Enciklopedija

Charcot-Marie-Tooth bolezen

Posted on
Avtor: Monica Porter
Datum Ustvarjanja: 14 Pohod 2021
Datum Posodobitve: 15 November 2024
Anonim
Ozdravitev neuropatije, ki jo povzroča diabetes, v nekaj sekundah.
Video.: Ozdravitev neuropatije, ki jo povzroča diabetes, v nekaj sekundah.

Vsebina

Bolezen Charcot-Marie-Tooth je skupina motenj, ki se prenašajo skozi družine, ki vplivajo na živce zunaj možganov in hrbtenice. Ti se imenujejo periferni živci.


Vzroki

Charcot-Marie-Tooth je ena najpogostejših živčno-povezanih motenj, ki se prenašajo skozi družine (podedovane). Spremembe vsaj 40 genov povzročajo različne oblike te bolezni.

Bolezen povzroči poškodbe ali uničenje pokrova (mielinska ovojnica) okrog živčnih vlaken.

Simptomi

Živci, ki spodbujajo gibanje (imenovani motorni živci), so najbolj prizadeti. Živci na nogah so prizadeti najprej in najtežje.

Simptomi se najpogosteje začnejo med otroštvom in zgodnjo odraslostjo. Lahko vključujejo:

  • Deformacija stopal (zelo visok lok na stopala)
  • Spuščanje stopal (nezmožnost držanja stopala vodoravno)
  • Izguba mišice spodnjega dela noge, ki vodi do suhih telet
  • Utrujenost stopala ali noge
  • "Klofuta" hoja (stopala se med hojo močno dotaknejo tal)
  • Slabost bokov, nog ali stopal

Kasneje se podobni simptomi lahko pojavijo v rokah in rokah. Te lahko vključujejo roke, podobne kremplju.


Izpiti in testi

Fizični pregled lahko prikaže:

  • Težave pri dviganju stopala in premikanju nog (spuščanje stopal)
  • Pomanjkanje odsevnih refleksov v nogah
  • Izguba mišične kontrole in atrofija (krčenje mišic) stopala ali noge
  • Zgoščeni živčni snopi pod kožo nog

Preskusi prenašanja živcev se pogosto izvajajo za identifikacijo različnih oblik motnje. Diagnozo lahko potrdi živčna biopsija.

Genetsko testiranje je na voljo tudi za večino oblik bolezni.

Zdravljenje

Ni znanega zdravila. Ortopedske kirurške posege ali oprema (npr. Ortopedski čevlji) lahko olajšajo hojo.

Fizična in delovna terapija lahko pomaga ohraniti mišično moč in izboljšati neodvisno delovanje.

Outlook (Prognoza)

Charcot-Marie-Tooth bolezen se počasi poslabša. Nekateri deli telesa lahko postanejo otrpljeni, bolečine pa segajo od blage do hude. Sčasoma lahko bolezen povzroči invalidnost.


Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Progresivna nezmožnost hoje
  • Progresivna slabost
  • Poškodbe na delih telesa, ki imajo zmanjšan občutek

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če je v nogah ali nogah prisotna šibkost ali zmanjšan občutek.

Preprečevanje

Gensko svetovanje in testiranje je priporočljivo, če je v družinski anamnezi močna zgodovina.

Alternativna imena

Progresivna nevropatska (peronealna) mišična atrofija; Dedna disfunkcija peronealnega živca; Nevropatija - peronealna (dedna); Dedna motorična in senzorična nevropatija

Slike


  • Osrednji živčni sistem in periferni živčni sistem

Reference

Katirji B. Motnje perifernih živcev. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 107.

Sarnat HB. Dedne motorično-senzorične nevropatije. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 613.

Datum pregleda 6/6/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.