Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 5/1/2017
Dedna hemoragična telangiektazija (HHT) je dedna motnja krvnih žil, ki lahko povzroči prekomerno krvavitev.
Vzroki
HHT se prenaša skozi družine. Znanstveniki so identificirali štiri gene, vključene v to stanje. Zdi se, da so vsi ti geni pomembni za pravilno razvijanje krvnih žil. Mutacija v teh genih je odgovorna za HHT.
Simptomi
Osebe s HHT lahko razvijejo nenormalne krvne žile v več delih telesa. Te žile imenujemo arteriovenske malformacije (AVM).
Če so na koži, se imenujejo telangiektazije. Najpogostejša mesta so ustnice, jezik, ušesa in prsti. Nenormalne krvne žile se lahko razvijejo tudi v možganih, pljučih, jetrih, črevesju ali na drugih področjih.
Simptomi tega sindroma vključujejo:
- Pogoste krvavitve iz nosu pri otrocih
- Krvavitev v prebavnem traktu (GI), vključno z izgubo krvi v blatu, ali temni ali črni blatu
- Konvulzije ali nepojasnjene, majhne kapi (od krvavitve v možgane)
- Kratka sapa
- Povečana jetra
- Odpoved srca
- Anemija zaradi nizkega železa
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled in vas vprašal za vaše simptome. Izkušen ponudnik lahko med fizičnim pregledom zazna telangiektaze. Pogosto je to stanje v družinski anamnezi.
Preskusi vključujejo:
- Preskusi krvnega plina
- Krvni testi
- Slikovni test srca, imenovan ehokardiogram
- Endoskopija, ki uporablja majhno kamero, pritrjeno na tanko cevko, da pogleda v vaše telo
- MRI za odkrivanje AVM v možganih
- CT ali ultrazvočni pregled za odkrivanje AVM v jetrih
Genetsko testiranje je na voljo za iskanje sprememb genov, povezanih s tem sindromom.
Zdravljenje
Zdravljenje lahko vključuje:
- Kirurgija za zdravljenje krvavitev na nekaterih področjih
- Elektrokerapija (ogrevalno tkivo z elektriko) ali laserska operacija za zdravljenje pogostih ali težkih krvavitev iz nosu
- Endovaskularna embolizacija (injiciranje snovi skozi tanko cevko) za zdravljenje nenormalnih krvnih žil v možganih in drugih delih telesa t
Nekateri ljudje se odzivajo na estrogensko terapijo, kar lahko zmanjša krvavitve. Železo se lahko daje tudi v primeru velike izgube krvi, ki vodi do anemije. Izogibajte se jemanju zdravil za redčenje krvi. Nekatera zdravila, ki vplivajo na razvoj krvnih žil, se preučujejo kot možne prihodnje terapije.
Nekateri ljudje bodo morda morali jemati antibiotike pred zobozdravstvenim delom ali operacijo. Ljudje z AVM-ji v pljučih se morajo izogibati potapljanju, da bi preprečili dekompresijsko bolezen (ovinke). Vprašajte svojega ponudnika, kakšne druge varnostne ukrepe morate sprejeti.
Skupine za podporo
Ti viri lahko zagotovijo več informacij o HHT:
- Centri za nadzor in preprečevanje bolezni - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Zdravilo HHT - curehht.org
- Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Outlook (Prognoza)
Ljudje s tem sindromom lahko živijo popolnoma normalno življenjsko dobo, odvisno od tega, kje v telesu so AVM.
Možne zaplete
Ti zapleti se lahko pojavijo:
- Odpoved srca
- Visok krvni tlak v pljučih (pljučna hipertenzija)
- Notranja krvavitev
- Kratka sapa
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če imate vi ali vaš otrok pogoste krvavitve iz nosu ali druge znake te bolezni.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko zgodovino HHT. Če imate to stanje, lahko zdravljenje prepreči določene vrste kapi in srčnega popuščanja.
Alternativna imena
HHT; Osler-Weber-Rendu sindrom; Osler-Weber-Rendu bolezni; Rendu-Osler-Weberjev sindrom
Slike
Krvožilni sistem
Arterije možganov
Reference
Brandt LJ, Aroniadis OC. Vaskularne motnje prebavil. V: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger in Fordtranova gastrointestinalna in jetrna bolezen. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Dedna hemoragična telangiektazija V: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Zdravljenje bolezni kože: celovite terapevtske strategije. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavje 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Dedna hemoragična telangiektazija: genetika in molekularna diagnostika v novem obdobju. Sprednji Genet. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Datum pregleda 5/1/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.