Enciklopedija

McCune-Albrightov sindrom

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
Lec 1 Mc Cune Albright Syndrome
Video.: Lec 1 Mc Cune Albright Syndrome

Vsebina

McCune-Albrightov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene kosti in barvo (pigmentacijo) kože.


Vzroki

McCune-Albrightov sindrom povzročajo mutacije v genu GNAS. Majhno število, vendar ne vse, celic osebe vsebujejo ta pokvarjen gen (mozaicizem).

Ta bolezen ni podedovana.

Simptomi

Glavni simptom McCune-Albrightovega sindroma je zgodnja puberteta pri dekletih. Menstrualna obdobja se lahko začnejo v zgodnjem otroštvu, veliko preden se razvijejo prsi ali sramne dlake (ki se običajno najprej pojavijo). Povprečna starost, pri kateri se pojavijo simptomi, je stara 3 leta. Vendar pa so se pri dekletih že v 4 do 6 mesecih pojavile puberteta in menstrualne krvavitve.

Zgodnji spolni razvoj se lahko pojavi tudi pri dečkih, vendar ne tako pogosto kot pri dekletih.

Drugi simptomi so:

  • Zlomi kosti
  • Deformacije kosti na obrazu
  • Gigantizem
  • Nepravilne, velike pikčaste točke cafe-au-lait

Izpiti in testi

Fizični pregled lahko kaže znake:

  • Nenormalna rast kosti v lobanji
  • Nenormalni srčni ritmi (aritmije)
  • Akromegalija
  • Gigantizem
  • Velike kavarne na koži
  • Bolezen jeter, zlatenica, maščobna jetra
  • Brazgotovo tkivo v kosti (fibrozna displazija)

Testi lahko prikazujejo:


  • Nenormalnosti nadledvične žleze
  • Visoka raven obščitničnega hormona (hiperparatiroidizem)
  • Visoka raven hormona ščitnice (hipertiroidizem)
  • Nenormalnosti nadledvičnih hormonov
  • Nizka raven fosforja v krvi (hipofosfatemija)
  • Ciste jajčnikov
  • Tumorji hipofize ali ščitnice;
  • Nenormalna raven prolaktina v krvi
  • Nenormalna raven rastnega hormona

Drugi testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

  • MRI glave
  • X-žarki kosti

Za potrditev diagnoze se lahko opravi genetsko testiranje.

Zdravljenje

Za sindrom McCune-Albright ni posebnega zdravljenja. Droge, ki blokirajo proizvodnjo estrogena, kot je testolakton, so preizkušene z določenim uspehom.

Nadledvične nenormalnosti (kot je Cushingov sindrom) se lahko zdravijo s kirurškim posegom, da se odstranijo nadledvične žleze. Gigantizem in adenom hipofize je treba zdraviti z zdravili, ki blokirajo proizvodnjo hormonov, ali z operacijo.


Kostne nepravilnosti (fibrozna displazija) se včasih odstranijo s kirurškim posegom.

Omejite število rentgenskih slik na prizadetih delih telesa.

Outlook (Prognoza)

Življenjska doba je relativno normalna.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Slepost
  • Kozmetične težave zaradi nepravilnosti kosti
  • Gluhost
  • Osteitis fibrosa cystica
  • Prezgodnja puberteta
  • Ponavljajoče se zlomljene kosti
  • Tumorji kosti (redki)

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če vaš otrok začne zgodaj v puberteto ali ima druge simptome McCune-Albrightovega sindroma. Genetsko svetovanje in morebitno genetsko testiranje se lahko predlagata, če se bolezen odkrije.

Alternativna imena

Polyostotic fibrous dysplasia

Slike


  • Zgornja anatomija okostja


  • Nevrofibromatoza, ogromna kavarna-a-lait točka

Reference

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Motnje pubertetnega razvoja. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 562.

Styne DM, Grumbach MM. Fiziologija in motnje pubertete. V: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 25.

Datum pregleda 26.7.2018

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.