Enciklopedija

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Posted on
Avtor: Louise Ward
Datum Ustvarjanja: 11 Februarjem 2021
Datum Posodobitve: 2 Maj 2024
Anonim
Treći element S2E03 Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
Video.: Treći element S2E03 Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Vsebina

Amiotrofična lateralna skleroza ali ALS je bolezen živčnih celic v možganih, možganskem steblu in hrbtenjači, ki nadzorujejo prostovoljno gibanje mišic.


ALS je znan tudi kot bolezen Lou Gehrig.

Vzroki

Eden od 10 primerov ALS je posledica genetske okvare. Vzrok je v večini drugih primerov neznan.

V ALS, motornih živčnih celicah (nevroni) odpadkov proč ali umrejo, in ne morejo več pošiljanje sporočil na mišice. To sčasoma vodi do oslabitve mišic, trzanja in nezmožnosti premikanja rok, nog in telesa. Stanje se počasi poslabša. Ko mišice v predelu prsi prenehajo delovati, postane težko ali nemogoče dihati.

ALS prizadene približno 5 od vsakih 100.000 ljudi po vsem svetu.

Družinski član, ki ima dedno obliko bolezni, je dejavnik tveganja za ALS. Druga tveganja vključujejo vojaško službo. Nekateri dejavniki tveganja so sporni.

Simptomi

Simptomi se običajno ne razvijejo do 50. leta starosti, lahko pa se začnejo pri mlajših. Ljudje z ALS imajo izgubo mišične moči in koordinacije, ki se sčasoma poslabša in jim onemogoča opravljanje rutinskih opravil, kot so dviganje stopnic, vstajanje iz stola ali požiranje.


Šibkost lahko najprej prizadene roke ali noge ali sposobnost dihanja ali požiranja. Ko se bolezen poslabša, nastane več mišičnih skupin.

ALS ne vpliva na čute (vid, vonj, okus, sluh, dotik). Večina ljudi lahko normalno razmišlja, čeprav majhno število razvije demenco, kar povzroča težave s spominom.

Slabost mišic se začne v enem delu telesa, kot sta roka ali roka, in se počasi poslabšuje, dokler ne pride do naslednjega:

  • Težavnost pri dviganju, vzpenjanju po stopnicah in hoji
  • Težko dihanje
  • Težave pri požiranju - preprosto zadušitev, slinjenje ali gagging
  • Padec glave zaradi slabosti vratnih mišic
  • Težave z govorom, kot je počasen ali nenormalen govorni vzorec (prepuščanje besed)
  • Glasovne spremembe, hripavost

Druge ugotovitve vključujejo:

  • Depresija
  • Mišični krči
  • Okorelost mišic, imenovana spastičnost
  • Krčenje mišic, imenovano fascikulacije
  • Izguba teže

Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec vas bo pregledal in vas vprašal o vaši anamnezi in simptomih.


Fizični pregled lahko prikaže:

  • Šibkost, ki se pogosto začne na enem področju
  • Tresenje mišic, krči, trzanje ali izguba mišičnega tkiva
  • Trzanje jezika (običajno)
  • Nenormalni refleksi
  • Trden ali neroden sprehod
  • Zmanjšali ali povečali reflekse na sklepih
  • Težave pri nadzorovanju joka ali smeha (včasih imenovano čustvena inkontinenca)
  • Izguba refleksa gag

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

  • Krvni testi za izključitev drugih bolezni
  • Dihalni test, da se ugotovi, ali so prizadete pljučne mišice
  • CT ali MRI cervikalne hrbtenice se prepričajte, da ni bolezni ali poškodbe vratu, ki lahko posnemajo ALS
  • Elektromiografija, da vidite, kateri živci ali mišice ne delujejo pravilno
  • Genetsko testiranje, če obstaja družinska anamneza ALS
  • Vodite CT ali MRI, da izključite druge pogoje
  • Študije požiranja
  • Spinalno pipo (lumbalna punkcija)

Zdravljenje

Za ALS ni znanega zdravila. Zdravilo, imenovano riluzol, pomaga upočasniti simptome in pomaga ljudem živeti nekoliko dlje.

Na voljo sta dva zdravila, ki pomagata upočasniti napredovanje simptomov in lahko pomagata ljudem živeti nekoliko dlje:

  • Riluzole (Rilutek)
  • Edaravone (Radicava)

Zdravljenje drugih simptomov vključuje:

  • Baclofen ali diazepam za spastičnost, ki ovira dnevne aktivnosti
  • Triheksifenidil ali amitriptilin za ljudi s težavami pri požiranju lastne sline

Fizikalna terapija, rehabilitacija, uporaba naramnic ali invalidskega vozička ali drugi ukrepi so lahko potrebni za pomoč pri delovanju mišic in splošnem zdravju.

Ljudje z ALS ponavadi izgubijo težo. Bolezen sama po sebi poveča potrebo po hrani in kalorijah. Hkrati pa težave s zadušitvijo in požiranjem otežujejo prehranjevanje. Za pomoč pri hranjenju lahko v želodec postavimo epruveto. Dietetičar, ki je specializiran za ALS, lahko svetuje o zdravem prehranjevanju.

Dihalne naprave vključujejo stroje, ki se uporabljajo samo ponoči, in stalno mehansko prezračevanje.

Zdravilo za depresijo je morda potrebno, če se oseba z ALS počuti žalostno. O svojih željah glede umetnega prezračevanja bi se morali pogovoriti tudi s svojimi družinami in izvajalci.

Skupine za podporo

Čustvena podpora je ključnega pomena za obvladovanje te motnje, saj to ne vpliva na duševno delovanje. Skupine, kot je združenje ALS, so lahko na voljo za pomoč ljudem, ki se spopadajo z motnjo.

Na voljo je tudi podpora za ljudi, ki skrbijo za nekoga z ALS, in je lahko zelo koristna.

Outlook (Prognoza)

Sčasoma ljudje z ALS izgubijo sposobnost delovanja in skrb za sebe. Smrt se pogosto pojavi v 3 do 5 letih diagnoze. Približno 1 od 4 ljudi preživi več kot 5 let po diagnozi. Nekateri ljudje živijo dlje, vendar običajno potrebujejo pomoč pri dihanju iz ventilatorja ali druge naprave.

Možne zaplete

Zapleti ALS vključujejo:

  • Dihanje hrane ali tekočine (aspiracija)
  • Izguba zmožnosti skrbi za sebe
  • Pomanjkanje pljuč
  • Pljučnica
  • Tlačno rane
  • Izguba teže

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če:

  • Imate simptome ALS, še posebej, če imate družinsko anamnezo motnje
  • Vi ali nekdo drug ste imeli diagnozo ALS in simptomi se poslabšajo ali pa se pojavijo novi simptomi

Večje težave pri požiranju, težko dihanje in epizode apneje so simptomi, ki zahtevajo takojšnjo pozornost.

Preprečevanje

Morda boste želeli videti genetskega svetovalca, če imate družinsko anamnezo ALS.

Alternativna imena

Bolezen Lou Gehrig; ALS; Bolezen zgornjega in spodnjega motoričnega nevrona; Bolezen motornega nevrona

Slike


  • Osrednji živčni sistem in periferni živčni sistem

Reference

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Motnje zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 98.

Shaw PJ. Amiotrofična lateralna skleroza in druge bolezni motoričnih nevronov. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 419.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amiotrofična lateralna skleroza. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.

Datum pregleda 30.4.2018

Posodobljeno: Amit M. Shelat, DO, FACP, nevrolog in docent za klinično nevrologijo, SUNY Stony Brook, Medicinska šola, Stony Brook, NY. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.