lahko rentgenski žarki v kosteh (še posebej v nosu) pokažejo pegavost kalcija. Dojenčki imajo lahko tudi:


  • Nenormalno kratki prsti in prsti
  • Zgodnja rast kosti v rokah in nogah
  • Kratke kosti
  • Skrajšanje kosti podlakti blizu zapestja

S tem pogojem sta povezana dva gena in opravljeno je lahko gensko testiranje.

Zdravljenje

Zdravljenje je odvisno od simptomov.

Lahko se dajejo hormoni, kot je rastni hormon. Lahko se izvede operacija za zdravljenje težav s kostmi.

Skupine za podporo

Te skupine lahko zagotovijo več informacij o akrodizostozi:

  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
  • Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Outlook (Prognoza)

Težave so odvisne od stopnje vključenosti skeleta in intelektualne invalidnosti. Na splošno ljudje delajo dobro.

Možne zaplete

Akrodizostoza lahko povzroči:


  • Težave pri učenju
  • Artritis
  • Sindrom karpalnega kanala
  • Poslabšanje obsega gibanja v hrbtenici, komolcih in rokah

Kdaj se obrnite na zdravnika

Če se pojavijo znaki akrodistoze, pokličite svojega otroka. Prepričajte se, da sta višina in teža vašega otroka izmerjeni med vsakim obiskom otroka. Ponudnik vas lahko napoti na:

  • Genetski strokovnjak za popolno oceno in študije kromosomov
  • Pediatrični endokrinolog za obvladovanje težav pri rasti vašega otroka

Alternativna imena

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

Slike


  • Zgornja anatomija okostja

Reference

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Druge skeletne displazije. V: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithovi prepoznavni vzorci človeških deformacij. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Spletna stran Nacionalne organizacije za redke motnje. Akrodizostoza. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Posodobljeno 2014. Dostopno 12. november 2018.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodizostoza. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.

Datum pregleda 15.10.2018

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.