Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Reference
- Datum pregleda 5/14/2017
Metilmalonična acidemija je motnja, pri kateri telo ne more razgraditi določenih beljakovin in maščob. Rezultat je kopičenje snovi, ki se imenuje metilmalonska kislina v krvi. Ta pogoj se prenaša skozi družine.
To je eden od številnih stanj, imenovanih "prirojena napaka v presnovi".
Vzroki
Bolezen se najpogosteje diagnosticira v prvem letu življenja. Gre za avtosomno recesivno motnjo, kar pomeni, da mora biti poškodovani gen prepuščen otroku od obeh staršev.
Novorojenček s to redko boleznijo lahko umre, preden se kdaj diagnosticira. Methylmalonic acidemia vpliva enako na dečke in dekleta.
Simptomi
Dojenčki se zdijo normalni ob rojstvu, vendar se pojavijo simptomi, ko začnejo jesti več beljakovin, kar lahko povzroči poslabšanje stanja. Bolezen lahko povzroči napade in možgansko kap.
Simptomi vključujejo:
- Bolezna bolezen, ki se poslabša (progresivna encefalopatija)
- Dehidracija
- Razvojne zamude
- Nenapredovanja
- Letargija
- Ponavljajoče se okužbe z kvasom
- Zasegi
- Bruhanje
Izpiti in testi
Testiranje za metilmalonično acidemijo se pogosto opravi kot del pregleda za novorojenčka. Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve Združenih držav Amerike priporoča, da se to stanje ugotovi ob rojstvu.
Preskusi, ki jih je mogoče opraviti za diagnosticiranje tega stanja, vključujejo:
- Test amoniaka
- Plini v krvi
- Popolna krvna slika
- CT ali MRI možganov
- Ravni elektrolitov
- Genetsko testiranje
- Analiza krvi s metilmalonsko kislino
- Test plazemskih aminokislin
Zdravljenje
Zdravljenje sestavljajo dodatki kobalamina in karnitina ter prehrana z nizko vsebnostjo beljakovin. Otrokova prehrana mora biti skrbno nadzorovana.
Če dopolnila ne pomagajo, lahko zdravstveni delavec priporoči tudi prehrano, ki preprečuje snovi, ki se imenujejo izoleucin, treonin, metionin in valin.
Pokazalo se je, da presaditev jeter ali ledvic (ali oboje) pomaga nekaterim bolnikom. Ti presadki zagotavljajo telesu nove celice, ki pomagajo normalno razgraditi metilmalonsko kislino.
Outlook (Prognoza)
Dojenčki morda ne bodo preživeli prve epizode simptomov te bolezni.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Koma
- Smrt
- Odpoved ledvic
Kdaj se obrnite na zdravnika
Takoj poiščite zdravniško pomoč, če ima vaš otrok prvi napad.
Če ima otrok znake neuspešnega razvoja ali razvojne zamude, obiščite ponudnika.
Preprečevanje
Prehrana z nizko vsebnostjo beljakovin lahko pomaga zmanjšati število napadov s kislostjo. Ljudje s tem stanjem se morajo izogibati bolnikom z nalezljivimi boleznimi, kot so prehlade in gripa.
Genetsko svetovanje je lahko koristno za pare z družinsko anamnezo te motnje, ki želijo imeti otroka.
Včasih se razširjeni presejalni test za novorojenčka opravi ob rojstvu, vključno s presejalnim testom na metilmalonično kislost. Vprašajte svojega zdravnika, če je vaš otrok imel ta pregled.
Reference
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Okvare v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli in Davisov atlas pediatrične fizične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 1.
Vockley J. Organske kisline in motnje oksidacije maščobnih kislin. V: Rimoin D, Korf B, eds. Emery in Rimoinova načela in praksa medicinske genetike. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: poglavje 97.
Datum pregleda 5/14/2017
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinični asistent profesor za pediatrijo, Medicinska univerza v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.